Kongenitalni hipotiroidizam u dojenčadi: simptomi, uzroci i liječenje

  • Dijagnostika

Kongenitalni hipotiroidizam je kronična bolest koja uzrokuje disfunkciju štitnjače u dojenčadi i, kao rezultat toga, nedovoljnu sintezu hormona štitnjače ili, općenito, njihovu odsutnost. S obzirom na važnu ulogu tih tvari u mnogim procesima u tijelu, može se shvatiti ozbiljnost te patologije. Statistika SZO ukazuje na sljedeće podatke o učestalosti pojave ove bolesti - 3-4 slučaja na 10 tisuća novorođenčadi. I, nažalost, ove brojke u posljednje vrijeme rastu.

Uzroci patologije

Kao što je već spomenuto, tvari koje proizvodi štitnjača igraju veliku ulogu u tijelu.

A ako govorimo o osobi koja se upravo rodila, hormoni štitnjače sudjeluju u važnim procesima kao što su formiranje središnjeg živčanog sustava i muskuloskeletnog kompleksa, razvoj dječjih mentalnih sposobnosti, kao i reguliranje tjelesne temperature i sudjelovanje u gotovo svim metaboličkim procesima.

Kongenitalni hipotiroidizam kod djece može biti uzrokovan brojnim razlozima.

Glavni su navedeni u nastavku:

  1. Disfunkcija kompleksa hipotalamus-hipofiza. Glavna funkcija hipotalamusa je kontrola rada svih drugih organa endokrinog sustava. Povreda njegovih funkcija podrazumijeva poremećaje u funkcioniranju objekata koji sintetiziraju hormone, uključujući štitnu žlijezdu. Disfunkcija hipofize dovodi do usporavanja metaboličkih procesa u tijelu djeteta, što pak dovodi do inhibicije njegovog razvoja. Ova vrsta hipotiroidizma naziva se sekundarna, jer je bolest štitnjače posljedica drugih patoloških procesa.
  2. Povreda funkcije štitne žlijezde koja sintetizira hormone. Može se pojaviti kada postoji nedostatak joda u tijelu ili kada je njegova probavljivost niska kod tkiva štitnjače.
  3. Visoka otpornost tkiva na hormone štitnjače. Takvo stanje imunosti na hormone štitnjače može se pojaviti kao posljedica toga što žena uzima lijekove koji inhibiraju funkciju štitnjače tijekom trudnoće djeteta.
  4. Nasljeđe. Genetska predispozicija za stanja koja uzrokuju disfunkciju štitnjače može, čak iu prenatalnom razdoblju, dovesti do njezine nepravilne formacije, što će uzrokovati pojavu hipotireoze.

Kongenitalni hipotiroidizam, simptomi

Kongenitalni hipotiroidizam kod novorođenčadi uzrokovan je smanjenjem proizvodnje tiroidnih hormona. Štitnjača je generički naziv za hormone koji sadrže jod sintetizirane štitnjačom. To uključuje tetraiodothyronine (T4), poznatiji kao tiroksin, i trijodotironin (T3). S njihovim nedostatkom djeteta dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Većinom, takve negativne promjene u stanju dojenčeta postaju vidljive nekoliko mjeseci nakon rođenja. Iako se ponekad mogu pojaviti tek nakon nekoliko tjedana. To se može vidjeti na fotografiji koja prikazuje bolesnu djecu.

Najizraženiji simptomi kongenitalnog hipotiroidizma kod novorođenčadi uključuju:

  • velika težina (preko 3,5 kg);
  • plavičastu nijansu kože prostora iznad gornje usne;
  • pojava edema na licu, rukama, stopalima i gornjem dijelu leđa;
  • stalno otvorena usta;
  • tihi i promukli glas kad plače;
  • žućkasta koža, koja ne prolazi 10 ili više dana.

Ako se hipotiroidizam pojavi nakon prvog tromjesečja života, njegovi simptomi uključuju sljedeća stanja:

  • suha i ljuskava koža;
  • lomljiva kosa;
  • problemi sa stolicom;
  • nedostatak apetita;
  • dulje vrijeme smanjena temperatura;
  • kasno stvrdnjavanje krune.

Jedan od znakova kongenitalnog hipotiroidizma kod beba starijih od 4 mjeseca je prilično kasna denticija, koja je uzrokovana općim zaostajanjem u fizičkom razvoju.

Kao iu slučaju bilo koje bolesti, pravodobna dijagnoza i liječenje, koje će nadoknaditi nedostatak hormona štitnjače, značajno povećavaju šanse za daljnji puni razvoj djeteta. Inače, razvoj hipotireoidnog stanja štitnjače može uzrokovati razvoj kretinizma.

Glavne značajke ovog ekstremnog stadija kongenitalnog hipotiroidizma su:

  • kratkog stasa;
  • ozbiljna mentalna retardacija;
  • uobličen oblik lica;
  • zakrivljenost kostiju glave i udova;
  • osjetljivost na različite kronične patologije, kao rezultat smanjenog imuniteta.

Kongenitalni hipotiroidizam: dijagnoza i liječenje

Dijagnostički postupci za prisutnost HS u novorođenčeta obvezni su u svakoj bolnici.

To uključuje:

  1. Neonatalni probir. Također se može nazvati "probiranjem novorođenčadi" i sastoji se u proučavanju sadržaja hormona za stimulaciju štitnjače (TSH) u krvi dojenčadi. Krv se uzima iz pete djeteta 4. dana od rođenja.
  2. Apgarova ljestvica. Ovaj dijagnostički postupak sastoji se u procjeni zdravstvenog stanja djeteta prema nekoliko kriterija, od kojih je svakom dodijeljena određena ocjena. Ako premašite ukupan broj bodova "5" možemo govoriti o mogućem razvoju prirođenog hipotiroidizma. Ti kriteriji uključuju broj otkucaja srca, brzinu disanja, stanje mišića (tonus), stanje refleksa i stanje kože.

Kao što je gore spomenuto, što je ranije bolest bila otkrivena, veća je mogućnost uspješnog liječenja. Poželjno je da se to dogodi u prvom mjesecu nakon rođenja.

Doziranje lijeka izračunava se uzimajući u obzir pojedinačne parametre djeteta: njegovu težinu, visinu, dob, hormone i tako dalje. Ovakav način liječenja ima za cilj vratiti stanje hormona štitnjače u normalu, što je, pak, ključ za normalizaciju metaboličkih procesa u tijelu.

