8 karakterističnih simptoma koji ukazuju na kongenitalni hipotiroidizam kod djeteta

• Prevencija

Endokrini sustav igra značajnu ulogu u reguliranju rasta i razvoja djeteta, prilagođavajući ga novim uvjetima okoline nakon rođenja. Događa se da se dijete rađa s patologijom štitne žlijezde, a proizvodnja potrebnih hormona praktički se ne događa.

U tom slučaju se razvija patološko stanje - kongenitalni hipotiroidizam, a dijete zahtijeva pažljivo ispitivanje i racionalnu terapiju. Naučivši o teškoj dijagnozi djeteta, roditelji bi trebali shvatiti koji su rizici za zdravlje i život mrvica koje nosi, kako mu pomoći da se nosi s tom bolešću.

O bolesti

Kongenitalni hipotiroidizam je bolest koja može biti uzrokovana raznim uzrocima, ali u svakom slučaju dovodi do smanjenja ili potpunog gubitka funkcije štitnjače (štitne žlijezde). Prema statistikama, bolest nije rijetka, javlja se kod jedne bebe od 4-5 tisuća novorođenčadi i jedna je od najčešćih bolesti endokrinog sustava u djece.

Koja je uloga štitnjače u tijelu?

Taj organ za unutarnje izlučivanje izvor je triju vrsta hormona: tiroksin (T4), trijodotironin (T3), kalcitonin. Prva dva (T3, T4) uključuju jod, a njihova uloga u djetetovom tijelu uvelike ovisi o dobi djeteta.

Osim biološki aktivnih tvari koje sadrže jod, štitnjača proizvodi peptidni hormon tirokalcitonin. Ova tvar je aktivno uključena u metabolizam minerala, podržava potrebnu koncentraciju kalcija i fosfora, pridonosi formiranju normalnog sastava koštanog tkiva i zuba.

Kako se kod djece javlja kongenitalni hipotiroidizam?

Formiranje organa i sustava fetusa, njegov rast i razvoj događaju se uglavnom zbog hormona majki, koji prodiru kroz tijelo kroz placentu. Dakle, novorođenčad s hipotiroidizmom obično se ne razlikuje značajno od druge djece, nemaju znakove značajne patologije unutarnjih organa.

Problemi s djetetom nastaju nakon rođenja, kada se hormoni koji se primaju od majke počinju lomiti, a vlastite biološki aktivne tvari se ne sintetiziraju. U zdravoj djeci, zahvaljujući tim supstancama, formiranje moždanih stanica, razvoj mentalnih funkcija.

Klasifikacija i uzroci kongenitalnog hipotiroidizma

Ovisno o faktoru koji je uzrokovao bolest, bolest je podijeljena u nekoliko tipova.

Primarni hipotiroidizam (štitnjača)

Najčešće (oko 90% svih slučajeva bolesti) manifestacije bolesti nastaju zbog nedostataka u samom formiranju štitne žlijezde tijekom fetalnog razvoja. Udio ektopije (pogrešno mjesto) čini oko 30 - 45% oboljenja. Ageneza (odsustvo dijela organa) prati 35-45% slučajeva patologije, a hipoplazije (smanjenje ukupne veličine žlijezde) su manje uobičajene, oko 5% od ukupnog broja bolesti.

Najčešći uzroci primarnog hipotireoidizma su nepovoljni čimbenici okoliša - učinci zračenja i nedostatak joda kod trudnice. Neke intrauterine infekcije također mogu negativno utjecati na razvoj tkiva štitnjače.

Nije isključeno toksično djelovanje nekih lijekova koji su u maternicu ušli u maternicu - tireostatika, sredstva za smirenje i druge lijekove. U nekim slučajevima bilo je autoimunih patologija kod majke, endemske guše.

Sekundarna (hipofiza)

Bolest je povezana s patologijom mozga, točnije adenohipofizom, gdje se sintetizira stimulirajući hormon štitnjače. Ova tvar normalno regulira stvaranje hormona štitnjače, podržava njihovu normalnu koncentraciju u tijelu.

Obično se takvi poremećaji javljaju u slučajevima komorbidnih patologija mnogih hormona koje izlučuju prednja hipofiza (GH, ACTH, FSH i drugi) i češće se opažaju s organskim oštećenjem mozga. Na primjer, s anomalijama u razvoju središnjeg živčanog sustava, teškim porodnim traumama ili asfiksijom, nastanku tumora.

Tercijarni hipotiroidizam (hipotalamus)

Uzrok patologije u ovom slučaju također je zaključen u funkcioniranju mozga, ali za razliku od sekundarnih oblika, nalazi se u hipotalamusu. Ove strukture normalno reguliraju hipofizu i zajedno s njom tvore hipotalamički-hipofizni sustav.

Periferni oblik (transport, tkivo)

Bolest se može razviti ne samo zbog patologije povezane s otpuštanjem potrebnih hormona. Događa se da se u početku u tijelu formira dovoljna količina biološki aktivnih tvari, narušena je osjetljivost tkiva na njih (to je obično posljedica patologije određenih receptora).

Kako se manifestira bolest?

Manifestacije bolesti uvelike ovise o obliku i težini bolesti. Uz izražen nedostatak hormona, bolest se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta. No, takve se situacije događaju rijetko, oko 5% slučajeva, uglavnom djeca s prirođenim bolestima, ne razlikuju se značajno od drugih beba.

Simptomi bolesti obično se razvijaju postupno, počevši od 7. dana života mrvica. No, taj se jaz može povećati ako beba dobije malu količinu hormona koje mu je potrebno s majčinim mlijekom. Neke manifestacije bolesti, iako nisu specifične, ali njihova kombinacija može ukazivati ​​u prvim tjednima života mrvica kongenitalnog hipotiroidizma.

Simptomi kod novorođenčadi zbog kojih se sumnja na bolest:

• odgođena trudnoća;
• tjelesna težina djeteta oko 4 kg;
• oticanje djeteta;
• otvoreno malo proljeće;
• znakovi smanjenog tona;
• prošireni jezik;
• prisutnost umbilikalne hernije;
• bljedilo, suha koža ili razvoj žutice kod novorođenčadi koja traje više od 3 tjedna.

Karakteristične manifestacije bolesti razvijaju se postupno, a simptomi hipotiroidizma bez adekvatnog liječenja postaju sve izraženiji. Već za 3 - 6 mjeseci, mrvice se pojavljuju kao tipični simptomi bolesti.

U slučaju razvoja bolesti, mijenja se boja kože, pojavljuje se žućkasta ili sivkasta nijansa. Mrvice kose postaju krhke i suhe, a ploča noktiju atrofira. Glas djeteta dobiva nisku boju, čini se promuklim i grubim. Često postoji cijanoza oko usana djeteta, poremećen je ritam disanja.

