Kako se MODY dijabetes manifestira u djece?

• Dijagnostika

Modi-dijabetes nije zasebna bolest, već čitava skupina oblika dijabetesa koji su slični po svom tijeku i načelu nasljeđivanja.

Neobično ime dolazi od engleske kratice "MODY". To doslovno znači "dijabetes mladog zrelog tipa".

Bolest slabo napreduje kod mladih ljudi s nasljednim raspadom gena. Njegov se tijek može nazvati relativno laganim (u usporedbi s drugim tipovima dijabetesa).

Bolest debitira u mladoj dobi i odvija se vrlo blago, kao kod odraslih. Ta svojstva tečaja često dovode do pogrešne dijagnoze, jer se ne uklapaju u okvire simptoma poznatih endokrinolozima.

Razlika od drugih oblika dijabetesa

Razvojem endokrinologije i genetike utvrđeno je da se patologija nasljeđuje na autosomno dominantan način. Razlog je mutacija gena koji su odgovorni za ispravan i točan rad aparata PZHZH (gušterača).

Teško je identificirati mutacije, one se mogu pojaviti u različitim dijelovima osam gena, stoga MODY dijabetes ima 8 podtipova. Podtipovi se razlikuju prema kliničkom tijeku, nijansama upravljanja pacijentima.

Kako prepoznati

Dijagnostika koja će vam pomoći identificirati mod-dijabetes je vrlo teška zbog neuobičajenosti ove bolesti.

Vrijedi biti pažljiv ako se pojave sljedeći simptomi:

• Dijabetes se manifestira, ali ketoacidoza nije registrirana.
• Za kompenzaciju (koju određuje hba1c, treba biti manje od 8%) potrebne su male doze inzulina.
• Mogući oprost traje do godinu dana.
• Razina C-peptida, koja ukazuje na sekrecijsku aktivnost β-stanica, unutar normalnih pokazatelja.
• Nema znakova autoimunog oštećenja, nema antitijela na β-stanice i inzulina.
• Nije pronađena korelacija s HLA sustavom.

Detekcija dijabetesa tipa 2 u osoba mlađih od 25 godina može biti još jedan dijagnostički trag.

analize

Da bi potvrdili ovaj oblik dijabetesa, racionalno je izvršiti krvni test za šećer. Kontrolni indikator 5,5 - 6,1 mmol / l na prazan želudac, posebno registriran više puta, bit će upozoren.

Umjerena hiperglikemija tosaka, do 8,5 mmol / l, ne prati žeđ, stalna glad i progresivna mršavost, što je tipično za ovu bolest. Ovdje pročitajte o dopuštenoj stopi glukoze u krvi osobe.

Dijagnoza dijabetesa melitusa dopunjena genetskim testom, jer je bolest nasljednost. Test će otkriti izravne srodnike koji su imali ili su imali dijabetes, kršenje tolerancije ili dijabetes.

Pomoćnu ulogu igraju indikatori C-peptida. Ako se sumnje potvrde, a detektira blagi dijabetes djeteta, poželjno je provesti genetsko testiranje za njegove ili njezine rođake.

Podružnica Ekološkog znanstveno-obrazovnog centra u Moskvi, na ul. Moskvorechye, 1, ima obučene stručnjake za koje nije teško napraviti takvu dijagnozu kao što je modificiranje dijabetesa u djece, čak i ako to drugi endokrinolozi nisu mogli učiniti.

Metode liječenja

Kada su se simptomi bolesti tek pojavili, logično je početi s prehranom i organizacijom tjelesne aktivnosti. Ovaj se oblik može dobro liječiti ponekad samo fizičkom vježbom, a najvažnije je napraviti pravi plan za njih i slijediti ga. Možda korištenje joge i vježbi disanja.

S razvojem bolesti, liječenje može zahtijevati uporabu lijekova za smanjenje šećera. Uz njihovu nedjelotvornost, MODY dijabetes se liječi klasičnim inzulinom. Često se to događa tijekom hormonalne prilagodbe, kao što je pubertet ili trudnoća.

U svakom slučaju, tijek i liječenje dijabetesa su individualni.

Što je Modi (MODY) dijabetes?

Dijabetes pogađa ljude bilo koje dobi. Najčešće pate od ljudi zrele dobi.

Postoji vrsta bolesti - MODY (Modi) - dijabetes, koja se manifestira samo kod mladih ljudi. Kakva je to patologija, kako se definira ova rijetka vrsta?

Nestandardni simptomi i značajke

Bolest vrste MODY karakterizira drugačiji oblik propuštanja nego kod obične bolesti. Simptomatologija ove vrste bolesti karakterizirana je nestandardnim i razlikuje se od simptoma dijabetesa i prvog i drugog tipa.

Obilježja bolesti su:

• razvoj mladih ljudi (mlađih od 25 godina);
• složenost dijagnoze;
• niska stopa incidencije;
• asimptomatsko curenje;
• produženi tijek početne faze bolesti (do nekoliko godina).

Glavna nestandardna značajka bolesti je da utječe na mlade ljude. Često se MODY javlja kod male djece.

Bolest je teško dijagnosticirati. Samo jedan implicitni simptom može ukazivati ​​na njegovu pojavu. Izražava se nerazumnim povećanjem razine šećera u krvi djeteta na razinu od 8 mmol / l.

Ovaj fenomen može se pojaviti više puta, ali ne prati i drugi simptomi tipični za dijabetes. U takvim slučajevima možete govoriti o prvim skrivenim znakovima razvoja djeteta Modija.

Bolest se razvija u tijelu tinejdžera dugo vremena, razdoblje može doseći nekoliko godina. Manifestacije su u nekim svojstvima slične dijabetesu tipa 2, koji se javlja kod odraslih, ali se taj oblik bolesti razvija u blažem obliku. U nekim slučajevima bolest se javlja u djece bez smanjenja osjetljivosti na inzulin.

Za ovu vrstu bolesti karakterizira niska incidencija u usporedbi s drugim vrstama bolesti. MODY se javlja kod mladih ljudi u 2-5% svih slučajeva dijabetesa. Prema neslužbenim podacima, izložen je mnogo veći broj djece, koja dosežu više od 7%.

Obilježje bolesti je njegova dominantna pojava kod žena. Kod muškaraca je ovaj oblik bolesti nešto rjeđi. Kod žena se bolest javlja s čestim komplikacijama.

Što je ova vrsta bolesti?

Kratica MODY označava tip odraslog dijabetes melitusa kod mladih ljudi.