Najčešći lijek, koji također ima najveću učinkovitost, je "L-tiroksin". Temelji se na sintetičkom analogu tiroidnog hormona tiroksina (T4), natrijevog levotiroksina, koji je najbliži "izvornom". Tijelo ga savršeno apsorbira i, ako je potrebno, pretvara se u trijodotironin (T3), koji sudjeluje u metaboličkim procesima. Ispravno odabrana terapija dovodi do obnove hormonske ravnoteže i nakon toga će održati koncentraciju hormona na optimalnoj razini.

Prevencija kongenitalnog hipotiroidizma

Sve preventivne mjere odnose se na buduće roditelje nerođene bebe. Prvi se odnosi na buduću majku dok nosi dijete. Sastoji se od uzimanja lijekova na bazi joda, jer upravo nedostatak ovog elementa u tragovima u majčinom tijelu postaje najčešći uzrok hipotiroidizma kod novorođenčadi. Drugi se odnosi na oba roditelja. U njegovom okviru potrebno je potražiti stručnu genetiku. To je osobito istinito ako u svojim obiteljima postoje osobe s bolesti štitnjače.

Ali čak i ako se dogodi, nemojte očajavati i okončati normalan život djeteta. Pravovremena dijagnoza i liječenje moći će mu dati priliku da se u potpunosti razvije, ni u čemu, praktično, ne popustivši svojim vršnjacima. Stoga se kod prvih znakova ove patologije odmah treba posavjetovati s specijalistom endokrinologom.

Kongenitalni hipotiroidizam - simptomi u djece i metode liječenja

Kongenitalni hipotiroidizam je jedna od uobičajenih patologija štitnjače u djece.

Predstavlja posljedice intrauterino formirane funkcionalne insuficijencije ovog organa, čije se pojave javljaju nakon rođenja djeteta.

Bolest se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 4500 beba i karakterizirana je djelomičnim ili apsolutnim nedostatkom hormona štitnjače.

Kao rezultat toga, svi organi i sustavi pate, uglavnom središnji živčani sustav, što se očituje odgodom intelektualnog razvoja. Rana dijagnoza i pravovremena hormonska nadomjesna terapija VG pružaju povoljnu prognozu za mentalni razvoj djeteta.

Važno je

Patologija je gotovo tri puta češća u novorođenčadi nego kod dječaka.

U zemljama Latinske Amerike VH se bilježi mnogo češće (1 slučaj na 2000 rođenja) nego u europskim zemljama.

Znatno rjeđe, bolest je zabilježena kod japanskih beba (kod 1 novorođenčeta od 7.000), a izuzetno je rijetka u dojenčadi negroidne skupine (u 1 slučaju od 30.000 opažanja).

Što je prirođeni hipotiroidizam?

Patologija je kompleks laboratorijskih i objektivnih simptoma insuficijencije štitnjače koji je prisutan nakon rođenja djeteta.

Tipični znakovi VH su sporiji metabolizam, odgođeni psihofizički razvoj i myxedema.

Kongenitalni hipotiroidizam odnosi se na bolesti otkrivene masovnim pregledom novorođenčadi.

To vam omogućuje pravodobno prepoznavanje patologije u 100% slučajeva i odmah započinje liječenje, sprječavajući razvoj intelektualne inferiornosti djeteta. Po prvi put masovna dijagnoza VH započela je 1971. u Kanadi. Trenutno je tehnika neonatalnog probira VG rutinski tip probira u razvijenim zemljama, uključujući Rusiju.

Bit dijagnoze VG je utvrđivanje razine hormona štitnjače štitne žlijezde i tiroidno stimulirajućeg hormona koji proizvodi hipofiza. Budući da je skrining oba parametra prilično skup, u većini zemalja određena je samo razina TSH (tiroidni stimulirajući hormon), koja se povećava u 90% najčešćih sorti SH.

Uzroci problema

Stajališta medicine o etiologiji VG doživjela su značajne promjene zbog pojave modernih metoda genetskog inženjeringa.

Danas se općenito prepoznaje heterogena priroda ove bolesti, koja se može temeljiti na nezrelosti mozga i struktura štitnjače, kao i na njihovoj oštećenosti tijekom fetalnog razvoja.

Većina slučajeva VH uzrokovana je intrauterinim razvojem i formiranjem štitne žlijezde, od čega je 15% promatranja povezano s genetskom predispozicijom, au 85% patologija je primarne (sporadične) prirode.

Opcije disgeneze štitnjače mogu biti različite - od potpune odsutnosti organa do hipoplazije (nerazvijenosti) ili, najčešće, ektopije (neprirodno mjesto tkiva žlijezde).

Osim toga, povrede procesa sinteze hormona u štitnjači fetusa povezane s defektima u receptorima, transportnim sustavima ili enzimima često postaju uzrok primarne VG. Kao što znate, endokrini sustav nerođenog djeteta nastaje bez obzira na majčino tijelo, a normalno do 12. tjedna nastaje mala količina hormona štitne žlijezde hipofize (TSH) - regulatora funkcije štitnjače. U slučaju enzimskih poremećaja, razina TSH je značajno premašena.

Neki slučajevi VH su sekundarni. Ovo se stanje događa na pozadini patologije hipofize i hipotalamusa, što dovodi do nedostatka u proizvodnji jednog ili svih hormona (panhipopituitarizam).

Uzrok prolaznog (prolaznog) hipotiroidizma u novorođenčadi u nekim slučajevima je uporaba antitiroidnih lijekova od strane trudnica.

Neke endokrine patologije otkrivene su u kasnijim fazama progresije bolesti. Subklinička hipotireoza najčešće se dijagnosticira slučajno na pregledu kod liječnika.

Kako prepoznati hipotiroidizam kod djeteta, naučit ćete čitanjem ovog članka.

Ovdje su opisani simptomi hipotireoidizma kod žena. Kao i informacije o dijagnostici i lijekovima za liječenje.

Kongenitalni hipotiroidizam - simptomi kod novorođenčadi

Tipičan kompleks kliničkih manifestacija uočen je samo u 10-15% novorođenčadi i dojenčadi. Uključuje sljedeće kriterije, zabilježene u ranom neonatalnom razdoblju:

  • porođaj preko 40 tjedana;
  • znakove nezrelosti novorođenčeta;
  • produljena žutica;
  • nizak ton glasa;
  • prekomjerna težina (4000 g ili više);
  • kasno pražnjenje mekonijevih masa;
  • oticanje tkiva lica;
  • široki jezik;
  • gusto oticanje ruku i nogu;
  • odgođena epitelizacija pupka.