Kašnjenje u razvoju postaje vidljivo, mrvica ne ovladava vještinama potrebnim za određenu dob, pojavljuje se apatija, beba ne pokazuje nikakav interes za svijet oko sebe. Što je dijete starije, to su izraženiji znakovi zaostajanja u intelektualnom i mentalnom razvoju.

Ta su djeca sklonija nižoj tjelesnoj temperaturi, hladnoći, a njihovi udovi su često hladni. Dječaci su kasnije zubali i nisu dugo zatvorili proljeće. Djeca s hipotiroidizmom mogu imati rijedak puls i smanjeni tlak, povećati veličinu srca.

Dijagnoza bolesti

Neonatalni probir

Važno je! Nakon rođenja djeteta možda neće biti jasnih znakova bolesti, a klinička se slika razvija postupno, nepovratno narušavajući razvoj djeteta. Stoga je vrijeme dijagnoze od velike važnosti za učinkovitost liječenja i prognozu bolesti.

Kako bi odmah prepoznali opasnu bolest dok je još u bolnici, sve novorođenčad dobiva poseban pregled - probir za nasljedne bolesti. To je apsolutno besplatan postupak, koji uključuje skupljanje 5 kapi krvi iz pete djeteta na filter papir za dijagnosticiranje nasljednih bolesti, uključujući kongenitalni hipotiroidizam.

Tijekom proučavanja kapi suhe krvi za hipotiroidizam utvrđuje se razina hipofize (TSH) koja stimulira štitnjaču, što povećava kompenzaciju s smanjenjem tiroidnih hormona štitnjače. Pozitivni rezultati probira za ovu bolest mogu biti osnova za propisivanje hormonske nadomjesne terapije.

Fizikalni pregled

U slučajevima kada se znakovi bolesti nisu prepoznali tijekom neonatalnog razdoblja, dijete razvija tipične manifestacije bolesti. Izgled mrvica se mijenja, pozornost se posvećuje apatiji, zaostajanju u razvoju, hipotenziji, sniženoj tjelesnoj temperaturi kod djeteta.

Laboratorijski testovi

Kako bi se razjasnio oblik bolesti i odredila potrebna terapija, preporučeno je proučavanje razine hormona kod djeteta. Najinformativnija ponovljena promjena TSH i T4 (tiroksina) u krvnoj plazmi.

Instrumentalne metode

Ove metode postaju informativne kada dijete razvije živopisnu kliničku sliku bolesti. Pomoću rendgenske difrakcije može se otkriti odgođena osifikacija, epifizna disgeneza. EKG pokazuje znakove usporavanja srčanog ritma, smanjenja napona.

Liječenje bolesti

Imenovanje zamjenske terapije provodi se odmah nakon postavljanja dijagnoze. Liječenje može započeti već 8–9 dana djetetova života kada je njegova učinkovitost maksimalna. Ova bolest je apsolutna indikacija za primjenu hormonske terapije levotiroksinom.

Terapija bolesti provodi se pod kontrolom razine hormona u krvi (TSH, T4), redovitim laboratorijskim pregledom djeteta. Možda imenovanje simptomatske terapije, vitamina-mineralnih lijekova u složenom liječenju hipotireoze.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti ovisi o pravovremenosti i kvaliteti liječenja. Ako se na vrijeme propisuje zamjenska terapija, dijete se razvija prema starosnim normama. Obično djeca moraju uzimati hormonske lijekove do kraja života.

U slučajevima gdje je došlo do kašnjenja u propisivanju liječenja (osobito ako je jaz bio 3-6 mjeseci), dijete razvija nepovratna intelektualna oštećenja, uključujući mentalnu retardaciju, oštećenje koštanog sustava i usporavanje metabolizma.

Prevencija bolesti je pravodobno liječenje bolesti štitnjače u trudnice, adekvatan unos joda hranom tijekom trudnoće i neonatalni probir.

nalazi

Kongenitalni hipotiroidizam je jedna od uobičajenih endokrinih bolesti djetinjstva. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih problema za zdravlje mrvica, što dovodi do nepovratnih posljedica. Istovremeno, pravovremeno otkrivanje i liječenje bolesti osigurava normalan razvoj djeteta i minimalni broj manifestacija bolesti.

Važno je za roditelje da shvate važnost rane dijagnoze i adekvatnog liječenja bolesti, a ne da napuste neonatalni probir, jer zdravlje djeteta ovisi o njemu u budućnosti.

Hipotireoza u djece

Hipotireoza je klinički sindrom uzrokovan nedostatkom hormona štitnjače ili kršenjem njihovog učinka na staničnoj razini.

Žlijezda počinje djelovati nakon 10-12 tjedana trudnoće: prije tog razdoblja razvoj fetusa provodi majčinski hormon štitnjače. Hipotalamičko-hipofizna kontrola štitne žlijezde nastaje ubrzo nakon rođenja djeteta. Sinteza tiroidnih hormona javlja se u tirocitima, koji su strukturna jedinica štitne žlijezde, tvoreći folikule ispunjene koloidom, čija je glavna komponenta jod-tiroglobulin.

Thyrocyte aktivno hvata jod iz krvi, zatim se oksidira, organizira i pod djelovanjem peroksidaze tirozita se veže na tirozin u sastavu tiroglobulina. Kao rezultat, formira se aktivni hormon tiroksin (T4), u manjoj količini - trijodtironin (T3), koji se deponira kao dio tiroglobulina u šupljini folikula štitne žlijezde. Rezerve hormona štitnjače bile bi dovoljne za 2 mjeseca.

Na staničnoj razini, biološki učinak je uglavnom posredovan T3, koji se intenzivno formira u bubrezima, jetri i drugim tkivima iz T4 pod djelovanjem dijodinaza cijepanjem jednog atoma joda. Dio slobodnog joda ponovno je zahvaćen štitnom žlijezdom i uključen je u sintezu hormona. Samo se mali dio joda izlučuje urinom. Niski indeksi joda u mokraći znače nedovoljan unos u tijelo.

Proces izlučivanja hormona štitnjače započinje hvatanjem folikularnog koloida pomoću tirocita. Nakon isključenja tiroglobulina T4 i T3 ulaze u krv, gdje vežu 99% proteina. U slobodnom obliku krvi T3 je 10 puta veći od T4.

Regulacija sinteze i lučenja tiroidnih hormona provodi se u okviru sustava hipotalamus-hipofiza-štitnjača prema principu povratne sprege. Hipotalamus tireoliberina stimulira proizvodnju hipofize (TSH): potonji je potreban za sintezu hormona štitnjače u štitnoj žlijezdi. Dakle, visoke koncentracije T3 i T4 potiskuju proizvodnju TSH, a niske koncentracije stimuliraju.