Bolest karakteriziraju znakovi:

• javlja se samo kod mladih ljudi;
• različiti atipični oblik manifestacije u usporedbi s drugim vrstama šećerne bolesti;
• polako napreduje u tijelu tinejdžera;
• se razvija zbog genetske predispozicije.

Bolest je potpuno genetska. Djetetovo tijelo ne uspijeva u Langerhansovim otočićima, smještenim u gušterači, zbog mutacije gena u razvoju djetetova tijela. Mutacije se mogu pojaviti iu novorođenčadi i adolescentima.

Bolest je teško dijagnosticirati. Njegovo prepoznavanje moguće je samo molekularnim i genetičkim istraživanjima tijela pacijenta.

Moderna medicina identificira 8 gena odgovornih za nastanak takve mutacije. Nastale mutacije različitih gena razlikuju se po svojim specifičnostima i značajkama. Ovisno o oštećenju određenog gena, stručnjaci odabiru individualnu taktiku liječenja za pacijenta.

Dijagnoza označena "MODY-dijabetes" moguća je samo uz obveznu potvrdu mutacije u određenom genu. Stručnjak primjenjuje rezultate molekularno-genetičkih studija mladog pacijenta na dijagnozu.

Kada se sumnja na bolest?

Osobitost bolesti izražena je u njegovoj sličnosti sa simptomima šećerne bolesti prvog i drugog tipa.

Sljedeći dodatni simptomi mogu poslužiti kao sumnja u razvoj MODY-a u djeteta:

• C-peptid ima normalnu krvnu sliku, a stanice proizvode inzulin prema njihovoj funkciji;
• u tijelu postoji nedostatak proizvodnje antitijela na inzulin i beta stanice;
• atipično duga remisija (atenuacija) bolesti koja doseže godinu dana;
• nema povezanosti sa sustavom kompatibilnosti tkiva u tijelu;
• kada se u krv djeteta unese mala količina inzulina, uočava se njegova brza kompenzacija;
• dijabetes ne manifestira karakterističnu ketoacidozu;
• razina glikiranog hemoglobina nije veća od 8%.

Prisutnost Modija kod osobe naznačena je službeno potvrđenim dijabetesom tipa 2, ali je mlađa od 25 godina i ne pati od pretilosti.

Razvoj bolesti pokazuje smanjenje tjelesne reakcije na konzumiranje ugljikohidrata. Ovaj se simptom može pojaviti kod mlade osobe nekoliko godina.

MODY može biti indiciran takozvanom gladnom hiperglikemijom, u kojoj dijete povremeno povisuje koncentraciju šećera u krvi na vrijednost od 8,5 mmol / l, ali ne pati od gubitka težine ili poliurije (prekomjerna količina urina).

Uz gore navedene sumnje, potrebno je hitno poslati pacijenta na pregled, čak i ako nema nikakvih pritužbi na njegovu dobrobit. U nedostatku liječenja, ovaj oblik dijabetesa ulazi u dekompenzirani stadij, koji je teško liječiti.

Točnije je govoriti o razvoju MODY-a kod osobe, ako jedan ili više njegovih rođaka ima dijabetes:

• s znakovima gladne vrste hiperglikemije;
• tijekom trudnoće;
• sa znakovima tolerancije kvara na šećer.

Pravodobno proučavanje pacijenta omogućit će pravodobno pokretanje terapije kako bi se smanjila koncentracija glukoze u krvi.

Vrste MODY dijabetesa

Vrste bolesti razlikuju se prema tome koji geni podliježu mutacijama. To vam omogućuje da odredite molekularnu genetsku dijagnozu.

Postoji 6 varijanti MODY - 1, 2, 3, 4, 5 i 6

Prvi tip bolesti ima rijetku pojavu. Učestalost pojave patologije iznosi 1% svih slučajeva. MODY-1 karakterizira teški tijek s brojnim komplikacijama.

Modi-2 je jedan od najčešćih tipova, karakterizira ga ne prejaka manifestacija.

Kada Modi-2 u bolesnika bilježi:

• nedostatak tipične za dijabetesnu ketoacidozu;
• hiperglikemija ostaje na konstantnoj razini ne višoj od 8 mmol / l.

Modi-2 je češći u Španjolskoj i Francuskoj. Bolest nema znakova tipičnog dijabetesa i liječi se davanjem male doze inzulina pacijentima. Zbog toga pacijenti održavaju konstantnu razinu šećera u krvi i, u većini slučajeva, ne trebaju povećati dozu hormona.

Drugi najčešći oblik je Modi-3. Ovaj oblik se češće dijagnosticira kod stanovnika Njemačke i Engleske. Ima značajku: brzo se razvija kod djece nakon 10 godina i često je popraćena komplikacijama.

Patologije Modi-4 podliježu adolescentima koji su prešli granicu u dobi od 17 godina.

Modi-5 je po izgledu i karakteru sličan Modi-2 obliku. Osbennost je čest razvoj adolescenata kod dijabetičke nefropatije.

Od svih vrsta patologije, samo Modi-2 nema ozbiljan utjecaj na unutarnje organe djeteta.

Svi drugi oblici bolesti nepovoljno utječu na zdravlje:

Kako bi se izbjegle komplikacije, potrebno je svakodnevno pratiti koncentraciju glukoze u adolescentskoj krvi.

Metode liječenja

Ova se patologija liječi istim metodama kao i dijabetes tipa 2. t

Liječenje često ne uključuje uzimanje širokog raspona lijekova i ograničeno je na:

• posebna stroga dijeta;
• potrebna vježba.

Vježba igra ključnu ulogu u liječenju patologije.

Osim toga, adolescenti koji pate od dijabetesa MODY imaju:

• hipoglikemijska hrana;
• vježbe disanja;
• joga sesije;
• razna sredstva tradicionalne medicine.

Djeca prije postizanja razdoblja seksualnog sazrijevanja za liječenje patologije dovoljna su za pridržavanje posebne prehrane, korištenje proizvoda za smanjivanje glukoze i terapijske vježbe.

U procesu sazrijevanja javlja se hormonska promjena djetetovog tijela tijekom koje dolazi do neuspjeha u metaboličkim procesima. Tijekom puberteta, djeca više nemaju dovoljno liječenja prehranom i tradicionalnim metodama. Tijekom tog razdoblja, trebaju uzeti male doze inzulina i konzumirati hranu koja snižava šećer u krvi.

Video materijal dr. Komarovskoga o dijabetesu u djece:

Taktika liječenja ovisi o vrsti patologije kod tinejdžera. Kod Modi-2 često mu nije potrebna inzulinska terapija. Bolest se istovremeno odvija bez ozbiljnih komplikacija.