U slučajevima kada dijete navrši 3-4 mjeseca života bez liječenja, javljaju se drugi karakteristični simptomi SH:

  • suha koža;
  • tupa boja, lomljiva kosa;
  • redovita konstipacija;
  • nadutosti;
  • smanjen apetit;
  • zaostajanje debljanja;
  • poteškoće pri gutanju;
  • niska temperatura;
  • smanjen tonus mišića;
  • hyporeflexia.

U drugoj polovici godine dijete razvija sindrom psihomotorne retardacije, stope rasta usporavaju, a proporcije tijela postaju patološke. Tipični znakovi VH u ovoj dobi su zaostali razvoj lubanje lica, širok potopljen nos, kašnjenje u zatvaranju fontane, kao i široko postavljene oči. Uvjeti zuba kod takvih beba se prebacuju na kasnije razdoblje, isto se događa i kod zamjene mliječnih zuba na trajne.

Prilikom ispitivanja mladih bolesnika s HB-om, skreće se pozornost na:

  • grubo, promuklo glasanje glasa;
  • znakove hondrodistrofije;
  • displazija u zglobovima kuka;
  • povećanje veličine srca;
  • hipotenzija;
  • smanjenje brzine otkucaja srca;
  • cijanoza nazolabijalne regije;
  • stridoroza (poteškoće) disanja.

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma kod novorođenčadi

Veliku pomoć u dijagnostici VH pruža prikupljanje anamneze od majke, koja otkriva opterećeno nasljedstvo i štetne čimbenike koji prate trudnoću ili porod (prošle bolesti, poremećaji hranjenja, ozljede rođenja, gušenje). Rani probir za VH temelji se na Apgar skali za tipične simptome (stanje kože, tonus mišića, spol, trajanje žutice, itd.). Apgar bod koji iznosi više od 5 bodova sugerira VG.

U općim laboratorijskim testovima postoje znakovi anemije, povišenog kolesterola i lipoproteina.

Uz pomoć specifičnih testova odrediti sadržaj hormona štitnjače, razina koje se mogu smanjiti ili povećati ovisno o obliku VG.

Te analize djeluju kao neonatalni probir.

Uzimanje uzoraka krvi tijekom dijagnostičkog probira VG provodi se perkutanom punkcijom (u području pete) u razdoblju od 4-5 dana nakon rođenja u punom terminu i 10-14 dana kod nedonoščadi. Tijekom istraživanja, poseban filter papir je natopljen krvlju u volumenu od 5-8 ml.

Dodatne dijagnostičke metode uključuju:

  • X-zrake udova (za procjenu zona osifikacije, epifizne disgeneze);
  • elektrokardiografija (otkrivanje proširenog QRS intervala i smanjene amplitude zuba);
  • Ultrazvuk štitnjače (za određivanje stupnja nerazvijenosti ili ektopičnog organa);
  • CT (MRI) hipofize;
  • molekularno genetičke studije.

Kada se hormoni štitnjače podižu u tijelu, ali se razina tiroksina smanjuje, ova se patologija naziva manifestni hipotireoza. Pročitajte o metodama hormonske korekcije na web stranici.

Klasifikacija hipotireoze prikazana je na ovoj stranici.

Liječenje bolesti

Liječenje počinje odmah nakon dijagnoze kongenitalnog hipotiroidizma.

Nadalje, zamjenska terapija je indicirana u sumnjivim slučajevima kako bi se spriječile moguće komplikacije.

Lijek izbora je natrij levotiroksin identičan prirodnim ljudskim hormonima.

On ima sposobnost da u tijelu potencira oblik "depoa" s naknadnim izdacima u skladu s potrebama tijela. To pomaže u održavanju normalne razine hormona u krvi i sprječavanju fluktuacija i vršnih koncentracija.

prevencija

Potrebna je racionalna prehrana, uključujući dovoljno hrane koja sadrži jod.

Kako bi se utvrdili skriveni čimbenici rizika za prirođenu patologiju štitnjače, pri planiranju buduće trudnoće koristi se medicinsko genetsko savjetovanje.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imunitetom tropskih organa. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofičke poremećaje kože i njegove privjeske, depresiju srca, smanjenje bazalnog metabolizma. Dijagnostika se temelji na karakterističnoj klinici, rendgenskim dijagnostičkim podacima, ultrazvuku štitnjače, EKG-u, laboratorijskim testovima, uključujući mjerenje tiroidnog stimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu zamjensku terapiju umjetnim analozima tiroidnih hormona.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je polietiološka bolest koju karakteriziraju kliničke manifestacije insuficijencije štitnjače. To je najčešća endokrina patologija u pedijatriji. Najčešće se bolest javlja na pozadini promjena izravno u štitnjači, rjeđe je posljedica patologije hipotalamus-hipofiznog sustava ili defektne strukture receptorskog aparata tropskih organa. U 90% slučajeva je sporadično. Incidencija je 1: 3,7-4 tisuća novorođenčadi u Europi i SAD-u, u Japanu - 1: 6-7 tisuća, a ženski spol je 2-2,5 puta češće nego muškarac. Prvi probirni testovi kongenitalnog hipotiroidizma izvršili su 1973. godine Kanađani J. Dussault, S. Laberge. Trenutno se provodi neonatalni probir s ciljem da se dijagnoza što prije postavi i, ako je potrebno, provede pravodobno liječenje.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 80-90% slučajeva dolazi do primarnog oblika kongenitalnog hipotiroidizma. Uzroci - anomalije štitne žlijezde, najčešće - distopija u retrosternalnom ili sublingvalnom prostoru, rjeđe - hipoplazija, atireoza. Čimbenici rizika mogu uključivati ​​autoimune i infektivne bolesti majke, toksične učinke lijekova, kemikalija, izloženost zračenju, nedostatak joda tijekom trudnoće. Oko 2% slučajeva malformacija žlijezde su nasljedni oblici. Njihov glavni uzrok su mutacije gena TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. U pravilu, genetski uvjetovani oblici prate ostale razvojne anomalije: urođene srčane mane, rascjep nepca itd.

Od 5 do 10% djece s kongenitalnim hipotireozom ima narušenu sintezu, izlučivanje ili interakciju samih tiroidnih hormona. Prijenos se obično odvija autosomalno recesivno. Najčešće opcije su defekti u organizaciji joda i tiroidnih hormona (učestalost: 1: 40.000), Pendred sindrom (1: 50.000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Približno 5% svih slučajeva kongenitalnog hipotiroidizma su središnji (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak adenohipofiznih hormona, uključujući TSH. Izolirani nedostatak je rijedak. Uzroci oštećenja hipotalamičko-hipofiznog sustava - anomalije razvoja mozga, ciste, maligni i benigni tumori, porodne ozljede novorođenčadi, asfiksija tijekom poroda, rijetko - aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotiroidizma može biti abnormalnost strukture receptora u ciljnim organima, uzrokovana mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma otpora". To je u pravilu nasljedna patologija koju prenosi autosomno dominantan tip. Kod nje je razina TSH u krvnoj plazmi normalna, T3 i T4 - unutar normalnog raspona ili umjereno povećana.