U krvotoku štitnjača izlučuje 20 puta više T4 nego T3.

40% tiroksina se metabolizira u aktivni T3, drugi dio u proporcionalnim količinama pretvara se u neaktivni (reverzibilni) T3. Poluživot T4 je 6-7 dana, a T3 samo 1-2 dana. Slobodni T4 adekvatnije karakterizira funkciju štitne žlijezde, jer se formira samo u tirocitima, a slobodni T3 - samo 20% u njima.

Hormoni štitnjače su neophodni za normalan razvoj tijela u antenatalnim i postnatalnim razdobljima. Oni utječu na sve vrste metabolizma. Hormoni štitnjače stimuliraju resorpciju ugljikohidrata u crijevima, potiču glukoneogenezu, reguliraju sintezu glikogena i glikogenolizu.

Hormoni štitnjače doprinose razgradnji masti, imaju anabolički učinak na metabolizam bjelančevina.

Hormoni štitnjače su neophodni za normalan razvoj mozga - osobito u prenatalnom razdoblju iu prvim godinama života, kada se formira struktura mozga odgovorna za ljudsku inteligenciju.

Sadržaj hormona štitnjače u fetusu progresivno se povećava od 5 mjeseci trudnoće, dostižući maksimum u vrijeme poroda.

Razina TSH u novorođenčeta prolazi kroz značajne promjene. Ako je u trenutku rođenja koncentracija TSH-a u fetusu oko 10 mikrona U / ml, tada 30 minuta nakon rođenja naglo raste, postupno se smanjujući do prvobitnih vrijednosti u roku od 2-3 dana. Povećanje koncentracije TSH u prvim satima života djeteta uzrokuje povećano oslobađanje T4 i T3.

Kongenitalni hipotiroidizam je heterogena skupina bolesti koja je uzrokovana ili smanjenom proizvodnjom hormona štitnjače ili povredom njihovog djelovanja na staničnoj razini.

Ovisno o stupnju oštećenja hipotalamičko-hipofizno-tiroidne osi razlikuju se primarni (tirogeni), sekundarni (hipofizijski) i tercijarni (hipotalamički) hipotireoidizam.

Prema težini bolesti: prolazna, subklinička, manifestna.

Pretežno, hipotiroidizam je bolest povezana s disfunkcijom same štitnjače.

Učestalost primarnog kongenitalnog hipotiroidizma je od 1: 1700 do 1: 5000 novorođenčadi. Djevojke su 2 puta češće bolesne nego dječaci. U 75-85% bolesnika kongenitalni hipotiroidizam rezultat je lezije štitne žlijezde 4-9 tjedana gestacije. Kod skeniranja trećina bolesnika ima aplaziju štitne žlijezde, ostatak - hipoplaziju, distopiju (u korijenu jezika, dušnik, na prednjoj površini vrata). Bolest štitnjače se može pojaviti pod utjecajem tirotoksičnih lijekova (Mercazolil, velike doze joda, bromida, litijevih soli, trankvilizatora), koje žene uzimaju tijekom trudnoće, antitiroidna antitijela u autoimunim tiroiditisima u trudnica, toksičnih i kemijskih tvari. Uloga intrauterinih infekcija nije isključena. U 15% slučajeva kongenitalni hipotireoidizam je uzrokovan defektom u sintezi tiroidnih hormona ili tkivnih receptora za njih. Kod enzimskog defekta, štitnjača je značajno povećana.

Sekundarni i tercijarni kongenitalni hipotiroidizam javlja se ili kao posljedica intrauterine anomalije hipotalamo-hipofiznog sustava ili genetskih defekata koji uzrokuju stvaranje abnormalnog tireolibirina i TSH.

Prije uvođenja skrininga za kongenitalni hipotiroidizam, dijagnoza ove bolesti često je kasnila, što je dovelo do doživotnog invaliditeta pacijenta.

U neonatalnom razdoblju treba obratiti pozornost na takve znakove kao što su odgođena trudnoća, nezrelost, velika masa pri rođenju, nizak, grub glas pri vrištanju, loše izlučivanje mekonija, otežano disanje kroz nos, rastanak usta, kao i povećana veličina, edematozni jezik. Edem može biti lokalni na bilo kojem dijelu tijela, često umbilikalna hernija.

U prvom mjesecu života, kasni simptomi ostatka umbilika, sporo zarastanje pupčane rane, produljena žutica i uporni zatvor mogu se pripisati gore navedenim simptomima. U sljedećim mjesecima postoje znakovi zaostajanja u psihomotornom razvoju. Dijete je letargično, pospano, pasivno, brzo umorno tijekom hranjenja. Nema reakcije na okolnu stvarnost. Amonsko lice, beba nije zainteresirana za igračke, satima ostaje na mjestu. Laganje u motornoj sferi raste: pacijent ne drži glavu, ne okreće se od leđa do boka, ne sjedi, ne stoji, ostaje nepokretan satima tijekom posta i prisutnosti mokre pelene.

Dijete ne dobiva dovoljno kilograma, koža je blijeda, s ksantohromnom nijansom, suha, kosa je tupa, ispada, želudac je otečen, abdominalni zid je hipotoničan.

Do 3-4 mjeseca, anemija se razvija zbog nedostatka željeza, vitamina, mikroelemenata.

Mnogi od gore navedenih simptoma su slabo izraženi u bolesnika s hipotiroidizmom koji su dojeni, budući da dijete prima hormone štitnjače iz majčinog mlijeka. Pretvorba takve djece u umjetno hranjenje ubrzava pojavu tipičnih simptoma hipotireoze.

Do 6 mjeseci, karakterističan simptom kongenitalnog hipotiroidizma je zaostajanje rasta zbog zaostajanja tubularnog rasta u dužini. Razvijaju se hondrodistrofne proporcije tijela. Zakašnjenje zubi i zatvaranje fontane se odgađa. Lice je podbuhlo, pukotine su široko razmaknute, nos je širok, ravan, usne su debele, jezik je povećan zbog edema, možda ne stane u usta. Dih u nekim pacijentima stridoroznoe.

Starost kosti zaostaje za putovnicom, narušava se slijed pojave jezgara okoštavanja.

Srce je povećano u veličini, često se čuje sistolički šum, što zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s teškom bolešću srca. Zvukovi srca prigušeni, postoji tendencija bradikardije nakon 3 mjeseca života. Na EKG-u se smanjuje napon zuba, a provodljivost u komorama se usporava.

