Neonatalni dijabetes kod novorođenčadi

• Razlozi

Jedna od rijetkih patologija koje se susreću kod samo rođene djece je neonatalni dijabetes.

Ova bolest je poseban oblik dijabetesa koji nije imunološkog tipa i može se razviti unutar prvih šest mjeseci nakon rođenja.

Bolest se može podijeliti u dvije kliničke skupine:

• Prolazne (prolazne) vrste - čine oko 50% ukupnog broja slučajeva.
• Stalni (trajni) prikaz.

Ovaj oblik bolesti je iznimno rijedak - u otprilike jedan na 100 do 200 tisuća djece i jedan u tisuću djece s dijabetesom tipa 1. t

Liječnici dijagnosticiraju trajni neonatalni dijabetes u manje od 5% slučajeva.

simptomi

Neonatalni dijabetes ima niz karakterističnih simptoma:

• Poliurija.
• Tromo sisanje
• Acidoza.
• Ketonemia.
• Dehidracija u teškom obliku.
• Glikozurijski.
• Perzistentna hiperglikemija (više od 10-11 mmol / l).
• Ketonurija (rijetko).

Oko 50% djece još uvijek ima rizik od ponovnog razvoja dijabetesa melitusa tipa 1 u budućnosti (obično u dobi od 20 do 30 godina).

U polovici slučajeva kada beba dosegne 12 tjedana, javlja se spontani nestanak simptoma prolaznog dijabetesa. Nakon toga stanje djeteta ne zahtijeva nikakvu specifičnu terapiju.

dijagnostika

U prošlosti se ova patologija odnosila na dijabetes tipa 1 u djece, što se manifestiralo vrlo rano. Sada je utvrđeno da je njegov uzrok urođena povreda procesa izlučivanja inzulina.

Nedostatak ovog hormona je uzrok intrauterinog zaostajanja u rastu i dovodi do rađanja djece čija težina ne odgovara njihovoj dobi.

Znakovi bolesti:

Stalno povećanje razine glukoze u krvi (više od 11 mmol / l) jedan je od znakova koji vam omogućuje postavljanje ove dijagnoze.

U riziku su djeca čija je starost manja od 30 tjedana nakon rođenja.

liječenje

Glavni lijek koji se koristi za liječenje neonatalnog dijabetesa je sulfonil urea, dok se egzogeni inzulin ne koristi.

Ozbiljne mutacije u genu KCNJ11 mogu dovesti do ranog razvoja bolesti koja ne reagira na ove lijekove, uzrokuje kašnjenje u razvoju i nakon nekog vremena dovodi do pojave neuroloških poremećaja.

Kada prolazni neonatalni dijabetes obično ne zahtijeva inzulin, a kada se koristi u procesu liječenja, doza se postupno smanjuje do potpunog ukidanja kod djece nakon 2 mjeseca.

Liječenje pacijenta se zaustavlja dok ne navrši tri mjeseca života, jer ga on više ne treba. Međutim, ova djeca još uvijek imaju mogućnost pojave simptoma dijabetesa tipa 1 u starijoj dobi.

Liječnici im često propisuju dodatnu terapiju pripravcima enzima gušterače.

Kod djece koja boluju od neonatalnog dijabetesa stalno se prati razina kalcija, kalija, natrija, KOS-a i glukoze.

Dok dijete ne napuni tri tjedna, ima hiperglikemiju. Obično je dnevna doza inzulina mala i iznosi oko 3-4 U / kg.

Neonatalni dijabetes

Neonatalni diabetes mellitus je skupina metaboličkih patologija koje se manifestiraju hiperglikemijom i hipoinsulinemijom u pozadini disfunkcije gušterače. Klinički simptomi uključuju hiperglikemiju, poliuriju, metaboličku acidozu, ketonemiju i ketonuriju, dehidraciju i nedostatak tjelesne mase. Ostale manifestacije ovise o genetskoj patologiji. Dijagnoza se temelji na fizičkom pregledu djeteta, laboratorijskim testovima krvi i urina. Liječenje ovisi o obliku neonatalnog dijabetesa. Kod prolazne varijante provodi se simptomatska korekcija hiperglikemije, uz trajni dijabetes, indicirana je doživotna terapija inzulinom.