Klasifikacija urođenog hipotiroidizma

Kongenitalni hipotiroidizam ima nekoliko klasifikacija koje se temelje na lokalizaciji poremećaja, težini simptoma i razini tiroksina, kompenzaciji tijekom liječenja i trajanju bolesti. Prema podrijetlu bolesti razlikuju se sljedeći oblici hipotireoidizma:

  1. Primarna ili štitnjača. Patološke promjene javljaju se izravno u tkivima štitne žlijezde.
  2. Sekundarni. Razviju se poremećaji adenohipofize u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona za stimulaciju štitnjače (TSH).
  3. Tercijarna. Nedostatak štitne žlijezde koja proizlazi iz nedostatka jednog od hormona hipotalamusa - tiroliberina. Zajedno sa sekundarnim oblikom odnosi se na središnji hipotiroidizam.
  4. Periferni. Nedostatak učinka hormona je zbog defekta ili nedostatka receptora u tropskim tkivima ili zbog povrede pretvorbe tiroksina (T4) u trijodotironin (T3).

Prema težini kliničkih simptoma i razini T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplicirana. Latentni ili subklinički hipotireoidizam karakterizira normalna razina T4 u odnosu na povišenje TSH. Kliničke manifestacije se ne događaju ili nisu specifične i suptilne. Kada se manifestira oblik na pozadini visoke koncentracije TSH razine T4 je blago smanjena. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplicirani hipotiroidizam javlja se s visokom razinom TSH, oštrim nedostatkom T4. Osim teškog stupnja hipotireoze, postoje poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitis, kretinizam, koma i rijetko adenom hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotiroidizam je izoliran:

  • kompenzirana - na pozadini liječenja nestaju pojave hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je u granicama normale;
  • dekompenzirani - čak i uz odgovarajuće liječenje, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za vrijeme trajanja kongenitalnog hipotiroidizma dijeli se na:

  • prolazna - bolest se razvija na pozadini izlaganja majčinih antitijela djetetovom TSH. Trajanje - od 7 dana do 1 mjesec.
  • trajna - zahtijeva doživotnu zamjensku terapiju.

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znaci primarnog kongenitalnog hipotiroidizma mogu se manifestirati u različitim godinama. Oštra hipoplazija ili aplazija žlijezde očituje se u prvih 7 dana života djeteta. Distopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalni hipotiroidizam: težina djeteta pri rođenju iznad 4 kg; nezrelost u trudnoći ili u kasnijoj (više od 40 tjedana) trudnoći; odgođeno pražnjenje mekonijalnih masa; produljena žutica novorođenčadi; dispeptički simptomi; sporo dobivanje na težini; pospanost; makrogloziju; nadutost i konstipacija; slabost mišića; hyporeflexia; cijanoza i epizode apneje tijekom hranjenja. Koža djeteta je hladna, postoji oteklina udova i genitalija. Često se povećavaju fontanele, nejedinstvo šavova kostiju lubanje, displazija kuka. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotiroidizam razvija se u fazama. Izražena klinika opažena je u dobi od 3-6 mjeseci. Postoji miksedem. Koža je zbijena, žuto siva, suha. Znojenje se drastično smanjilo. Razvija se atrofija ploče nokta i kose. Djetetov glas je tih, hrapav i grub. Postoji zaostajanje u psihomotornom i fizičkom razvoju, zubi izbijaju i zamjenjuju se s odgodom. Daljnjim razvojem dolazi do mentalne retardacije. To se očituje u nedostatku vokabulara i smanjenju inteligencije, koja je sklon progresiji do oligofrenije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često u kombinaciji s anomalijama lica lubanje ("rascjep usne", "rascjep nepca") i neuspjeh drugih hormona hipofize (somatotropic, luteinizing i folikul-stimuliranje) s karakterističnim simptomima.

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivno ispitivanje djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage. Povijest može otkriti predisponirajuće čimbenike - opterećenu nasljednost, bolesti majke tijekom trudnoće, pothranjenost, upotrebu porodiljskih pogodnosti tijekom poroda, itd. Kada se dijete fizički pregleda, otkriva se smanjenje srčanog ritma, krvni tlak, umjerena hipotermija, hiporefleksija, kašnjenje u razvoju.

Na rendgenogramu ekstremiteta određuje se kašnjenje i narušavanje sekvence formiranja jezgara okoštavanja, njihova asimetrija i specifični znak - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, smanjenje amplitude zuba, širenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitne žlijezde omogućuje vam da identificirate distopiju, hipoplaziju ili odsutnost ovog organa.

U KLA - normokromna anemija. U biokemijskoj analizi krvi otkriveno je povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotiroidizma, izvodi se CT i MRI skeniranje hipofize. Specifični laboratorijski testovi - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni probir. Ovisno o obliku hipotiroidizma, koncentracija ovih hormona u krvi može se povećati ili smanjiti. Molekularno genetička studija se rijetko koristi za identifikaciju mutacija gena.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma počinje odmah od trenutka postavljanja dijagnoze i traje do kraja života. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj alat je sintetički analog tiroidnih hormona i koristi se kao zamjenska terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procjenjuje se prema razini TSH i T4 u krvi, nestanku simptoma hipotiroidizma. Ako je potrebno, dodatno propisuje multivitaminske komplekse, simptomatske lijekove.

Prognoza za kongenitalni hipotiroidizam ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. S ranom dijagnostikom i pravodobno započetom terapijom, normalizacija razine TSH i T4 - prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna, čak is pravom daljnjom terapijskom taktikom. Uz odgovarajuću selekciju doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja dostiže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija se sastoji od antenatalne zaštite fetusa, genetskog savjetovanja pri planiranju trudnoće, racionalne prehrane i adekvatnog unosa joda kod nošenja djeteta.