Modi-3 podrazumijeva periodičnu terapiju inzulinom. U ovom obliku patologije, djeca češće propisuju preparate na bazi sulfoniluree.

Modi-1, kao najteži oblik bolesti, nužno uključuje inzulinsku terapiju i dijete koje prihvaća proizvode koji sadrže derivate sulfoniluree.

Bolest mladih - kako prepoznati simptome MODI dijabetesa kod djeteta?

Gotovo svaki stanovnik planete zna za endokrini poremećaj koji se naziva "dijabetes melitus" (DM).

Moderna medicina identificira 2 oblika bolesti:

Dijabetes tipa I - Inzulin ovisan
Šećerna bolest tipa II je neovisna o inzulinu.

Uz bazu postoje i specifični tipovi bolesti, koji se dijele po tijeku i obliku nasljeđivanja, a ispod opisujemo jedan od ovih tipova.

Vrste dijabetesa

Početak dijabetesa tipa I karakterizira manifestacija u djetinjstvu i adolescenciji, a inzulinska ovisnost se formira odmah i za život. Uzroci dijabetesa su ukorijenjeni u odumiranju stanica gušterače sposobnih za proizvodnju inzulina.

Dijabetes tipa II često se razvija u odrasloj dobi. Podložno uravnoteženoj prehrani, umjerenim tjelesnim naporima, kao i uzimanju lijekova koji smanjuju razinu glukoze, ne zahtijeva uvođenje hormonske komponente.

Od 2010. medicina poznaje sljedeću etiološku klasifikaciju:

• Šećerna bolest tipa 1: autoimuni (LADA) i neovisni dijabetes tipa 2: osobito mod-dijabetes (neadekvatno funkcioniranje β-stanica gušterače);
• Dijabetes s nutritivnim nedostacima;
• Gestacijski dijabetes trudnica (HD);
• Ostali oblici koje uzrokuju: genetski poremećaji, bolesti endokrinog sustava, lijekovi, infekcije, kromosomski sindromi i tako dalje.

Popularnost prve dvije patologije posljedica je uzroka i prevalencije.
Interesantna je raznolikost drugog oblika poremećaja razmjene glukoze - MODY dijabetes, čije se širenje stalno povećava.

Također je vjerojatno da je postotak ovog tipa dijabetesa veći, ali problem identificiranja MODY-a leži u njegovoj dijagnostičkoj složenosti. Ova bolest slična je prvoj i drugoj klasičnoj vrsti, ali ima drugačiji oblik protoka.

MODY (Mathematical Diabetes of Young) je kratica koja označava "dijabetes u mladom, zrelom tipu". Po prvi put govorimo o patologiji u 74. godini prošlog stoljeća u Velikoj Britaniji. Već 75. godine izdvojen je kao posebna skupina genetskih poremećaja kako bi se utvrdila tromost obiteljske bolesti.

Što je MODY dijabetes, kako se dijagnosticira i koje vrste terapije daje?

Što je to?

Bolest je uzrokovana mutacijom gena koja ometa normalno funkcioniranje gušterače (PZHZH).

Posebno, postoji kvar aparata za otočke koji sadrži beta stanice koje proizvode inzulin.

Patologija se očituje principom monogenog autosomno dominantnog nasljeđivanja.

Jednostavno rečeno, to znači da se patologija prenosi s normalnim kromosomima, zbog čega su dječaci i djevojčice podjednako ugroženi.

Dominantno nasljeđivanje znači sljedeće: ako je od dva gena dobivena od roditelja, barem jedan od njih će biti dominantan, tada će dijete oboljeti u 100% slučajeva. I obrnuto: kako bi se izbjeglo napredovanje bolesti, oba gena moraju biti recesivna.

Pokazalo se da je dijagnoza "mod-dijabetesa" uspostavljena samo ako jedan od neposrednih srodnika ima poremećeni metabolizam glukoze:

• kod dijabetesa i gestacijskog dijabetesa;
• oslabljena glandemska glikemija;
• oslabljena tolerancija glukoze;

U tom slučaju mora se potvrditi mutacija jednog od gena. Ovisno o tome koji je gen podlegao mutaciji, razlikuju se brojne MODY-D modifikacije koje se razlikuju po simptomatologiji i kliničkoj slici. Ali sličnosti među njima se također javljaju.

simptomi

Manifestacija dijabetesa zbog niza karakterističnih simptoma:

• Povećana razina glukoze u nasljeđivanju 2-3 generacije;
• Manifestacija nije praćena ketoacidozom u analizi urina (miris acetona i prisutnost ketonskih tijela);
• Rana progresija bolesti (do 25 godina);
• Duga otpuštanja - do 1 godine;
• Učinkovita kompenzacija uz uvođenje malih doza inzulina;
• Nema prekomjerne težine;
• Produkcija inzulina pomoću PJV stanica je zadržana;
• Nema antitijela protiv PZH stanica;
• HLA sustav nije povezan;
• Normalna razina C-peptida, koja ukazuje na izlučivanje stanica gušterače;
• Glikemijski indeks ne prelazi 8%.

Prigovori pacijenata o pogoršanju zdravlja nisu primljeni, a teška klinička slika je odsutna, ali povezani simptomi zahtijevaju trenutnu dijagnozu.

Rodna segregacija u dijabetesu uvjetovana je: žene su češće pogođene. Tijek "ženskih" endokrinih poremećaja karakterizira teži oblik, za razliku od "muškog".

Pri tome je važno ne propustiti trenutak kada bolest ne ulazi u dekompenzirani stadij, što je teško kontrolirati i liječiti.

Stoga, kako bi se izbjegao razvoj teških komplikacija, s najmanjim znakovima pojave patologije, oni se podvrgavaju detaljnom pregledu.

dijagnostika

Već je gore spomenuto da je teško dijagnosticirati MODY dijabetes zbog neuobičajene prirode njegovog tijeka. Još jedna prepreka u dijagnozi je prisutnost podtipova endokrinih poremećaja.

Podtipovi MODY

Za 2018. identificirano je 13 vrsta kliničkih manifestacija.

1. MODY-3 modifikacija je najčešća i čini 70% svih slučajeva. Brzo napreduje nakon što dijete navrši 10 godina i popraćeno je teškim komplikacijama. Nedostatak inzulina u ovom slučaju kompenzira se uzimanjem lijekova.
2. MODY-2 je rjeđi, karakterizira ga blagi tijek i dobra kompenzacija. Ne dovodi do razvoja ketoacidoze.
3. Manifestacije MODY-1 imaju statistički pokazatelj od 1%, rijetko se nasljeđuju i zbog teškog oblika curenja.