Neonatalni dijabetes

Neonatalni diabetes mellitus (NSD) je skup heterogenih patologija u neonatologiji i pedijatriji, koje karakterizira hiperglikemija i prolazni ili stalni nedostatak inzulina u odnosu na pozadinu β-stanične disfunkcije endokrinog pankreasa. Prvi put je dijabetes kod novorođenčeta opisao Kistel 1852. godine. Prevalencija ovog stanja je 1: 300-400 tisuća novorođenčadi. U 55-60% slučajeva razvija se prolazni oblik. Trajna neovlaštena kontrola pristupa je rjeđa i, u pravilu, dio sindromoloških patologija. U prosjeku dječaci i djevojčice pate s istom učestalošću, ali neki sindromi (na primjer, IPEX sindrom) su češći za muški spol. Vrsta nasljeđivanja pojedinih oblika neonatalnog diabetes mellitusa također ovisi o specifičnoj genetskoj abnormalnosti i može biti autosomno dominantna (GK defekt) ili autosomno recesivna (KCNJ11).

Uzroci neonatalnog dijabetesa

Etiologija neonatalnog dijabetesa melitusa ovisi o njegovoj kliničkoj formi. Prolazni NSD rezultat je neadekvatnog razvoja β-stanica Langerhansovih otočića gušterače. Funkcionalno nezrele stanice ne mogu pružiti adekvatan odgovor na povećanje glikemije. U ovom slučaju, osnovna razina inzulina u krvnoj plazmi može biti normalna. U većini slučajeva patologija se razvija sporadično. Također je dokazana nasljedna sklonost povezana s anomalijama dugog kraka kromosoma VI. Uzrok prolaznog neonatalnog diabetes mellitusa mogu biti mutacije gena ABCC8 i KCNJ11, međutim, defekti istih gena u nekim slučajevima izazivaju razvoj trajnog oblika.

Trajni neonatalni dijabetes melitus uzrokovan je abnormalnostima strukture β-stanica, cijele žlijezde ili izravno inzulina, zbog čega se razvija njegov apsolutni nedostatak. To su u pravilu nasljedni defekti različitih gena. Najčešće varijante su heterozigotne aktivacijske mutacije gena ABCC8 i KCNJ11. Česte su sljedeće anomalije koje uzrokuju razvoj nezadovoljavajućih stanja: IPF-1 - hipo ili aplazija gušterače, GK - nema odgovora na glukozu u krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov sindrom) - kršenje procesa sinteze inzulina, FOXR (IPEX-sindrom) - autoimuna oštećenja tkiva žlijezde. Trajni oblik također može biti manifestacija mitohondrijskih patologija. U nekim slučajevima, infekcija enterovirusom, koju je majka pretrpjela u prvom tromjesečju trudnoće, može izazvati razvoj neonatalnog diabetes mellitusa.

Klasifikacija i simptomi neonatalnog dijabetesa

Neonatalni dijabetes melitus ima dvije glavne kliničke forme:

• Prijelazni ili privremeni neovlašteni pristup. Više uobičajena opcija. Bez obzira na tretman, simptomi postupno nestaju u dobi od 3 mjeseca. Do potpune remisije dolazi u dobi od 6 mjeseci do 1 godine. Povratak u odrasloj dobi je moguć.
• Stalni ili trajni neovlašteni pristup. Često su uključeni u strukturu sindromskih malformacija. Zahtijeva cjeloživotnu terapiju inzulinom.

Kliničke manifestacije prolaznog i trajnog neonatalnog dijabetesa u nedostatku drugih sindromskih poremećaja gotovo su identične. Kod prolaznog NSD-a često se primjećuje intrauterino usporavanje rasta - djeca se rađaju s tjelesnom težinom koja je značajno manja od normalne (ispod 3 percentila) za njihovu gestacijsku dob. Opće stanje djeteta u prolaznom obliku blago je poremećeno - pacijent je sjedeći, letargičan, apetit je smanjen ili sačuvan. Komatozna stanja nisu tipična. Čak i na pozadini dobre prehrane, dijete polako povećava tjelesnu težinu. Poseban znak neonatalnog diabetes mellitusa je izražena poliurija i dehidracija, često jak miris acetona iz usta.

Stalni oblik neonatalnog dijabetesa karakteriziraju svi gore navedeni simptomi, ali intenzivniji. Unatoč tome, intrauterini zastoj rasta nije toliko izražen. Drugi mogući simptomi ovise o tome je li NSD uključen u strukturu sindroma. S razvojem IPEX sindroma hiperglikemija se kombinira s drugim endokrinim i imunološkim poremećajima i negativnom enteropatijom. Klinički se manifestira ekcemom, kroničnim proljevom, autoimunim tiroiditisom, hemolitičkom anemijom. Uz neonatalni diabetes mellitus, Walcott-Rallisonov sindrom uključuje otkazivanje bubrega, intelektualno umanjenje, hepatomegaliju i spondiloepipisnu displaziju.