Kongenitalni hipotiroidizam

U suvremenom svijetu medicina posvećuje veliku pozornost rađanju djeteta. Liječnici nastoje identificirati sve abnormalnosti i nedostatke djeteta u najranijoj gestacijskoj dobi, odmah nakon rođenja. Među brojnim kongenitalnim bolestima u djece, hipotireoza se smatra vrlo opasnom i ozbiljnom. Karakterizira ga poremećeno funkcioniranje štitne žlijezde, smanjenje količine hormona u krvi. Hipotireoza u novorođenčadi može se pojaviti zbog mnogo razloga. Dijagnoza mu se postavlja dok su on i njegova majka u rodilištu, trećeg ili četvrtog dana nakon rođenja.

Glavni simptomi bolesti: spor razvoj, kako u fizičkom tako iu mentalnom smjeru, teething mnogo kasnije nego inače kod djece, povećana suhoća kože. Liječenje kod djece prirođene hipotireoze provodi se uz pomoć lijekova koji zamjenjuju hormone štitnjače. Pravovremena intervencija, identificiranje zdravstvenih problema i poduzimanje potrebnih mjera daje djeci šansu da rastu i razvijaju se zajedno sa svojim vršnjacima, da ne budu gori, ni gluplji, ni manje nego drugi. Ako ne pridajete važnost bolesti, u budućnosti može doći do defekata u skeletu djeteta, pojavljuju se problemi s živčanim sustavom.

Koncept urođenog hipotiroidizma

Pod kongenitalnim hipotiroidizmom podrazumijeva se bolest povezana s poremećenim funkcioniranjem štitnjače kod novorođenčadi. To je dva ili dva i pol puta češće uočeno kod djevojčica nego u dječaka. Statistike pokazuju da je bolest otkrivena u 1-2 djece od 5.000 rođenih.

Zašto je štitnjača nužna za pravilan, pravovremen razvoj djeteta? To je organ endokrinog sustava koji kod ljudi obavlja sljedeće funkcije:

  • regulacija metabolizma: masti, ugljikohidrati, proteini i kalcij;
  • kontrola temperature tijela;
  • doprinosi stvaranju inteligencije u djetetu.

Od rođenja, štitnjača je izravno uključena, što je glavna uloga u rastu i razvoju bebinog tijela, osobito kostiju i stvaranju živčanog sustava. Jedan od zadataka koje izvodi štitnjača je proizvodnja dvaju tipova hormona: tiroksin, trijodtironin. Nedostatak ovih tvari može značajno utjecati na fizički i mentalni razvoj osobe, inhibirati mentalne procese, rast djeteta.

razlozi

Kongenitalni hipotiroidizam u djece javlja se iz različitih razloga, od kojih su glavni:

  • Nasljeđe. Uglavnom zbog genetskih mutacija, čak i kada je dijete u maternici, poremećeno je formiranje i funkcioniranje štitne žlijezde.
  • Neispravna formacija, proizvodnja hormona štitnjače, na primjer, zbog pogoršanja, usporavanja metabolizma joda.
  • Naklonost središtu živčanog sustava, koji je odgovoran za funkcioniranje štitne žlijezde, što može uzrokovati ozbiljne poremećaje u endokrinome sustavu.
  • Osjetljivost na hormone štitnjače se pogoršava.

simptomi

Kongenitalni hipotiroidizam uglavnom se manifestira u dojenčadi ne odmah, već nekoliko mjeseci kasnije. Samo u brojnom broju djece bolest se može otkriti u prvim danima, tjednima života. Najsjajniji simptomi bolesti su: oticanje lica, teška težina (više od tri i pol kilograma), cijanoza u nosu, usne (cijanoza), natečenost u supraklavikularnim fosama, poluotvorena usta, grubost glasa, žutica, produljena za nekoliko tjedna.

Kasnije, u dobi od tri, četiri mjeseca, kongenitalni hipotiroidizam se izražava kao pogoršanje apetita, lomljenje kose, zatvor, smanjenje tjelesne temperature, suhoća i ljuštenje kože. Zatim, dok dijete raste, dodaje im se tjelesna, mentalna retardacija u razvoju.

Zahvaljujući modernoj medicini, sveobuhvatnom pregledu dojenčadi, otkrivanje urođenog hipotiroidizma omogućuje vam da odmah započnete liječenje, u početku pomognete djetetu da se razvije zajedno s drugom djecom, svojim vršnjacima. Ignoriranje bolesti kasnije negativno utječe na djecu, dovodi do kretinizma, kada su deformirani lica, zakrivljenosti nogu, ruku, mnogo nižeg rasta, osjetljivosti na kronične bolesti, prestaju se razvijati intelektualno.

dijagnostika

Kod novorođenčadi dijagnoza prirođenog hipotiroidizma izvodi se pomoću posebno razvijene Apgar skale, koja ukazuje na najčešće simptome, odražava njihovu važnost u bodovima:

  • zatvor - 2 boda;
  • pupčana hernija - 2 boda;
  • oticanje lica - 2 boda;
  • bljedilo - 1 bod;
  • velika težina (preko 3,5 kg) - 1 bod;
  • slabost mišića - 1 bod;
  • produljena žutica (više od 3 tjedna) - 1 bod;
  • veliki jezik - 1 bod;
  • otvorena stražnja fontanela - 1 bod;
  • trajanje trudnoće je više od 40 tjedana - 1 bod.

Moguće je posumnjati na prirođeni hipotiroidizam, ako se tijekom pregleda dobije više od pet bodova.

Da bi se točno utvrdilo je li dijete bolesno ili ne, treći ili četvrti dan boravka u bolnici, krv se izvlači iz pete. Rezultat analize postaje poznat nekoliko tjedana kasnije nakon uzimanja krvi. Razina hormona stimulacije štitnjače otkriva prisutnost ili odsutnost kongenitalnog hipotiroidizma. Ako je koncentracija TSH veća od 50 mU / l - to je već razlog za zabrinutost. Roditelji su obaviješteni o bolesti ako se sumnja potvrdi.

liječenje

Ako se potvrdi kongenitalni hipotiroidizam kod bebe, potrebno je započeti liječenje bez odgađanja. Najmanja kašnjenja, ignoriranje može imati najgore posljedice, negativno utječu na njegov mentalni i fizički razvoj. Postupci koji se provode pravodobno imat će blagotvoran učinak na dijete, on se neće ništa razlikovati od druge djece, također će biti aktivan, pametan i inteligentan.

U pravilu, glavni oblik liječenja novorođenčadi za ovu bolest je zamjenska terapija levotiroksin natrijem. Ima pozitivan učinak na rast tijela i stvaranje potrebnih tvari, kada se koristi u malim dozama, prosječna doza lijeka može poboljšati metabolizam, povećati potrebu tkiva za kisikom, doprinijeti brzom, pravovremenom razvoju bebe i rastu njegovog tijela. Poboljšanja nakon uporabe ovog lijeka postaju vidljiva nakon tjedan i pol dana.