Bradypsychia, koja se manifestira kao ravnodušnost prema glazbenim zvukovima, kao i bojama, brzo se formira. Nema emocionalnih mimičkih i glasovnih reakcija. Dijete ne "gulit", ne izgovara pojedine slogove, nije zainteresirano za vanjski svijet, ne igra se samostalno. Povećanje ovih poremećaja ovisi o dubini smanjenja funkcije štitnjače. Elektroencefalografski podaci ukazuju na veliku nezrelost struktura mozga. Liječenje hormonima štitnjače, započeto u prvom mjesecu života, značajno kompenzira promjene u središnjem živčanom sustavu (CNS) - djeca se u većini slučajeva razvijaju zadovoljavajuće. Međutim, posebne studije o kognitivnim funkcijama ukazuju na zaostajanje u razvoju kod zdrave djece.

Ako se nadomjestna terapija započne nakon godinu dana, onda će bruto promjene na središnjem živčanom sustavu ostati na životu.

Zbog teškoća kliničke dijagnoze kongenitalnog hipotiroidizma u neonatalnom razdoblju, od 1994. godine u našoj zemlji provedena su masovna neonatalna ispitivanja za ovu bolest. Skrining omogućuje identificiranje urođenog hipotiroidizma u prvom mjesecu života i početak pravodobne zamjenske terapije. Najinformativniji za organiziranje primarnog kongenitalnog hipotiroidizma, koji se javlja u 85-90% slučajeva, ima studiju TSH.

Uzimajući u obzir dinamiku ovog pokazatelja u prvim danima života, preporuča se uzimati krv iz pete na 4–5 dan u dojenčadi i na 2. tjedan života u nedonoščadi. Krv se ispituje u specijaliziranom laboratoriju za neonatalni probir. Dopuštena gornja granica normalnih vrijednosti je 20 mikrona / Ed ml. Ako je taj pokazatelj premašen, tada se iz istog uzorka krvi ispituju već 2 parametra: TSH i tiroksin. Kada TSH prelazi 20 mikrona / Ed ml, a ukupni tiroksin je ispod 120 nmol / l, propisuju se tiroidni hormoni.

U slučajevima kada je razina TSH uzeta u rodilištu veća od 50 mikrona / Ed ml, potrebno je ponoviti ispitivanje TSH i tiroksina u krvi u ovom uzorku, ali usporedno s klinikom treba uzeti krv iz vene kako bi se odredili isti hormoni. Dijete štitnjače propisuje se toj djeci sve dok ne dobiju ponovljene rezultate.

Slična taktika ponovljenih ispitivanja TSH i tiroksina, kao i primjena lijekova za štitnjaču, koristi se za otkrivanje razine TSH iznad 100 mikrona / Ed ml, što je tipično za kongenitalni hipotiroidizam.

U praksi liječnika, umjereni porast TSH kod novorođenčadi je češći, a nestaje nakon nekoliko tjedana. Ovaj status štitnjače naziva se prolaznim hipotireozom. Uzrok privremenog povećanja TSH je nezrelost hipotalamičko-hipofizno-štitne osi, povezana s nepovoljnim tijekom trudnoće i porođaja. To su intrauterina infekcija, pothranjenost, nedonoščad, nedostatak joda kod majke, itd. U odgovoru na niske razine tiroksina, razina TSH raste, obično ne prelazi 50 mikrona / ml. U većini slučajeva ovoj djeci nije potrebno liječenje, jer se u 2-3 tjedna normaliziraju vrijednosti TSH.

Dakle, određivanje razine TSH daje objektivne informacije o funkciji štitne žlijezde koja proizvodi hormone. U hipotiroidizmu se povećava razina TSH, a koncentracija T4 i T3 se smanjuje.

Niska razina TSH u hipotiroidizmu ukazuje na kršenje hipofize ili hipotalamusa i eliminira disfunkciju štitne žlijezde.

Kod nekih pacijenata sa sekundarnim hipotiroidizmom, razina TSH u krvi je u normalnom rasponu ili je paradoksalno povećana, što je povezano s izlučivanjem imunoreaktivnog, ali biološki neaktivnog TSH.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma počinje odmah nakon postavljanja dijagnoze. Supstitucijska terapija se provodi s pripravcima štitnjače. Od njih se najčešće koristi L-tiroksin: za djecu u prva 3 mjeseca života, 8-15 mcg po kg tjelesne težine, do 6 mjeseci - 8-10 mcg po kg tjelesne težine. Liječenje treba započeti s minimalnim dozama. Lijek se propisuje ujutro 30 minuta prije jela. Povećanje doze treba biti svakih 7-10 dana, fokusirajući se na stolicu, puls, težinu, stanje živčanog sustava, kao i na razinu T4 i TSH u krvi. Kada se pojave prvi simptomi predoziranja (povećana brzina otkucaja srca, tjeskoba, znojenje, brza stolica), doza lijeka se smanjuje za polovicu.

Istodobno s nadomjesnom terapijom propisuju se vitamini, glutaminska kiselina, cerebrolizin i drugi lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u živčanim stanicama (Encephabol, Nootropil, Pantogam itd.), Masažu i gimnastiku.

Djeca s kongenitalnim hipotiroidizmom trebaju uvijek biti pod nadzorom endokrinologa. Osim kliničke procjene adekvatnosti terapije, pacijenti prate TSH, T4 i T3. Nakon početka liječenja, krv se uzima za stanje štitnjače nakon 2-3 tjedna i 1,5 do 2 mjeseca. U budućnosti, do 1 godine praćenje TSH i T4 se provodi svaka 3 mjeseca.

U posljednjih nekoliko godina, sveobuhvatan pregled bolesnika s hipotireozom uključuje ultrazvučni pregled štitne žlijezde, kao i određivanje tiroglobulina, što je pokazatelj prisutnosti tkiva štitnjače.

Prognoza psihomotornog razvoja djece s kongenitalnim hipotireozom uvelike ovisi o dobi, početku liječenja i adekvatnosti odabrane doze štitnjače. Ako se terapija provodi od prvih mjeseci života, djeca se obično razvijaju normalno. Liječenje hormonima štitnjače provodi se do kraja života.

V.V. Smirnov, prof
Rusko državno medicinsko sveučilište, Moskva

objavljeno 11/23/2009 2:33 pm
Ažurirano 14.10.2015
- Endokrinologija

Kongenitalni hipotiroidizam u djece

Hipotireoza je patologija povezana s poremećajima u funkcioniranju štitne žlijezde, što dovodi do poremećaja endokrinih metaboličkih procesa u djece.
Kongenitalni hipotiroidizam odnosi se na one bolesti kod kojih samo metode rane dijagnostike omogućuju pravovremeni početak liječenja i povoljnu prognozu za razvoj djeteta.