Dijagnoza neonatalnog dijabetesa

Dijagnoza neonatalnog dijabetesa uključuje fizikalni pregled novorođenčadi, laboratorijske i instrumentalne metode istraživanja. Prikupljanje anamnestičkih podataka od majke, u pravilu, omogućuje da se utvrdi težina postojećih manifestacija - poliurija, sporo povećanje tjelesne težine. Objektivnim pregledom otkrivena je opća slabost djeteta, suha koža i druge manifestacije dehidracije. U većini slučajeva djeca imaju zaostatak u fizičkom razvoju i nedostatku tjelesne mase.

Laboratorijski testovi imaju vodeću ulogu u dijagnostici neonatalnog dijabetesa. U istraživanju krvi utvrđena je stabilna hiperglikemija veća od 10-11 mmol / l, povišena razina ketonskih tijela preko 3 mmol / l, pH

Neonatalni diabetes mellitus u novorođenčadi: simptomi, uzroci, liječenje

Ponekad se dijagnozi dijabetesa daju novorođenčadi. Ova rijetka patologija nije uzrokovana neuspjehom imunološkog sustava, nego defektom gena odgovornim za funkcioniranje beta stanica gušterače. Ova bolest je vrlo rijetka, jedan slučaj za 200-500 tisuća novorođenčadi. Ovaj oblik dijabetesa naziva se "neonatalnim" i detektira se u djece tijekom prvih 6 mjeseci života.

Simptomi neonatalnog dijabetesa

Možete sumnjati na dijabetes melitus na nekoliko osnova:

• Beba sranje slabo i praktički ne dobiva na težini.
• Dijete prečesto i mokri.
• Pomak u acidobaznoj ravnoteži tijela prema kiseloj strani, ili acidozi, koja se očituje u narušavanju disanja, kardiovaskularnom sustavu i mirisu kiselih jabuka iz usta.
• Dehidracija djetetovog tijela, za koju se može pretpostaviti da ima labavu kožu, suhe sluznice, slabost, ubrzano disanje i rad srca.
• U krvnim testovima, razina glukoze se povećava na 9 mmol / l prije hranjenja, a 11 mmol / l - na prisutnost ketonskih tijela.
• U testovima mokraće, prisutnosti šećera, i iznimno rijetko, ketonskih tijela.

Uzroci bolesti

Uzroci neonatalnog dijabetesa mogu biti i genetske mutacije i intrauterine malformacije djetetove gušterače, uzrokovane određenim virusima: rubela, ospice, zaušnjaci, pileći boginje, citomegalovirus, Coxsackie virus.

Negativan učinak na beta stanice gušterače i lijekove kao što su vakuum, streptozocin, aloksan pentamidin, diazoksid, β-adrenomimetiki, tiazidi, dilantin, α-interferon, uzete tijekom trudnoće.

dijagnostika

Neonatalni dijabetes nije prethodno dijagnosticiran, pripisujući bilo koji oblik dijabetesa tipu 1. Sada se pouzdano utvrđuje na temelju ne samo kliničke slike, nego i genetskih istraživanja. Najčešće se ovaj oblik dijabetesa nalazi kod vrlo nedonoščadi, čije se rođenje dogodilo prije intrauterina 30 tjedana.

Prognoza za budućnost djeteta s neonatalnim dijabetesom

Ova se bolest može podijeliti u dvije skupine:

1) Privremeno (prolazno) - pojavljuje se u gotovo polovici slučajeva, potpuno prolazi 12 mjeseci. Simptomi nestaju postupno ili spontano. Međutim, postoji rizik da se bolest vrati u adolescenciji i mladoj dobi.

2) Trajna (trajna), koja zahtijeva terapiju lijekovima tijekom cijelog života.

Danas, moderna medicina nije u stanju predvidjeti kada postavlja dijagnozu hoće li doći do razdoblja remisije i koliko dugo u svakom pojedinom slučaju.

Liječenje neonatalnog dijabetesa kod novorođenčadi

U polovici svih slučajeva djeca s neonatalnim dijabetesom ne trebaju terapiju inzulinom. Najčešće su propisani lijekovi koji normaliziraju razinu šećera u krvi. To je obično glibenklamid ili urea sulfat.

Trebate pažljivo pratiti učinkovitost tih sredstava u svakom pojedinačnom slučaju. Pravilnim izborom lijekova i doza mogu se izbjeći takve komplikacije dijabetesa kao razvojno kašnjenje i neurološki poremećaji.