MODY-4 se pojavljuje nakon puberteta (u dobi od 17 godina), a MODY-5 - do 10 godina i prati ga teška nefropatija. U ovom slučaju, ostatak i prevladavajući dio modifikacija toliko su rijetki da se gubi njihovo praktično značenje.

Dijagnostičke metode

Za ispravnu dijagnozu mod-D fokus na niz kliničkih pokazatelja.

Pouzdana metoda za određivanje patologije je lančana reakcija polimeraze (PCR). Ova molekularno genetska studija određuje mutaciju gena.

Osim PCR-a, dodatni popis pregleda također uključuje:

• test tolerancije glukoze;
• Ultrazvuk PZHZH;
• testovi krvi i urina;
• proučavanje razine glukoze, C-peptida i inzulina;
• metabolizam lipida.

Kod određivanja MODY-dijabetesa ključni pokazatelji su hiperglikemija tankih zuba, koja je 8,5% (viša od normalne, ali niža od vrijednosti dijabetesa) i oslabljena tolerancija na ugljikohidrate. Ako takvi pokazatelji sami osjećaju za 2 godine - isključiti prisutnost bolesti.

Također se usredotočite na pojavu produljene remisije bez znakova dekompenzacije. Ovaj fenomen naziva se "medeni mjesec" kod dijabetičara.

Ako se potvrdi sumnja na dijabetes, preporučuje se genetski test za rodbinu djeteta.

liječenje

Kako tijek patologije ima slične simptome kod dijabetesa tipa II, terapija se provodi prema ovoj standardnoj shemi:

• prehrana i normalizacija prehrane;
• umjerena tjelovježba

Medicinska praksa potvrđuje učinkovitost takvih tehnika u liječenju bolesti.

Pomoćna terapija provodi se kroz respiratornu gimnastiku i tradicionalnu medicinu.

Ako takvi postupci ne daju željeni rezultat, daljnje liječenje se izvodi pomoću inzulina.

Moguće komplikacije

Komplikacije bolesti MODY-dijabetes, u nedostatku terapije, identične su komplikacijama dijabetesa tipa II:

• teški tijek zaraznih bolesti;
• patologija oka, središnji živčani sustav, bubreg
• nemoć i sterilnost;
• poremećaji živčanog i mišićnog sustava;
• razvoj ketoacidoze i poliurije;
• dijabetička koma;
• infekcije i patologije dišnog sustava zbog smanjenog imuniteta (razvoj plućne tuberkuloze).

Kako bi se izbjegao razvoj komplikacija, potrebno je na vrijeme konzultirati specijaliste za dijagnosticiranje patološkog procesa.

prevencija

Preventivne mjere temelje se na standardima za prevenciju klasičnog dijabetesa i podrazumijevaju:

• vodeći aktivan način života;
• odbacivanje "brzih" ugljikohidrata i puna prehrana;
• poštivanje pravila i izmjena radnog vremena i odmora.

Korisni videozapis

Saznajte više o novim tretmanima iz našeg videozapisa:

Usprkos nasljednom čimbeniku pojave bolesti, može se uspješno nadoknaditi uz pažljivo praćenje zdravlja.

Modi dijabetes je blag, zahtijeva stalno praćenje glukoze i poseban tretman.

Modi-dijabetes je tip dijabetesa koji se javlja pod utjecajem genetski naslijeđenih oblika. Manifestacije ove bolesti slične su običnom dijabetesu, međutim, metode liječenja su značajno različite. Prepoznati patologiju najčešće je moguće za promjene tijekom adolescentskog razdoblja.

Nakon dijagnoze dijabetesa, potreba za održavanjem inzulina ostaje cijeli život. To je zbog činjenice da gušterača tijekom vremena odumire i više ne može samostalno proizvesti taj hormon.

Što je mod-dijabetes?

Mody dijabetes, ili dijabetes zrelosti, genetska je bolest koja se nasljeđuje. Prvi put je dijagnosticiran 1975. godine od strane američkog znanstvenika.

Ovaj oblik dijabetesa je atipičan, karakteriziran dugim i sporim napredovanjem. Zbog toga je gotovo nemoguće dijagnosticirati odstupanje u ranim fazama. Modi dijabetes se nalazi samo kod djece čiji roditelji također pate od dijabetesa.

Ova vrsta endokrinih bolesti razvija se zbog određenih mutacija u genima. Određene stanice prenose se djetetu od jednog od roditelja. Nakon toga, tijekom rasta, počinju napredovati, što utječe na funkcioniranje gušterače. Tijekom vremena slabi, njegovo funkcioniranje značajno slabi.

Modi dijabetes može se dijagnosticirati već u djetinjstvu, ali najčešće se može prepoznati samo u adolescentnom razdoblju. Liječniku je bilo moguće pouzdano utvrditi da je to dijabetes melitusa mod-tipa, da bi trebalo provesti istraživanje djetetovih gena.

Postoji osam odvojenih gena u kojima se može pojaviti mutacija. Vrlo je važno točno odrediti gdje je došlo do odstupanja, budući da taktika liječenja u potpunosti ovisi o tipu mutiranog gena.

Kako dolazi do nasljeđivanja?

Posebnost dijabetesa melitusa modi-tipom je prisutnost mutiranih gena. Samo zbog njihove prisutnosti takva se bolest može razviti. To je urođeno, tako da će također biti nemoguće izliječiti ga.

Nasljeđivanje može biti sljedeće:

1. Autosomno - nasljeđivanje, u kojem se gen prenosi s normalnim kromosomima, a ne sa spolom. U ovom slučaju, mod-dijabetes se može razviti i kod dječaka i kod djevojčice. Ovaj tip je najčešći, u većini slučajeva lako se liječi terapiji.
2. Dominantno - nasljeđivanje, koje se događa na spolnim genima. Ako se barem jedna dominantna pojavljuje u prenesenim genima, tada će dijete sigurno imati mod-dijabetes.

Ako je djetetu dijagnosticiran mod-dijabetes, tada jedan od njegovih roditelja ili njihovi bliski krvni srodnici razvija obični dijabetes.

Što bi moglo ukazivati ​​na modi-dijabetes?

Prepoznati mod-dijabetes je izuzetno teško. To je gotovo nemoguće učiniti u početnim fazama, budući da dijete ne može točno opisati simptome koji ga muče.

Obično su manifestacije šećerne bolesti slične uobičajenom tipu ove bolesti. Međutim, ti se simptomi najčešće javljaju u prilično zreloj dobi.