Uzroci kongenitalnog hipotiroidizma:

Temelj bolesti je aplazija (odsutnost ili nerazvijenost), hipoplazija (premala veličina), ektopija (premještanje) štitne žlijezde. Kongenitalni hipotiroidizam u većini je slučajeva primarni - povezan s poremećajima u samoj štitnjači. Razlozi za ovo stanje kod djeteta mogu biti sljedeći:

• Odstupanja i defekti u razvoju štitne žlijezde;
• Upalni procesi u štitnoj žlijezdi;
• Liječenje radioaktivnim jodom;
• Povrede u procesu proizvodnje hormona štitnjače;
• Sinteza neaktivnih hormona štitnjače;
• Nedovoljna količina hormona stimulacije štitnjače;
• kršenja metabolizma joda;
• Smanjena osjetljivost djeteta na hormon koji stimulira štitnjaču.

Vrlo rijetki slučajevi u kojima se kongenitalni hipotiroidizam razvija kao posljedica oštećenja hipotalamusa i hipofize, koje kontroliraju i reguliraju proizvodnju hormona štitnjače.

Mnogo rjeđa je tzv. Prolazna hipotireoza. To se događa u takvim slučajevima:

• ako žena koristi antitireoidne lijekove tijekom trudnoće;
• Nedostatak joda u tijelu buduće majke;
• Prekomjerni jod u prenatalnom i postnatalnom razdoblju;
• Antitijela u majčinom tijelu na hormone koje proizvodi štitnjača u fetusu.

Bolest je izuzetno rijetka.

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma:

Rane manifestacije kongenitalnog hipotiroidizma u djece (obratite pozornost na njih!) Uključite:

• Gestacijska dob za dojenčad je duže od 42 tjedna (broj punih tjedana od prvog dana posljednje menstruacije do trenutka poroda). Inače se ovaj fenomen naziva odgođena trudnoća;
• Bebe se rađaju s težinom većom od četiri kilograma;
• letargija;
• pospanost;
• kasni pad s pupčane vrpce;
• Nema reakcija na podražaje;
• suha i blijeda koža;
• oteklina i blijeda koža, sužavanje palačastih pukotina;
• Povećana veličina jezika;
• Dugotrajna žutica;
• Zatvor;
• slab glas;
• Uvećani trbuh;
• Pupčana kila;
• Spori otkucaji srca;
• odgođeni psihomotorni razvoj;
• Smanjena starost kostiju (pokazuje zrelost tijela).

Liječnici često griješe i pogrešno dijagnosticiraju djecu s kongenitalnim hipotireozom. Primjerice, produljena žutica i mentalna retardacija smatraju se posljedicama hiperbilirubinske encefalopatije. Pospanost i pospanost - rezultati traume rođenja. Bebe su češće dijagnosticirane rahitisom, Downovim sindromom, prirođenim srčanim manama i drugima. Nekoliko liječnika vjeruje da postoji urođeni oblik hipotiroidizma u djece. Posebno je teško identificirati kongenitalni hipotiroidizam s nekompliciranim tijekom, kao i kod beba koje su na umjetnoj prehrani.

Postoje mnoge manifestacije kongenitalnog hipotiroidizma. To je zbog činjenice da su hormoni štitnjače uključeni u mnoge procese koji se odvijaju u djetetovom tijelu. Kako bi se lakše razumjelo simptome prirođenog hipotiroidizma u djece, oni se moraju podijeliti u skupine ovisno o tome koja skupina organa je zahvaćena.

Uobičajene manifestacije kongenitalnog hipotiroidizma u djece (osim ranih simptoma):

• odgađanje fizičkog, intelektualnog, seksualnog razvoja djeteta;
• Povećani umor;
• Brzo dobivanje na težini;
• Preosjetljivost na hladnoću;
• promuklost;
• Joj;
• Kratki vrat;
• Slab apetit;
• Veliki trbuh;

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma koji utječu na koštano tkivo:

• Ravan i ispružen nos;
• Daleko postavljene utičnice za oči;
• Kašnjenje zuba (mliječno i trajno);
• Spori rast.
Manifestacije koje utječu na kardiovaskularno (myxedemic heart) i dišni sustav djeteta
• teško disanje kroz nos;
• Buka tijekom udisanja i izdisaja (stridor);
• Povećana veličina srca;
• Usporavanje otkucaja srca;
• Napadi cijanoze (cijanoza kože i sluznice);
• Smanjenje sistoličkog tlaka (prva brojka u indikatoru).

Neuromuskularni simptomi kongenitalnog hipotiroidizma:

• Sporo refleksi;
• slabost mišića;
• depresija;
• Djeca su inhibirana;
• Mala djeca ne kontaktiraju dobro, tiho, pasivno;
• Odgođeni psihomotorni razvoj djeteta.

Manifestacije koje utječu na krvni sustav:

• anemija (hipokromna);
• Povećana količina makrocita, eozinofila, bazofila u krvi.

Kožne manifestacije bolesti:

• Suha koža;
• suha i lomljiva kosa;
• Gubitak kose, ćelavost;
• crvenilo obraza;
• Usne svijetle crvene (grimizne) boje;
• Myxedema (oticanje kože). Najveća manifestacija na čelu, kapcima, usnama, obrazima.

Gastrointestinalni poremećaji u djece:

• Zatvor;
• Crijevna opstrukcija.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma u djece:

Zamjenska terapija omogućuje vam brzo uklanjanje simptoma hipotiroidizma. U tu svrhu koriste se preparati hormona štitnjače:

• levotiroksin;
• Liotrix;
• Tireot.

Važno je zapamtiti da manifestacija djelovanja hormona T3 (trijodtironin) traje oko 3 tjedna, a za T4 (slobodni tiroksin) - do 6 tjedana. Često je liječenje bolesti doživotno.
Pokazalo se da djeca s kongenitalnim hipotireozom koriste adekvatne doze lijekova. To je maksimalna količina koja ne uzrokuje simptome predoziranja i hipertireoze.

Započnite liječenje malim dozama levotiroksina (25-50 μg). Unutar 4 tjedna povećajte dozu na optimalnu vrijednost, pri čemu su svi pokazatelji unutar normalnih vrijednosti.
Važno je prilagoditi dozu jednom svaka tri mjeseca. To je zbog činjenice da se s promjenom dobi djeteta mijenja potreba za hormonima štitnjače. U tu svrhu provesti istraživanje krvi djeteta na TSH, T3, T4, kolesterol.
Osim hormona štitnjače, djeca s kongenitalnim hipotireozom trebaju primati takve lijekove:

• Encephabol. koristi se za normalizaciju moždane cirkulacije, poboljšanje razvoja mentalnih procesa u mozgu;
• Aminalon. Stimulira cirkulaciju krvi i kognitivne procese u mozgu;
• vitamini skupine B;
• Vitamin D;
• Pripravci za korekciju anemije.