U slučaju privremenog tipa neonatalnog dijabetesa, pacijenti obično ne zahtijevaju davanje inzulina, ili se injekcije provode uz stalno smanjenje doze dok se lijek potpuno ne prekine. Obično, do dobi od 3 mjeseca, djetetu više ne treba inzulin izvana.

Djeca s trajnim tipom dijabetesa uvijek ostaju ovisna o inzulinu. Nemaju razdoblja "mirne" bolesti. Dnevna doza propisanog inzulina je obično mala i iznosi 3-4 jedinice na 1 kg tjelesne težine novorođenčeta.

U liječenju neonatalnog dijabetesa provodi se potporna terapija za normalizaciju vodno-elektrolitne i kiselinske ravnoteže. Enzimi gušterače su također propisani kao dodatna terapija. Djeca koja pate od neonatalnog dijabetesa zahtijevaju stalno praćenje glukoze, kalija, kalcija, natrija.

Neonatalni dijabetes

Neonatalni diabetes mellitus je skupina metaboličkih patologija koje se manifestiraju hiperglikemijom i hipoinsulinemijom u pozadini disfunkcije gušterače. Klinički simptomi uključuju hiperglikemiju, poliuriju, metaboličku acidozu, ketonemiju i ketonuriju, dehidraciju i nedostatak tjelesne mase. Ostale manifestacije ovise o genetskoj patologiji. Dijagnoza se temelji na fizičkom pregledu djeteta, laboratorijskim testovima krvi i urina. Liječenje ovisi o obliku neonatalnog dijabetesa. Kod prolazne varijante provodi se simptomatska korekcija hiperglikemije, uz trajni dijabetes, indicirana je doživotna terapija inzulinom.

Neonatalni dijabetes

Neonatalni diabetes mellitus (NSD) je skup heterogenih patologija u neonatologiji i pedijatriji, koje karakterizira hiperglikemija i prolazni ili stalni nedostatak inzulina u odnosu na pozadinu β-stanične disfunkcije endokrinog pankreasa. Prvi put je dijabetes kod novorođenčeta opisao Kistel 1852. godine. Prevalencija ovog stanja je 1: 300-400 tisuća novorođenčadi. U 55-60% slučajeva razvija se prolazni oblik. Trajna neovlaštena kontrola pristupa je rjeđa i, u pravilu, dio sindromoloških patologija. U prosjeku dječaci i djevojčice pate s istom učestalošću, ali neki sindromi (na primjer, IPEX sindrom) su češći za muški spol. Vrsta nasljeđivanja pojedinih oblika neonatalnog diabetes mellitusa također ovisi o specifičnoj genetskoj abnormalnosti i može biti autosomno dominantna (GK defekt) ili autosomno recesivna (KCNJ11).

Uzroci neonatalnog dijabetesa

Etiologija neonatalnog dijabetesa melitusa ovisi o njegovoj kliničkoj formi. Prolazni NSD rezultat je neadekvatnog razvoja β-stanica Langerhansovih otočića gušterače. Funkcionalno nezrele stanice ne mogu pružiti adekvatan odgovor na povećanje glikemije. U ovom slučaju, osnovna razina inzulina u krvnoj plazmi može biti normalna. U većini slučajeva patologija se razvija sporadično. Također je dokazana nasljedna sklonost povezana s anomalijama dugog kraka kromosoma VI. Uzrok prolaznog neonatalnog diabetes mellitusa mogu biti mutacije gena ABCC8 i KCNJ11, međutim, defekti istih gena u nekim slučajevima izazivaju razvoj trajnog oblika.

Trajni neonatalni dijabetes melitus uzrokovan je abnormalnostima strukture β-stanica, cijele žlijezde ili izravno inzulina, zbog čega se razvija njegov apsolutni nedostatak. To su u pravilu nasljedni defekti različitih gena. Najčešće varijante su heterozigotne aktivacijske mutacije gena ABCC8 i KCNJ11. Česte su sljedeće anomalije koje uzrokuju razvoj nezadovoljavajućih stanja: IPF-1 - hipo ili aplazija gušterače, GK - nema odgovora na glukozu u krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov sindrom) - kršenje procesa sinteze inzulina, FOXR (IPEX-sindrom) - autoimuna oštećenja tkiva žlijezde. Trajni oblik također može biti manifestacija mitohondrijskih patologija. U nekim slučajevima, infekcija enterovirusom, koju je majka pretrpjela u prvom tromjesečju trudnoće, može izazvati razvoj neonatalnog diabetes mellitusa.