Možete posumnjati na razvoj mody-dijabetesa u sljedećim slučajevima:

• Za dugotrajnu remisiju dijabetesa s nedostatnim razdobljima dekompenzacije;
• Nema povezanosti s HLA sustavom;
• Kada je razina glikiranog hemoglobina ispod 8%;
• U nedostatku manifestacije ketoacidoze;
• Ako nema potpunog gubitka funkcioniranja stanica koje izlučuju inzulin;
• Kod kompenziranja povećane glukoze i istodobnih niskih potreba za inzulinom;
• U odsutnosti protutijela za beta stanice ili inzulin.

Da bi liječnik mogao dijagnosticirati mod-dijabetes, on mora pronaći bliske rođake djeteta s dijabetesom ili njegove pozadine. Također, ova bolest se stavlja na ljude koji su se prvi put susreli s manifestacijama patologije nakon 25 godina, dok nemaju prekomjernu težinu.

simptomi

Zbog nedovoljnog proučavanja mod-dijabetesa, vrlo je teško dijagnosticirati patologiju. U nekim slučajevima bolest se manifestira sa sličnim simptomima, u drugima se razlikuje u potpuno drugačijem tijeku od dijabetesa.

Mod-dijabetes kod djeteta možete posumnjati na sljedeće znakove:

• Poremećaji cirkulacije;
• Povećan krvni tlak;
• Povećana tjelesna temperatura;
• Niska tjelesna masa zbog brzog metabolizma;
• Crvenilo kože;
• Stalna glad;
• Mnogo urina izlazi.

dijagnostika

Vrlo je teško dijagnosticirati mod-dijabetes. Kako bi se liječnik uvjerio da dijete ima tu određenu bolest, propisana je velika količina istraživanja.

Osim standardnog, šalje se na:

1. Savjetovanje s genetikom koji propisuje testiranje krvi svih bliskih srodnika;
2. Opći i biokemijski test krvi;
3. Hormonski test krvi;
4. Napredni genetski test krvi;
5. HLA test krvi.

Metode liječenja

S pravim pristupom, vrlo je jednostavno dijagnosticirati mod-dijabetes. Za to je potrebno provesti prošireni genetski test krvi ne samo djeteta, nego i njegovih najbližih rođaka. Takva se dijagnoza postavlja tek nakon određivanja mutacije nosača gena.

Kako bi se kontrolirala razina glukoze u krvi, važno je da dijete slijedi posebnu prehranu. Također je potrebno osigurati odgovarajuću tjelesnu aktivnost kako bi se obnovili metabolički procesi. Vrlo je važno posjetiti terapiju vježbanja kako bi se spriječila pojava komplikacija s krvnim žilama.

Kako bi se smanjila povišena razina glukoze u krvi, za dijete se propisuju posebni preparati za spaljivanje šećera: Glukofag, Siofor, Metformin. Također predaje respiratornu gimnastiku i fizikalnu terapiju.

Ako se dobrobit djeteta stalno smanjuje, terapija se dopunjuje uzimanjem lijekova. Posebne se tablete obično koriste za brzo vezanje i uklanjanje viška glukoze iz tijela.

Tijekom vremena takvo liječenje prestaje donositi bilo kakvu korist, stoga je propisana terapija inzulinom. Shemu davanja lijeka određuje liječnik, što se strogo zabranjuje.

Vrlo je važno slijediti preporuke stručnjaka kako bi se spriječio razvoj komplikacija. U slučaju produljenog izostanka potrebnih lijekova, dijabetes melitus komplicira pubertet. To može negativno utjecati na hormonsku pozadinu, koja je posebno opasna za organizam u razvoju.

Što je Mody dijabetes?

Malo poznat oblik dijabetesa, Mody dobiva svoje ime od engleskog izraza zrelosti i dijabetesa mladih ili zrelog tipa dijabetesa kod mladih ljudi. Njegova specifičnost leži u asimptomatskom tijeku, što otežava postavljanje dijagnoze, kao i posebne kliničke slike, koja nije karakteristična za druge tipove bolesti.

Uzroci razvoja i značajke

Najčešći znakovi Mody dijabetesa su:

• dijagnosticiranje bolesti u djece i mladih ispod 25 godina starosti;
• mogući nedostatak inzulinske ovisnosti;
• prisutnost dijabetesa kod jednog od roditelja ili krvnih srodnika u dvije ili više generacija.

Kao rezultat mutacije gena, rad beta stanica endokrinog pankreasa je poremećen. Takve genetske promjene mogu se javiti u djece, adolescenata i adolescencije. Bolest ima negativan učinak na funkcioniranje bubrega, organa vida, živčanog sustava, srca i krvnih žila. Pouzdano, tip Mody dijabetesa bit će prikazan samo na rezultatima molekularno-genetske dijagnostike.

Svi oblici Mody dijabetesa, osim Mody-2, imaju negativan učinak na živčani sustav, organe vida, bubrege i srce. U tom smislu, vrlo je važno redovito pratiti razinu glukoze u krvi.

Vrste dijabetesa

Uobičajeno je razlikovati 8 tipova Mody dijabetesa, koji se razlikuju po vrsti mutiranih gena i kliničkom tijeku bolesti. Najčešći su:

1. MODY-3. Najčešće se bilježi u 70% slučajeva. Ona je uzrokovana mutacijama gena HNF1-alfa. Dijabetes se razvija zbog smanjenja razine inzulina koji proizvodi gušterača. Mody-dijabetes ovog tipa u pravilu je svojstven adolescentima ili djeci i javlja se nakon 10 godina. Bolesnici ne trebaju redovito uzimati inzulin, a liječenje je konzumacija lijekova sulfonilureje (glibenklamid, itd.).
2. MODY-1. To je izazvano mutacijom gena HNF4-alfa. Osobe koje pate od ove vrste dijabetesa, u pravilu uzimaju lijekove sulfonilureje (Daonil, Maninil, itd.), Međutim, napredovanje bolesti je moguće sve dok je potreban inzulin. Nalazi se u samo 1% svih slučajeva dijabetesa modi.
3. MODY-2. Protok ovog tipa je mnogo mekši od prethodnih. Pojavljuje se kao rezultat mutacija gena posebne glikolitičkog enzima - glukokinaze. Kada gen prestane obavljati svoju funkciju kontrole razine glukoze u tijelu, njegova količina postaje više od norme. U pravilu, specifična terapija nije indicirana za pacijente s ovim oblikom Mody dijabetesa.