Najvredniji pokazatelj učinkovitosti liječenja je dinamika rasta djeteta i dobi kostiju. Osim toga, uzeti u obzir aktivnost djeteta, njegovo sveukupno zdravlje, puls i težinu.
Djecu s kongenitalnim hipotiroidizmom svaki mjesec treba pregledati endokrinolog i neurolog.
Najvažnije informacije pružit će rezultate prenatalnog (u maternici) probirnog testa za otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma. Ali, nažalost, ne provodi se svugdje. Također je važno odmah utvrditi najranije simptome prirođenog hipotiroidizma.

Simptomi i liječenje kongenitalnog i stečenog hipotiroidizma kod novorođenčadi i djece u godini

Hormonske bolesti majke prenose se djetetu. Naravno, učinak nepovoljnih čimbenika nije otkazan, ali ima manji postotak u dijagnostici hipotiroidizma u djetinjstvu.

Više od 85% novorođenčadi ima urođenu patologiju, ako su im majke tijekom trudnoće liječene zbog bolesti štitne žlijezde. Što je opasan hipotireoidizam, njegovi znakovi i tipovi, metode liječenja i prevencije bit će razmotreni u nastavku.

Najčešće hipotireoza, osobito u novorođenčadi, uzrokovana je nasljednim čimbenicima.

Definicija i uzroci hipotiroidizma u djece

Bolest u kojoj je funkcija štitnjače smanjena i nedovoljna količina hormona se proizvodi kako bi tijelo bilo zdravo naziva se hipotireoza. Djeca svih dobi podliježu tome, počevši od razdoblja intrauterinog razvoja. Prema medicinskim statistikama, među novorođenčadi jedna od 5000 djece ima kongenitalni hipotiroidizam. U ovom slučaju, djevojčice imaju 2 puta veću vjerojatnost da će patiti od patologije.

Urođeni oblik

Ovisno o vrsti bolesti, uzroci njezine pojave variraju. Pozadina prirođenog hipotiroidizma (VG):

• genetika, nasljednost;
• mutacije štitnjače - nerazvijenost, neprirodna lokacija, potpuni nedostatak organa;
• kvarove štitne žlijezde, otpornost na apsorpciju joda;
• boravka majke u ekološki nepovoljnom području s visokom razinom onečišćenja radijacijom;
• predoziranje i zlouporaba lijekova od strane trudnice ako boluje od bolesti štitnjače;
• ozbiljni poremećaji u hipotalamičko-hipofiznom sustavu;
• bolesti infektivne prirode majke ili fetusa.

Kupljeni obrazac

Uzroci stečenog oblika bolesti, čiji rizik postoji za dijete u bilo kojoj dobi:

• ozljede vrata;
• odsutnost ili nedostatak u prehrani hrane koja sadrži jod;
• učinci operacije štitnjače;
• tumori, upalni procesi ili ozljede na bilo kojem dijelu trokuta hipotalamusa-hipofize-štitnjače;
• autoimune bolesti koje su uzrokovale kvar tijela.

Klasifikacija patologije u djece

Uzroci hipotiroidizma uključuju razlike u obliku, specifičnosti i kliničkim manifestacijama bolesti. Osim poremećaja štitne žlijezde, hipotireoza se razvija s patologijama ili bolestima hipotalamusa i hipofize, osjetljivost tkiva na djelovanje hormona.

U medicinskoj praksi usvojena je sljedeća klasifikacija patologije (vidi tablicu klasifikacije hipotiroidizma u djece):

Simptomi hipotireoze

Patologija klinike svijetla. Poremećaj u funkcioniranju hormonalne strukture nepovratno uključuje promjene u izgledu djeteta, njegovom ponašanju i aktivnosti, te u koherentnosti rada unutarnjih organa i sustava.

Simptomi hipotireoze se mijenjaju kako beba raste, ali opći problem s hormonalnom regulacijom i dalje postoji. Stoga je važno uočiti preduvjete za patologiju.

Novorođenčad

Od trenutka kad se dijete rodi, nije uvijek moguće u njemu posumnjati na hipotireoidizam. Najizražajnije manifestacije koje dovode do hitne analize krvi novorođenčeta bit će:

• težina veća od 4 kg;
• postmaturity djeteta, njegov izgled nakon 42 tjedna;
• cijanoza nosa i usana;
• grubost glasa;
• odsutnost prvog krika;
• otvorena usta;
• ozbiljno oticanje lica;
• brtve u obliku kvake u nadklavikularnim žljebovima;
• nedostatak sposobnosti održavanja stabilne tjelesne temperature u ugodnom okruženju;
• očuvanje žutosti kože više od mjesec dana nakon rođenja.

U kongenitalnom hipotiroidizmu, štitnjača ne može u potpunosti obavljati svoje funkcije

Ako se takvi znakovi nisu pojavili kod bebe, onda nakon 1 mjeseca života imaju sljedeću sliku:

• problem s regulacijom topline tijela;
• ljuštenje kože i lomljiva kosa;
• zubi izbijaju kasnije nego u zdravih vršnjaka (preporučujemo čitanje: kako zubi izbijaju u dojenčadi: foto desni);
• gubitak apetita, uključujući potpuno odbacivanje hrane i vode na pozadini smanjenja ili povećanja tjelesne težine;
• refleks sisa je slab;
• veličina jezika je prevelika zbog edema;
• oteklina vjeđa;
• slaba dinamika dobivanja na težini, visina;
• probavni problemi - nadutost, konstipacija;
• neispravnost živčanog sustava - hirovitosti, nedostatak refleksa po starosti, letargija, umor;
• patologije u radu kardiovaskularnog sustava - slabi puls, nizak krvni tlak;
• loša i dugotrajna zarazna pupčana rana;
• zakašnjenje zatvaranja fontanela;
• ton glasa je grub;
• slabost mišićnog tkiva - kasni razvoj sposobnosti držanja glave, prevrtanje, sjedenje;
• genitalije su nerazvijene.

Iznimno je važno u prisutnosti bolesti kod dojenčadi zadržati dojenje, što će pozitivno utjecati na dinamiku oporavka

Dojenje pruža djeci s manje izraženim simptomima. To se objašnjava unosom hormona s majčinim mlijekom.