Glavna značajka levotiroksina, njegova prednost u odnosu na druge lijekove je njegov kemijski sastav s tiroksinom. Kod dojenčadi se često savjetuje davanje lijeka ujutro, starija djeca se savjetuju od stručnjaka da ujutro koriste levotiroksin, jedan sat prije obroka, uz malo isprane tekućine.

Pozitivna dinamika u djeteta može se odrediti sljedećim pokazateljima, kriterijima:

  • Normalizira u krvi potrebnu razinu hormona štitnjače.
  • Koncentracija tiroksina zadovoljava standarde. Prije djetetove godine, razina tvari određuje se svaka dva do tri mjeseca, a zatim svaka tri do četiri mjeseca.
  • Dobar rast kostiju, kostur.
  • Pozitivan, odgovara dinamici intelektualnog razvoja.
  • Pozitivan, odgovara dinamici fizičkog razvoja.

Normalizacija u krvi djece tiroksina javlja se u roku od deset do četrnaest dana nakon početka liječenja, a hormon štitnjače u roku od dva do tri tjedna. Doza se dodjeljuje svakom novorođenčetu strogo pojedinačno, na temelju njegovog stanja, analiza, kliničkih podataka, laboratorijskih ispitivanja. Tablete levotiroksina nalaze se u različitim dozama, 25,50 i 100 μg svaka.

Doziranje levotiroksina

Dijete u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, u pravilu, propisuje početnu dozu u količini od 12,5 do 50 µg / dan po jednom kvadratnom metru površine tijela, a potporna doza - od 100 do 150 µg / dan.

Do šest mjeseci novorođenčad daje 8 do 10 mg / dan. računajući na kilogram težine, od šest mjeseci do godinu dana - od 6 do 8 mg / dan. po 1 kg težine, od godine do pet godina - 5-6 µg / dan. po 1 kg težine, djeca od 6 do 12 godina propisuju se u pravilu 4-5 mcg / dan. po 1 kg težine.

Propisati liječenje novorođenčadi s kongenitalnim hipotireozom može samo odgovarajući specijalist - liječnik endokrinolog. Zajedno s endokrinologom, pedijatri i neuropatolozi također trebaju pratiti tijek liječenja, promjene u stanju djece.

S pravodobnim otkrivanjem problema, otkrivanjem urođenog hipotiroidizma, provedbom preporuka liječnika, pravilnim liječenjem, dijete se neće razlikovati od svojih vršnjaka u razvoju, rastu i intelektualnim sposobnostima.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je stanje u kojem, iz različitih razloga, štitnjača ne može obavljati svoje funkcije od rođenja.

Važno je napomenuti jer s pravodobnim otkrivanjem i pravilnim liječenjem, umjesto osobe s teškim invaliditetom, od djeteta s prirođenim hipotiroidizmom raste savršeno zdrava osoba.

Funkcija štitnjače

  • Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
  • Regulacija rasta i razvoja.
  • Sudjelovanje u osiguravanju energije tijelu.
  • Ubrzavanje oksidacije hranjivih tvari.
  • Jačanje procesa izmjene topline.
  • Aktiviranje aktivnosti određenih endokrinih žlijezda (npr. Spolnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda).
  • Stimulacija živčanog sustava.

Kada se krši u bilo kojoj fazi sinteze hormona štitnjače, ona prestaje obavljati ove funkcije, a hipotireoza se razvija.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

Uzroci koji dovode do kongenitalnog hipotiroidizma vrlo su raznovrsni, ali općenito se svedu na nasljednu patologiju ili spontane genetske mutacije, ili na utjecaj na majku čimbenika koji uzrokuju poremećaj u razvoju djeteta tijekom prenatalnog razdoblja.

Ti čimbenici uključuju:

  • toksične lezije (djelovanje alkohola, nikotina, otrovnih kemikalija itd.);
  • uzimanje određenih lijekova od majke;
  • infekcije;
  • izloženost zračenju,
  • žive u disfunkcionalnoj jodnoj regiji.

Može li majka hipotireoza uzrokovati kongenitalni hipotiroidizam kod djeteta?

Baby kosolapit: što učiniti?

Neuspjeh ili kašnjenje u pružanju medicinske skrbi djetetu koje pati od klecanja, osim bolnih senzacija tijekom hodanja, može dovesti do komplikacija do gubitka sposobnosti hoda

Prije svega, treba imati na umu da hipotiroidizam nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano sasvim različitim uzrocima.

Kod starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće u djevojčica i žena, glavni uzrok hipotiroidizma je autoimuni tiroiditis. Ova bolest je uzrokovana autoimunim upalama štitne žlijezde. Uništava strukturu svojih stanica i ne može obavljati svoje funkcije za proizvodnju hormona. Sam autoimuni tiroiditis se ne prenosi na novorođenče, ali nekompenzirano hipotireoidno stanje u majci malo povećava vjerojatnost kongenitalnog hipotiroidizma u dojenčadi.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju takvo stanje kao latentni hipotireoidizam uzrokovan stalnim nedostatkom joda u hrani. To se jednako odražava na stanje djeteta - neznatno povećava vjerojatnost hipotireoidizma kod djeteta, ali ne dovodi izravno do njega.

Mekonij u amnionskoj tekućini: uzroci

Ako voda ima tendenciju zamućenja, i, štoviše, dijagnosticira se niska voda - to je znak upozorenja

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na djecu putem gena. To se događa vrlo rijetko, obično kod roditelja s blago izraženim hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%) pojava hipotireoidizma kod novorođenčeta je nepredvidiva i rezultat je slučajnih, novootkrivenih mutacija.

Hipotireoza u djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze pokazuje da bolest nije bila dijagnosticirana na vrijeme. Pod uvjetom da se ovo stanje otkrije u ranom stadiju i da se liječenje započne odmah (optimalno vrijeme je do 3 tjedna života), simptomi se neće razviti, dijete se neće razlikovati od svojih vršnjaka, normalno će rasti i razvijati se.

Ranije, kada se bolest nije proučavala, a nije bilo mogućnosti za ranu dijagnozu, klasična slika kongenitalnog hipotiroidizma, koja se pojavila u dobi od 2-3 godine, uključivala je sljedeće manifestacije:

  • Mentalna retardacija teška.
  • Odgođeni fizički razvoj.
  • Povreda proporcija kostura.
  • Značajke pojave: široki upali nos, veliki jezik, stalno otvorena usta.
  • Povećanje veličine i oštećenja srca, EKG promjene, bradikardija (smanjenje pulsa).
  • Znakovi zatajenja srca.
  • Teško disanje.
  • Grubi, duboki glas.