Simptomi Mod Dijabetesa

Posebna značajka Mody-dijabetesa je postepeno i glatko razvijanje bolesti, pa je stoga vrlo teško prepoznati ga u svojim ranim fazama. Primarni simptomi tipa dijabetesa modi uključuju fuzzy, zamagljen vid, obnovljivi dermatological i kvasac infekcije. Međutim, često nema jasne manifestacije bilo kakvih znakova, a jedini znak koji ukazuje na to da osoba ima Mody-dijabetes je povećanje razine šećera u krvi tijekom nekoliko godina.

Potencijalno opasni simptomi uključuju:

• lagana hiperglikemija natašte, u kojoj se razina šećera u krvi povećava na 8 mmol / l više od 2 godine za redom, a drugi znakovi bolesti se ne pojavljuju;
• nema potrebe za prilagodbom doze inzulina tijekom dugog vremenskog razdoblja kod osoba s dijabetesom tipa 1;
• prisutnost šećera u urinu uz normalnu razinu šećera u krvi;
• test tolerancije glukoze pokazuje abnormalnost.

U slučaju kasne konzultacije s liječnikom radi postavljanja terapije, razina šećera u krvi će porasti, što će dovesti do sljedećeg:

• učestalo mokrenje;
• stalna žeđ;
• gubitak težine / dobitak;
• rane koje nisu zarastale;
• česte infekcije.

Dijagnostika (analize i studije)

Ako se pojave znakovi, posavjetujte se s liječnikom kako biste dijagnosticirali vrstu bolesti. Primarni probir za Mody dijabetes uključuje:

1. Test krvi na šećer u krvi i znakovi otpornosti na inzulin. Ako je rezultat pokazao odstupanje od norme na veliki način, sljedeći korak će biti odrediti tip dijabetesa koji utječe na protokol liječenja.
2. Test krvi za genetsko testiranje koji određuje točnu vrstu Mody dijabetesa čak i prije pojave simptoma. Kada se detektira mutacija u jednom od odgovarajućih gena, isključuje se tip 1 ili tip 2 dijabetesa.

Bolesnici koji su otkrili sve primarne znakove Mody dijabetesa moraju proći cijeli niz pregleda, tijekom kojih ih treba odrediti:

• pokazatelje inzulina, proteina C-peptida, amilaze, glukoze;
• oznaku autoimune lezije beta stanica koje proizvode inzulin;
• stanje gušterače ultrazvukom;
• oslabljena tolerancija glukoze;
• tripsin izmet;
• količina šećera i mikroalbumina u krvi;
• profil lipida u krvi;
• pokazatelj razine kompleksa glukoze i hemoglobina;
• genotipizacija dijabetesa;
• coprogram.

Zbog mogućeg negativnog utjecaja bolesti na organe vida, preporuča se i pregled fundusa.

Važno je na vrijeme dijagnosticirati Mody-dijabetes iz sljedećih razloga:

• dobiti pravo liječenje i preporuke za ovu vrstu dijabetesa;
• budući da postoji 50% šanse da će jedan od roditelja koji boluje od Mody-dijabetesa prenijeti gen bolesti na svoje dijete;
• drugim članovima obitelji također se preporučuje da se podvrgnu genetskom testiranju.

Metode liječenja

Mora se imati na umu da se Mody-dijabetes razvija postupno i gotovo asimptomatski. Stoga, u slučaju atipičnih znakova, trebate odmah kontaktirati svog liječnika opće prakse i endokrinologa.

Protokol liječenja ovisi o vrsti bolesti:

1. Mody-1 se liječi oralno uz pomoć takvih pripravaka sulfoniluree kao Glyburide, Glipisid, Glimepirid. Uzimanje lijekova stimulira gušteraču da proizvodi više inzulina, čime se izbjegava redovito uvođenje ovog hormona.
2. Mody-2 je najlakši oblik bolesti. U pravilu ne zahtijevaju lijekove i hormonsku terapiju. Kontrola tijeka bolesti može se održati s prehranom s niskim udjelom ugljikohidrata i nizom tjelesnih vježbi.
3. Mody-3 i Mody-4 također se vrlo lako mogu liječiti lijekovima za sulfonilureu (Gliklazid, Glimepirid), što omogućuje pacijentima da odgode potrebu za dodatnim inzulinom.
4. Mody-5 i Mody-6 su rijetki tipovi dijabetesa. Osobe koje pate od ovih oblika bolesti trebaju redoviti unos inzulina.

Bolesnici s bilo kojom vrstom Mody-dijabetesa koji nisu pretili su bolje liječeni. Stoga, za osobe s prekomjernom težinom, jedna od točaka liječenja trebala bi biti normalizacija tjelesne težine.

Sve o Mod Diabetes (video) t

Što je dijabetes tip modi, kako se može identificirati, i što znači liječiti, pogledajte u ovom videu.

Mody-dijabetes je nasljedna bolest koja prati osobu tijekom cijelog života. Za pravilan izbor terapije preporuča se da se ne liječi sam. Izbor lijekova, koji ovisi o težini bolesti i cjelokupnoj kliničkoj slici pojedinog pacijenta, vrši isključivo endokrinolog.

MODI dijabetes - dijagnostika i liječenje

21. stoljeće je stoljeće novih tehnologija i izuma, kao i stoljeće novih patologija.

Ljudsko tijelo je jedinstveno u svojoj strukturi, ali daje i neuspjehe i pogreške.

Pod djelovanjem raznih pokretača i mutagena, ljudski genom se može modificirati, što dovodi do genetske bolesti.

Modi dijabetes je jedan od onih.

Što je Mod Dijabetes?

Šećerna bolest je poremećaj u endokrinome sustavu, čiji je temelj potpuni / djelomični nedostatak inzulina u ljudskom tijelu. To, pak, uzrokuje poremećaje u svim razmjenama tvari. Među svim kršenjima endokrinog sustava, on zauzima 1 mjesto. Kao uzrok smrti - 3. mjesto.

Dakle, dodijelite kategorije:

Postoje i određene vrste:

• genske mutacije beta stanica gušterače;
• endocrinopathies;
• infekcije nastali;
• Dijabetes uzrokovan kemikalijama i drogama.

MODY je rijedak nasljedni tip dijabetesa od 0 do 25 godina. Učestalost u općoj populaciji iznosi oko 2%, a kod djece 4,5%.

MODY (zrelost o postavljenom dijabetesu mladih) doslovno zvuči kao "dijabetes odraslih u mladih ljudi". Prenosi se putem nasljeđivanja, autosomno dominantna osobina (dječaci i djevojčice podjednako su pogođeni). U nosiocu se javljaju defekti, zbog kojih se mijenja namjena gušterače, odnosno funkcija beta stanica.