U djece od 1 godine do 3 godine

U dobi od jedne do tri godine, subklinička hipotireoza najčešće se dijagnosticira u djece kada nema očigledne klinike. Rezultati testa krvi pokazat će brzinu hormona T4 i povećanu koncentraciju TSH. Idite s djetetom liječniku ako primijetite većinu sljedećih pojava:

• stalna apatija, pospanost, lijenost, letargija, nedostatak interesa za svijet;
• kada je u kontaktu s djecom i odraslima, dijete ostaje ravnodušno, tiho, a ne zuji;
• slabost mišića;
• snažan zaostatak u smislu zuba, povećanja tjelesne težine, visine, vještina u dobi;
• oticanje mišića lica, preveliki jezik;
• suha koža, lomljiva kosa;
• kršenje proporcija tijela kada je tijelo dugačko, udovi - mali;
• problemi s apetitom i probavnim sustavom.

Kod djece starije od 3 godine

Nakon tri godine, hipotireoza u djece je u obliku stečene vrste, ali je također i subklinička. Izgleda kao kršenje:

• težine - pretilost;
• rast - patuljastost, nerazmjernost tijela;
• živčani razvoj - bljeskovi uzbuđenja, promjene raspoloženja, pospanost, letargija;
• izrazi lica - odsutni su zbog oticanja lica;
• pozornost i razmišljanje - usporite;
• otkucaji srca - slabost, niska frekvencija;
• vodna bilanca kože - suha, pahuljice;
• strukture kose - tanke i lomljive;
• glasne žice - promuklost i grubost glasa;
• reproduktivni sustav - kasno sazrijevanje;
• povećana je veličina unutarnjih organa.

Dijagnoza hipotiroidizma

Za 3-5 dana nakon rođenja kod dojenčeta na neodređeno vrijeme i 10-14 dana u preuranjenoj krvi, uzima se krv za analizu hormona na posebnom filter papiru.

Važnost metode je zbog visoke stope progresije bolesti kod djeteta, posebno kada se radi o subkliničkom obliku, pokretanju ireverzibilnih procesa u tijelu u odsutnosti odabranog režima liječenja. Ako je rezultat testa krvi upitan, dijete dobiva nalog da posjeti endokrinologa.

Ako postoji klinika i sumnja na subkliničku ili drugu vrstu hipotiroidizma, provode se sljedeće vrste pregleda:

• biokemijska i klinička analiza krvi;
• test krvi na koncentraciju T3 i T4, antitiroidna antitijela, indeks vezanja hormona;
• uzorci s tiroliberinom;
• scintigrafija i ultrazvuk štitne žlijezde;
• EKG za otkrivanje dinamike razvoja bradikardije;
• MRI (CT) hipofiza;
• Rendgenskim pregledom zglobova zgloba i koljena radi prisutnosti osifikacije određuje se dob djetetovih kostiju.

Metode liječenja

Ranije je otkriven hipotireoidizam, što će biti veći učinak njegovog složenog liječenja. Djeca s kongenitalnim hipotireozom pokazuju pozitivne rezultate u rastu i razvoju svih organa i sustava nakon terapije. Optimalno vrijeme za početak je 7-14 dana nakon rođenja.

Endokrinolozi koriste niz tretmana:

• lijekove - uz uporabu levotiroksin natrija, koji su indicirani za život;
• prehrana i prilagodba prehrani;
• vitaminski i mineralni kompleksi;
• operacije u prisustvu tumora u području štitne žlijezde;
• biljna terapija - ukrasi od kamilice, vlak, kadulja, gospina trava.

Nakon povezivanja neurologa s liječenjem bolesti na popisu obveznih postupaka pojavljuju se masaže, terapija vježbanjem, nootropni lijekovi. Kriteriji za učinkovitost kombinacije metoda su nestanak svih simptoma hipotireoidizma, normalna razina TSH u krvi, fizički i mentalni razvoj djece prikladne dobi.

Prognoze i prevencija

Djeca s prirođenim oblikom hipotiroidizma dijagnosticiranim u prvom mjesecu života imaju pozitivnu prognozu za liječenje. Ako se to dogodi 3 mjeseca i kasnije, postoji velika vjerojatnost odstupanja u daljnjem razvoju. Dulje kašnjenje u dijagnostici i propisivanju liječenja prepuni su očitih patologija rasta skeleta i neuropsihičkog razvoja. Unošenje hormonskih lijekova neće poboljšati stanje djeteta.

Najbolja prevencija je svjestan pristup roditelja planiranju trudnoće. Buduća majka treba provjeriti štitnu žlijezdu, razinu hormona u krvi, obogatiti hranu hranom koja sadrži jod, možda čak promijeniti regiju prebivališta u povoljniju. Posavjetujte se s endokrinologom ako imate bolest štitnjače u obitelji ili imate gušavost.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imunitetom tropskih organa. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofičke poremećaje kože i njegove privjeske, depresiju srca, smanjenje bazalnog metabolizma. Dijagnostika se temelji na karakterističnoj klinici, rendgenskim dijagnostičkim podacima, ultrazvuku štitnjače, EKG-u, laboratorijskim testovima, uključujući mjerenje tiroidnog stimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu zamjensku terapiju umjetnim analozima tiroidnih hormona.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je polietiološka bolest koju karakteriziraju kliničke manifestacije insuficijencije štitnjače. To je najčešća endokrina patologija u pedijatriji. Najčešće se bolest javlja na pozadini promjena izravno u štitnjači, rjeđe je posljedica patologije hipotalamus-hipofiznog sustava ili defektne strukture receptorskog aparata tropskih organa. U 90% slučajeva je sporadično. Incidencija je 1: 3,7-4 tisuća novorođenčadi u Europi i SAD-u, u Japanu - 1: 6-7 tisuća, a ženski spol je 2-2,5 puta češće nego muškarac. Prvi probirni testovi kongenitalnog hipotiroidizma izvršili su 1973. godine Kanađani J. Dussault, S. Laberge. Trenutno se provodi neonatalni probir s ciljem da se dijagnoza što prije postavi i, ako je potrebno, provede pravodobno liječenje.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 80-90% slučajeva dolazi do primarnog oblika kongenitalnog hipotiroidizma. Uzroci - anomalije štitne žlijezde, najčešće - distopija u retrosternalnom ili sublingvalnom prostoru, rjeđe - hipoplazija, atireoza. Čimbenici rizika mogu uključivati ​​autoimune i infektivne bolesti majke, toksične učinke lijekova, kemikalija, izloženost zračenju, nedostatak joda tijekom trudnoće. Oko 2% slučajeva malformacija žlijezde su nasljedni oblici. Njihov glavni uzrok su mutacije gena TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. U pravilu, genetski uvjetovani oblici prate ostale razvojne anomalije: urođene srčane mane, rascjep nepca itd.