Kongenitalni hipotiroidizam: simptomi kod novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnim hipotireozom ima u vrijeme rođenja bilo koju od njegovih manifestacija:

  • Dugotrajna trudnoća (rođenje nakon 41 tjedna).
  • Velika masa pri rođenju (3500 grama ili više).
  • Puffiness, natečenost prije svega lica, usana i kapaka.
  • Oteknite rukama, stanite.
  • Veliki jezik, napola otvorena usta.
  • Grubi glas, promuklost kad plače.
  • Dugotrajna žutica.

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma u dojenčadi

Preostale novorođenčadi, unatoč skrivenom razvoju bolesti, izgledaju savršeno zdravi, sve dok se ne pojavi postupno pojavljivanje sljedećih simptoma:

  • Smanjen apetit, mala težina.
  • Zatvor, nadutost (nadutost).
  • Suha i ljuskasta koža.
  • Hipotenzija (smanjen tonus mišića).
  • Teško disanje.
  • Kašnjenje u izbijanju zuba, zatvaranje fontana.
  • Od oko petog do šestog mjeseca života može se uočiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Nadalje, razvojno kašnjenje i promjene u radu srca, koje se vide tijekom pregleda liječnika i na EKG-u, pogoršavaju se i dolaze do izražaja.

Postoje djeca koja imaju prirođenu disfunkciju štitne žlijezde nije potpuna, već djelomična. Tada se još uvijek proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotiroidizma

Glavna metoda dijagnosticiranja hipotiroidizma je analiza razine hormona štitnjače u krvi. Kod novorođenčeta gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalnog hipotiroidizma, a pravovremena dijagnoza bolesti vrlo je važna, pa su tako nedavno u Rusiji, kao i ranije u drugim zemljama, uvedeni posebni probir u rodilište. Sva novorođenčad uzimaju malu količinu krvi i određuju sadržaj TSH (tiroid-stimulirajući hormon). Kod povišenih i graničnih brojeva, dijete se pažljivo ispituje kako bi odmah započelo liječenje ako se otkrije bolest.

U Rusiji, skrining određuje TSH, za konačnu dijagnozu, hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva djeteta tijekom pregleda, osim promjene koncentracije hormona u krvi, može se otkriti ili odsutnost štitnjače ili značajno smanjenje njegove veličine, što se može kombinirati s pogrešnim položajem. Veličina i položaj štitne žlijezde ili njezino odsustvo može se odrediti ultrazvukom.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je potpuno podložna korekciji. Ako iz bilo kojeg razloga dijagnoza nije postavljena na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U tom trenutku, kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, rad mozga se više ne može obnoviti, dijete će biti duboko onesposobljeno.

Djeca koja su započela liječenje u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovo doziranje odabire liječnik pod stalnom kontrolom krvnih testova.

Važna značajka je stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik nužno uvodi roditelje.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma u djece

Na razvoj hipotireoze utječu:

  • prisutnost infekcije;
  • nasljedna dispozicija;
  • individualne patologije u razvoju.

Glavni vanjski znakovi djeteta su:

  • mentalna retardacija;
  • izgled zuba;
  • zatvaranje proljeća nakon isteka roka.

Također će doći do kašnjenja u fizičkom razvoju, koža će biti vrlo suha.

No, zbog bolesti se ne isplati dati dijete dječjoj ustanovi i odbiti ga. Tipično, dijagnoza prirođenog hipotiroidizma javlja se u prvim danima nakon rođenja, čak iu sobi za porođaj. U tom slučaju potrebno je provesti poseban tijek liječenja. Da biste to učinili, koristite lijekove koji sadrže hormone, što nije dovoljno. Ako je dijagnoza ispravno i pravodobno uspostavljena, liječenje može biti učinkovito. Kasna medicinska skrb dovodi do narušenog razvoja djetetova tijela, koje se ne može obnoviti. Kako se kod novorođenčadi liječi i dijagnosticira prirođeni hipotiroidizam?

Definicija hipotireoze

Kongenitalni hipotiroidizam kod djece već je očigledan 3-4 dana nakon rođenja. Izražava se u pogoršanju štitnjače. Prema medicinskim podacima, takvi fenomeni su uočeni samo u 2 bebe od 5 tisuća novorođenčadi, a djevojčice su češće izložene tome.

Važno je da štitnjača radi ispravno, jer je njen rad usmjeren na obavljanje određenih funkcija:

  • kontrola metabolizma;
  • održavanje normalne tjelesne temperature;
  • kontrola metabolizma masti;
  • regulaciju metabolizma ugljikohidrata i proteina;
  • održavanje metabolizma kalcija u tijelu;
  • utjecaj na razvoj mentalnih sposobnosti djeteta.

Normalno funkcioniranje štitne žlijezde doprinosi pravilnom razvoju djetetova tijela. Stvaranje kostiju kostura, središnjeg živčanog sustava. U isto vrijeme, tijelo će dobiti pravu količinu hormona koje proizvodi žlijezda. Nedostatak istih u tijelu izaziva spor razvoj mentalnih sposobnosti djeteta. Također će doći do kašnjenja u fizičkom razvoju. Te se pojave nazivaju patologijama i trebaju određeni tretman.

Uzroci i simptomi bolesti

Kongenitalni hipotiroidizam ima simptome i posebne uzroke pojave u dojenčadi. Glavni uzroci kongenitalnog hipotiroidizma:

  • Nasljedna predispozicija za poremećaj štitne žlijezde. Te promjene nastaju prije rođenja djeteta. Oni su izazvani mutacijama na razini gena.
  • Pojedinačna obilježja djetetovog tijela, koja se izražavaju u narušavanju metabolizma joda i loše percepcije hormona.
  • Poremećaj hipotalamusa, koji je odgovoran za rad štitnjače i endokrinih žlijezda. U tom smislu, u tijelu novorođenčeta je poremećaj endokrinog sustava.
  • Gubitak osjetljivosti na teroidne hormone. To može biti uzrokovano kroničnom bolesti buduće majke.

Određivanje razvoja hipotiroidizma može biti na određenim osnovama u prvim mjesecima života. U ovom slučaju već će se primijetiti značajno zaostajanje u razvoju djeteta. Stoga, prema karakterističnim simptomima, možemo pretpostaviti razvoj složene bolesti u prvim danima života:

  • težina djeteta veća od 3 kilograma od 500 grama;
  • usta su uvijek odškrinuta;
  • lice prilično otečeno;
  • oteklina će biti vidljiva u području ključne kosti;
  • kad dijete plače, glas mu je oštar;
  • generički zheltushka nastavlja više nego obično;
  • plava koža u nazolabijskom trokutu.