Beta stanice proizvode inzulin, koji se koristi za obradu dolazne glukoze. Ona pak služi kao energetski supstrat za tijelo. Kod MODY, slijed se prekida i djetetov šećer u krvi raste.

klasifikacija

U ovom trenutku, istraživači su identificirali 13 manifestacija dijabetesa MODI. Oni odgovaraju mutacijama u 13 genotipova, koji uzrokuju ovu bolest.

Zašto ljekarna još uvijek nema jedinstveni alat za dijabetes.

U 90% slučajeva postoje samo 2 tipa:

• MODY2 je defekt gena glukokinaze;
• MODY3 je defekt u hepatocitnom nuklearnom faktoru 1a genu.

Preostali oblici čine samo 8-10% slučajeva.

• MODY1 - defekt gena nuklearnog faktora hepatocita 4a;
• MODY4 - defekt gena za inzulin promotorskog faktora 1;
• MODY5 - defekt gena nuklearnog faktora hepatocita lb;
• MODYH.

No postoje i drugi geni koje znanstvenici još nisu mogli identificirati.

simptomatologija

Modi dijabetesa kod djeteta se u većoj mjeri otkrivaju slučajno, jer je klinička slika mnogostrana. Prije svega, to je slično simptomima dijabetesa, i to prvog i drugog tipa. Bolest se možda neće dugo manifestirati, ili može uzrokovati nasilno diabetes mellitus ovisno o inzulinu.

MODY2

Glukokinaza je izoenzim jetre.

• unos glukoze i pretvaranje u glukozu-6-fosfat u beta stanicama gušterače i hepatocita jetre (pri visokim koncentracijama glukoze);
• kontrolu oslobađanja inzulina.

Oko 80 različitih mutacija gena glukokinaze opisano je u znanstvenoj literaturi. Kao rezultat, aktivnost enzima se smanjuje. Nedovoljno iskorištavanje glukoze, dakle, šećer raste.

Čitatelji naših stranica nude popust!

• istu učestalost u djevojčica i dječaka;
• hiperglikemija natašte do 8.0 mmol / l;
• glikirani hemoglobin u prosjeku 6,5%;
• asimptomatski - često otkriveni tijekom liječničkog pregleda;
• teške komplikacije (retinopatija, proteinurija) - rijetko;
• može se pogoršati u starijoj dobi;
• često nema potrebe za inzulinom.

MODY3

Nuklearni faktor hepatocita 1a je protein izražen u hepatocitima, Langerhansovim otočićima i bubrezima. Mehanizam razvoja mutacija u djece s modificiranim dijabetesom nije poznat. Funkcionalni poremećaj beta stanica gušterače napreduje i poremećeno je izlučivanje inzulina. Slično je i kod bubrega - smanjuje se povrat glukoze i aminokiselina.

To se manifestira dovoljno brzo:

• povećati glukozu na visoki broj;
• česte makro i mikrovaskularne komplikacije;
• nedostatak pretilosti;
• pogoršanje s vremenom;
• slično dijabetesu tipa 1;
• česte primjene inzulina.

MODY1

Hepatocitni nuklearni faktor 4a je proteinska tvar koja se nalazi u jetri, gušterači, bubrezima i crijevima. Ovaj tip je sličan mody3, ali nema promjene u bubrezima. Nasljednost je rijetka, ali se odvija u teškom obliku. Najčešće se manifestira nakon 10 godina.

MODY4

Inzulin promotor factor1 - sudjeluje u razvoju gušterače. Incidencija je vrlo mala. Identificirajte bolest kod novorođenčadi zbog nerazvijenosti tijela. Prosječno preživljavanje ove djece nije poznato.

MODY5

Hepatocitni nuklearni faktor 1b nalazi se u mnogim organima i utječe na razvoj organa čak i u maternici.

U slučaju oštećenja, mutacije gena već kod novorođenčadi vidljive su promjene:

• smanjena tjelesna težina;
• smrt stanica pankreasa;
• malformacije genitalnih organa.

Ostale vrste dijabetesa imaju slične manifestacije, ali određeni tip se može identificirati samo genetskim istraživanjima.

dijagnostika

Ispravno formulirana dijagnoza utječe na izbor terapeutske terapijske taktike. Vrlo često se dijagnosticira dijabetes tipa 1 ili tipa 2, čak i bez poznavanja drugog. Glavni dijagnostički kriteriji:

• dobi od 10-45 godina;
• registrirani podaci o visokom šećeru u 1., 2. generaciji;
• nema potrebe za inzulinom s trajanjem bolesti od 3 godine;
• nedostatak prekomjerne težine;
• odgovarajući indikator proteina C-peptida u krvi;
• nedostatak antitijela pankreasa;
• nedostatak ketoacidoze s oštrom manifestacijom.

Plan pregleda bolesnika:

• potpuni pregled povijesti i pritužbi, kompilacija obiteljskog stabla, možete pregledati rodbinu;
• status glukoze i indeks šećera;
• studiju oralne tolerancije glukoze;
• uspostavljanje glikiranog hemoglobina;
• biokemijska analiza krvi (ukupni HST, trigliceridi, AST, ALT, urea, mokraćna kiselina, itd.);
• Ultrazvuk abdomena;
• elektrokardiografija;
• molekularno genetička analiza;
• konzultacije okulista, neurologa, kirurga, terapeuta.

Konačna dijagnoza se vrši molekularno genetičkim ispitivanjem.

Istraživanje gena provodi se lančanom reakcijom polimeraze (PCR). Napravite uzorak krvi od djeteta, a onda su potrebni geni izolirani u laboratoriju kako bi se identificirale mutacije. Dostatno točna i brza metoda, trajanje od 3 do 10 dana.

liječenje

Ova se patologija manifestira u različitim dobnim razdobljima, pa se liječenje mora prilagoditi (npr. Tijekom puberteta). Je li moguće pronaći lijek za dijabetes? Prije svega, propisati umjerenu redovitu tjelovježbu i uravnoteženu prehranu. Ponekad je to dovoljno i dovodi do pune naknade.

Glavne komponente hrane i njihova dnevna koncentracija:

• proteina 10-20%;
• masti manje od 30%;
• ugljikohidrati 55-60%;
• kolesterol manji od 300 mg / dan;
• vlakno 40 g / dan;
• sol manje od 3 g / dan.

Ali s pogoršanjem stanja i raznim komplikacijama dodati zamjensku terapiju.

U MODY2 lijekovi za snižavanje glukoze nisu propisani, jer je učinak jednak 0. Potreba za inzulinom je niska i propisana je za pojavu bolesti. Ima dovoljno prehrane i sporta.