Od 5 do 10% djece s kongenitalnim hipotireozom ima narušenu sintezu, izlučivanje ili interakciju samih tiroidnih hormona. Prijenos se obično odvija autosomalno recesivno. Najčešće opcije su defekti u organizaciji joda i tiroidnih hormona (učestalost: 1: 40.000), Pendred sindrom (1: 50.000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Približno 5% svih slučajeva kongenitalnog hipotiroidizma su središnji (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak adenohipofiznih hormona, uključujući TSH. Izolirani nedostatak je rijedak. Uzroci oštećenja hipotalamičko-hipofiznog sustava - anomalije razvoja mozga, ciste, maligni i benigni tumori, porodne ozljede novorođenčadi, asfiksija tijekom poroda, rijetko - aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotiroidizma može biti abnormalnost strukture receptora u ciljnim organima, uzrokovana mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma otpora". To je u pravilu nasljedna patologija koju prenosi autosomno dominantan tip. Kod nje je razina TSH u krvnoj plazmi normalna, T3 i T4 - unutar normalnog raspona ili umjereno povećana.

Klasifikacija urođenog hipotiroidizma

Kongenitalni hipotiroidizam ima nekoliko klasifikacija koje se temelje na lokalizaciji poremećaja, težini simptoma i razini tiroksina, kompenzaciji tijekom liječenja i trajanju bolesti. Prema podrijetlu bolesti razlikuju se sljedeći oblici hipotireoidizma:

1. Primarna ili štitnjača. Patološke promjene javljaju se izravno u tkivima štitne žlijezde.
2. Sekundarni. Razviju se poremećaji adenohipofize u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona za stimulaciju štitnjače (TSH).
3. Tercijarna. Nedostatak štitne žlijezde koja proizlazi iz nedostatka jednog od hormona hipotalamusa - tiroliberina. Zajedno sa sekundarnim oblikom odnosi se na središnji hipotiroidizam.
4. Periferni. Nedostatak učinka hormona je zbog defekta ili nedostatka receptora u tropskim tkivima ili zbog povrede pretvorbe tiroksina (T4) u trijodotironin (T3).

Prema težini kliničkih simptoma i razini T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplicirana. Latentni ili subklinički hipotireoidizam karakterizira normalna razina T4 u odnosu na povišenje TSH. Kliničke manifestacije se ne događaju ili nisu specifične i suptilne. Kada se manifestira oblik na pozadini visoke koncentracije TSH razine T4 je blago smanjena. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplicirani hipotiroidizam javlja se s visokom razinom TSH, oštrim nedostatkom T4. Osim teškog stupnja hipotireoze, postoje poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitis, kretinizam, koma i rijetko adenom hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotiroidizam je izoliran:

• kompenzirana - na pozadini liječenja nestaju pojave hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je u granicama normale;
• dekompenzirani - čak i uz odgovarajuće liječenje, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za vrijeme trajanja kongenitalnog hipotiroidizma dijeli se na:

• prolazna - bolest se razvija na pozadini izlaganja majčinih antitijela djetetovom TSH. Trajanje - od 7 dana do 1 mjesec.
• trajna - zahtijeva doživotnu zamjensku terapiju.

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znaci primarnog kongenitalnog hipotiroidizma mogu se manifestirati u različitim godinama. Oštra hipoplazija ili aplazija žlijezde očituje se u prvih 7 dana života djeteta. Distopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalni hipotiroidizam: težina djeteta pri rođenju iznad 4 kg; nezrelost u trudnoći ili u kasnijoj (više od 40 tjedana) trudnoći; odgođeno pražnjenje mekonijalnih masa; produljena žutica novorođenčadi; dispeptički simptomi; sporo dobivanje na težini; pospanost; makrogloziju; nadutost i konstipacija; slabost mišića; hyporeflexia; cijanoza i epizode apneje tijekom hranjenja. Koža djeteta je hladna, postoji oteklina udova i genitalija. Često se povećavaju fontanele, nejedinstvo šavova kostiju lubanje, displazija kuka. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotiroidizam razvija se u fazama. Izražena klinika opažena je u dobi od 3-6 mjeseci. Postoji miksedem. Koža je zbijena, žuto siva, suha. Znojenje se drastično smanjilo. Razvija se atrofija ploče nokta i kose. Djetetov glas je tih, hrapav i grub. Postoji zaostajanje u psihomotornom i fizičkom razvoju, zubi izbijaju i zamjenjuju se s odgodom. Daljnjim razvojem dolazi do mentalne retardacije. To se očituje u nedostatku vokabulara i smanjenju inteligencije, koja je sklon progresiji do oligofrenije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često u kombinaciji s anomalijama lica lubanje ("rascjep usne", "rascjep nepca") i neuspjeh drugih hormona hipofize (somatotropic, luteinizing i folikul-stimuliranje) s karakterističnim simptomima.

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivno ispitivanje djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage. Povijest može otkriti predisponirajuće čimbenike - opterećenu nasljednost, bolesti majke tijekom trudnoće, pothranjenost, upotrebu porodiljskih pogodnosti tijekom poroda, itd. Kada se dijete fizički pregleda, otkriva se smanjenje srčanog ritma, krvni tlak, umjerena hipotermija, hiporefleksija, kašnjenje u razvoju.

Na rendgenogramu ekstremiteta određuje se kašnjenje i narušavanje sekvence formiranja jezgara okoštavanja, njihova asimetrija i specifični znak - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, smanjenje amplitude zuba, širenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitne žlijezde omogućuje vam da identificirate distopiju, hipoplaziju ili odsutnost ovog organa.

U KLA - normokromna anemija. U biokemijskoj analizi krvi otkriveno je povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotiroidizma, izvodi se CT i MRI skeniranje hipofize. Specifični laboratorijski testovi - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni probir. Ovisno o obliku hipotiroidizma, koncentracija ovih hormona u krvi može se povećati ili smanjiti. Molekularno genetička studija se rijetko koristi za identifikaciju mutacija gena.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma počinje odmah od trenutka postavljanja dijagnoze i traje do kraja života. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj alat je sintetički analog tiroidnih hormona i koristi se kao zamjenska terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procjenjuje se prema razini TSH i T4 u krvi, nestanku simptoma hipotiroidizma. Ako je potrebno, dodatno propisuje multivitaminske komplekse, simptomatske lijekove.

Prognoza za kongenitalni hipotiroidizam ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. S ranom dijagnostikom i pravodobno započetom terapijom, normalizacija razine TSH i T4 - prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna, čak is pravom daljnjom terapijskom taktikom. Uz odgovarajuću selekciju doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja dostiže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija se sastoji od antenatalne zaštite fetusa, genetskog savjetovanja pri planiranju trudnoće, racionalne prehrane i adekvatnog unosa joda kod nošenja djeteta.