Kada dijete navrši 3-4 mjeseca života, dijete će se očitovati:

  • vrlo slab apetit;
  • povreda crijeva i trajni zatvor;
  • pahuljice kože na cijelom tijelu;
  • temperatura tijela ispod normale;
  • kosa slabo raste i bit će vrlo krhka.

Malo kasnije, beba će biti promatrana:

  • kasni izgled zuba;
  • zaostajanje u razvoju mentalnih i tjelesnih sposobnosti.

Za suvremeno otkrivanje urođenih bolesti provodi se posebno istraživanje. Manifestacijom simptoma tijekom tog razdoblja nemoguće je odrediti specifičnu bolest. Stoga se sve novorođenčad testira na kongenitalni hipotiroidizam.

Takve mjere pomoći će spriječiti napredovanje patologije i pomoći u normalizaciji količine hormona štitnjače. Liječenje koje se provodi u dobi od mjesec dana će biti učinkovito. Hipotireoza u djece i njezini simptomi mogu se pojaviti u prvom tjednu života.

Dijagnoza bolesti

Otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma događa se na određenim osnovama. Pedijatri koriste posebnu ljestvicu. Razvoj hipotireoze može se pretpostaviti ako je ukupan broj bodova veći od 5:

  • povreda crijeva, zatvor - 2;
  • oteklina na licu - 2;
  • Kila na pupku - 2;
  • generički zheltushka više od 21 dana - 1;
  • blijeda boja kože - 1;
  • veliki jezik - 1;
  • slabi mišići - 1;
  • težina djeteta pri porodu više od 3500 grama - 1;
  • stražnja fontanela se dugo ne zatvara;
  • trudnoća više od 40 tjedana - 1.

Stoga se u razdoblju nošenja djeteta provode studije koje mogu identificirati različite patologije i prije rođenja djeteta. Razvoj hipotireoze pridonosi pogoršanju štitnjače. No, u isto vrijeme u krvi povećava količinu hormona TSH, koji je usmjeren na poticanje rada žlijezde.

Kako bi se provelo istraživanje uzorkovanja krvi, kod djece se to radi iz pete. U normalnim uvjetima, razina hormona ne bi trebala biti veća od 50 jedinica, ako je viša, možemo pretpostaviti razvoj patologije. Rezultati laboratorijskih ispitivanja javljaju se unutar nekoliko tjedana. Kada se otkrije patologija, liječnik o tome obavještava roditelje.

Postoji ozbiljan oblik bolesti koji se odvija bez liječenja. To se zove kretinizam. No, to se događa samo u slučaju potpunog nedostatka kvalificirane medicinske skrbi. Glavni simptomi ove bolesti su:

  • nepravilnog oblika lica;
  • loše zdravlje;
  • slab mentalni razvoj;
  • mali rast;
  • nepravilno formiranje kostiju ruku i nogu.

Moderna medicina može poboljšati zdravlje beba s takvom dijagnozom.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Pravodobnim liječenjem, opće zdravlje djeteta će se normalizirati. Jedini uvjet za taj učinak je početak medicinske skrbi odmah nakon otkrivanja patologije.

Da biste to učinili, upotrijebite lijekove:

Kada se konzumiraju male doze levotiroksina, potiče se stvaranje različitih tvari i rast svih organa. Kao i količinu kisika potrebnu za zasićenje tkiva njime. Rezultat će biti vidljiv nakon tjedan dana uzimanja ovog lijeka.

Sastav ovog lijeka je hormon štitnjače - tiroksin. Stoga se može nazvati jednom od najučinkovitijih.

Uzimajući lijek, pacijent ima potrebnu akumulaciju u tijelu, koju će koristiti prema potrebi. Uzmite dijete ujutro jedan sat prije jela. Ova metoda će vam pomoći riješiti se povećanjem količine hormona u krvi. Novorođenče, u prvim danima života, može dobiti lijek dok se hrani ujutro.

Ako je liječenje bilo učinkovito, testovi će pokazati normalizaciju razine hormona u krvi.

Pregled djeteta treba obaviti:

  • u prvoj godini najmanje jednom u 2 mjeseca;
  • zatim svaka 3, maksimalno 4 mjeseca.

Potrebno je popraviti:

  • stupanj razvoja djeteta fizički, prema određenim parametrima;
  • stanje mentalnog zdravlja;
  • ispravnost formiranja kostiju i kostura u cjelini.

Količina tiroksina u tijelu s potrebnim liječenjem normalizirat će se u 14 dana. Najviše 3 tjedna u dojenčetu će povratiti razinu TSH. Mora se imati na umu da samo liječnik mora propisati lijek i njegovu dozu. Uvijek uzima u obzir svakog pojedinog pacijenta.

Upotreba levotiroksina

Levotiroksin je lijek koji se prodaje u obliku tableta i ima različitu dozu. To može biti koncentracija glavne tvari - 25, 50, 100 µg. Pri izračunu doze uzima se u obzir visina i težina bebe.

Količina upotrijebljenog lijeka:

  • najmanjem bolesniku propisuje se od 12,5 do 50 mg dnevno;
  • zatim mogu lagano povećati dozu na 100 ili 150 mcg;

Promijenite dozu kako pacijent raste:

  • u dobi od 6 mjeseci - po stopi od 8 do 10 mcg na 1 kg težine dnevno;
  • od 6 mjeseci do godinu dana - po stopi od 6 do 8 mcg po 1 kg težine dnevno;
  • od 5 godina starosti - od 5 do 6 μg po 1 kg tjelesne težine dnevno;
  • nakon 6 godina i do 12 - od 4 do 5 μg na 1 kg težine dnevno.

Ako se lijek uzima pravilno i na vrijeme, dijete se podvrgava preventivnim pregledima, moguće je predvidjeti normalan razvoj. Ali u svakom slučaju, trebate dugo biti pod nadzorom liječnika. Također mogu biti potrebne konzultacije pedijatra, endokrinologa i neuropatologa.

Velik dio uspjeha u liječenju ovisit će o odgovornom odnosu roditelja. Oni moraju slijediti sve preporuke liječnika, provesti istraživanje i pratiti lijekove na vrijeme. U isto vrijeme, novorođenče ima stvarne šanse da se riješi bolesti i komunicira s vršnjacima. Takva dijagnoza ne može biti razlog sirotišta ili napuštanja djeteta.