U MODY3, prva linija lijekova je sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). S dobi ili komplikacijama postoji potreba za inzulinom.

Preostali tipovi zahtijevaju povećanu pozornost liječnika. Tretman se uglavnom provodi s inzulinom i sulfonilureom. Važno je odabrati pravu dozu i spriječiti komplikacije.

Također su popularni joga, vježbe disanja, tradicionalna medicina.

U nedostatku odgovarajuće terapije, moguće su takve komplikacije:

• smanjeni imunitet;
• teški oblici zaraznih bolesti;
• nervni i mišićni poremećaji;
• neplodnost u žena, impotencija kod muškaraca;
• nenormalan razvoj organa;
• uključenost u dijabetički proces očiju, bubrega, jetre;
• razvoj dijabetičke kome.

Kako bi se to izbjeglo, svaki roditelj je prisiljen biti oprezan i odmah kontaktirati stručnjaka.

preporuke

Ako je klinička dijagnoza MODI dijagnostički dokazana, tada se moraju poštivati ​​sljedeća pravila:

• posjeta endokrinologu 1 put / pola godine;
• provjerite glikirani hemoglobin 1 put / šest mjeseci;
• opće laboratorijske pretrage jednom godišnje;
• završiti tečaj profilakse u bolnici jednom godišnje;
• nepredviđeni izleti u bolnicu s povećanjem glukoze u krvi tijekom dana i / ili pojavom znakova dijabetesa.

Slijedeći ove smjernice pomoći ćete spriječiti pojavu dijabetesa.

Zašto se lijekovi za dijabetes kriju i prodaju zastarjele lijekove koji samo snižavaju šećer u krvi.

Nije li doista lijepo liječiti?

Postoji ograničena količina lijekova, ona liječi dijabetes.

MODY Dijabetes: Što je važno znati?

Aigul Minibayeva | 11. veljače 2016. | Vijesti, Novosti o znanosti | 1 komentar

• Dijabetes MODY znači "dijabetes odraslog tipa kod mladih" (dijabetes mladih s početkom u zrelosti).
• MODY dijabetes je monogeni oblik dijabetesa kojeg karakterizira
  • ranog početka
  • autosomno dominantan način nasljeđivanja,
  • na temelju mutacije gena
    • uzrokujući poremećaje u aparatu otočića gušterače.
• Prevalencija MODY dijabetesa je manje od 2% svih slučajeva dijabetesa,
  • obično se dijagnosticira kao dijabetes melitus tipa 1 ili 2.
• MODY dijabetes se može dijagnosticirati samo na temelju rezultata molekularno genetičke studije.
• Do danas je poznato 13 vrsta MODY dijabetesa, kako bi se utvrdilo koja je detekcija mutacija u određenim genima obvezna.
• Pravilna genetska dijagnostika izuzetno je važna jer:
  • različite vrste dijabetesa zahtijevaju različite taktike upravljanja pacijentima,
  • potrebno je prognostičko genetsko testiranje rođaka bolesnika bez znakova dijabetesa.

UVOD

• Prvi put MODY dijabetes opisao je R. Tattersall 1974. godine u tri obitelji kao
  • plućni dijabetes,
  • s autosomno dominantnim nasljeđivanjem,
  • mladima.
• Godine 1975. R.Tattersall i S. Fajans prvi su uveli kraticu MODY za definiranje slabo progresivnog dijabetesa u mladih ljudi s nasljednim opterećenjima.
• Tek devedesetih godina prošlog stoljeća napredak u molekularnoj genetici i prisutnost velikih rodovnica pomažu u identifikaciji gena odgovornih za ovaj oblik dijabetesa.
• MODY dijabetes je trenutno dobro opisan u europskim i sjevernoameričkim populacijama, ali je prevalencija u azijskim populacijama još uvijek nepoznata.

Ovaj pregled je objavio glavne trenutne podatke o MODY-u koji se temelje na rezultatima istraživanja provedenih u Koreji.

KLASIFIKACIJA I FENOTIPSKI ZNACI MODY-DIABETESA

Genetska heterogenost MODY

MODY dijabetes je monogeni oblik dijabetesa koji ima

• genetski,
• metabolička
• klinička heterogenost.

Trenutno poznati geni koji uzrokuju mutacije u dijabetičnom modu:

1. Gene nuklearnog faktora hepatocita 4α (HNF4A; MODY1),
2. Glukokinazni gen (GCK; MODY2),
3. Gen hepatocitnog nuklearnog faktora 1α (HNF1A; MODY3),
4. Gen za transkripcijski faktor PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Gen za transkripcijski faktor 2 (TCF2) ili hepatocitni nuklearni faktor 1β (HNF1B; MODY5),
6. Genetski faktor neurogene diferencijacije 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Gene Kruppel-like faktor 11 (KLF11; MODY7),
8. Gen lipaze karboksilnog estera (CEL; MODY8),
9. PAX4 gen (PAX4; MODY9),
10. Inzulinski gen (INS; MODY10),
11. B limfocitna kinaza (BLK; MODY11),
12. ATP-vezujuća kazeta, pod-obitelj C (CFTR / MRP), član 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Trenutno 13 poznatih gena ne objašnjava sve slučajeve identificiranog MODY dijabetesa, što podrazumijeva prisutnost još nepoznatih mutacija gena.

Najčešći uzroci MODY dijabetesa su mutacije u genima:

Kod pacijenata iz azijskih zemalja, geni čije mutacije dovode do MODY dijabetesa razlikuju se:

• U Koreji je samo 10% pacijenata s MODY-dijabetesom ili dijabetesom melitusom tipa 2 s ranim početkom (T2D) imalo mutacije MODY gena (HNF1A 5%, GCK 2,5% i 2,5% HNF1B),
• u Japanu i Kini - od 10% do 20%.
• To ukazuje na potrebu otkrivanja novih gena, čija oštećenja mogu dovesti do MODY dijabetesa u azijskim zemljama.

KLINIČKE ZNAČAJKE VRSTA DIABETES MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinaza - glikolitički enzim,

• katalizira pretvorbu glukoze u glukozu-6-fosfat,
• kontrolira oslobađanje inzulina posredovano glukozom iz β-stanica.

GCK-MODY, najčešći oblik (otprilike 48%) među bijelcima.

Međutim, samo mali dio (

Navigacija postom

1 Komentar

Za neprofesionalca to je komplicirano... Specijalist za dijabetes pomoći će pružiti kvalitetnu skrb onima kojima je to potrebno.

Ostavite komentar Odustani od odgovora

Morate biti prijavljeni da biste postavili komentar.