Klasifikacija i simptomi neonatalnog dijabetesa

Neonatalni dijabetes melitus ima dvije glavne kliničke forme:

• Prijelazni ili privremeni neovlašteni pristup. Više uobičajena opcija. Bez obzira na tretman, simptomi postupno nestaju u dobi od 3 mjeseca. Do potpune remisije dolazi u dobi od 6 mjeseci do 1 godine. Povratak u odrasloj dobi je moguć.
• Stalni ili trajni neovlašteni pristup. Često su uključeni u strukturu sindromskih malformacija. Zahtijeva cjeloživotnu terapiju inzulinom.

Kliničke manifestacije prolaznog i trajnog neonatalnog dijabetesa u nedostatku drugih sindromskih poremećaja gotovo su identične. Kod prolaznog NSD-a često se primjećuje intrauterino usporavanje rasta - djeca se rađaju s tjelesnom težinom koja je značajno manja od normalne (ispod 3 percentila) za njihovu gestacijsku dob. Opće stanje djeteta u prolaznom obliku blago je poremećeno - pacijent je sjedeći, letargičan, apetit je smanjen ili sačuvan. Komatozna stanja nisu tipična. Čak i na pozadini dobre prehrane, dijete polako povećava tjelesnu težinu. Poseban znak neonatalnog diabetes mellitusa je izražena poliurija i dehidracija, često jak miris acetona iz usta.

Stalni oblik neonatalnog dijabetesa karakteriziraju svi gore navedeni simptomi, ali intenzivniji. Unatoč tome, intrauterini zastoj rasta nije toliko izražen. Drugi mogući simptomi ovise o tome je li NSD uključen u strukturu sindroma. S razvojem IPEX sindroma hiperglikemija se kombinira s drugim endokrinim i imunološkim poremećajima i negativnom enteropatijom. Klinički se manifestira ekcemom, kroničnim proljevom, autoimunim tiroiditisom, hemolitičkom anemijom. Uz neonatalni diabetes mellitus, Walcott-Rallisonov sindrom uključuje otkazivanje bubrega, intelektualno umanjenje, hepatomegaliju i spondiloepipisnu displaziju.

Dijagnoza neonatalnog dijabetesa

Dijagnoza neonatalnog dijabetesa uključuje fizikalni pregled novorođenčadi, laboratorijske i instrumentalne metode istraživanja. Prikupljanje anamnestičkih podataka od majke, u pravilu, omogućuje da se utvrdi težina postojećih manifestacija - poliurija, sporo povećanje tjelesne težine. Objektivnim pregledom otkrivena je opća slabost djeteta, suha koža i druge manifestacije dehidracije. U većini slučajeva djeca imaju zaostatak u fizičkom razvoju i nedostatku tjelesne mase.

Laboratorijski testovi imaju vodeću ulogu u dijagnostici neonatalnog dijabetesa. U proučavanju krvi određuje se stabilna hiperglikemija više od 10-11 mmol / l, povećana razina ketonskih tijela preko 3 mmol / l, pHmetabolička acidoza. U analizi urina može se otkriti glukozurija i ketonurija. Kada se provode testovi na Zimnitskyu, otkriveno je povećanje dnevne diureze (poliurija) i povećanje udjela mokraće. Instrumentalna dijagnostika u obliku ultrazvuka, rendgenskog OBP-a, ultrazvuka koristi se kako bi se isključili organski poremećaji i identificirale druge manifestacije sindromskih patologija. Ako je moguće, kariotipiranje se provodi s identifikacijom neispravnih gena.

Diferencijalna dijagnoza neonatalnog šećerne bolesti provodi se s hiperglikemijom novorođenčadi, glikozurijom na pozadini masivne infuzijske terapije, intrauterinim infekcijama, upalnim bolestima središnjeg živčanog sustava - meningitisom i encefalitisom, dijabetesom bubrega, infekcijom crijevnog trakta, malapsorpcijskim sindromom, akutnom abdominalnom patologijom

Liječenje neonatalnog dijabetesa

Terapeutska taktika za trajne i prolazne oblike neonatalnog dijabetesa melitusa značajno se razlikuje. Za djecu s upornim NSD-om prikazana je nadomjesna terapija za inzulin, koju nadopunjuju visokokalorični obroci. Terapeutski režim odabire se pojedinačno za svako dijete na temelju osjetljivosti na inzulin i razine glukoze u krvi. U pravilu koriste inzuline kratkog i dugog djelovanja. Ovisno o prisutnosti sindromske patologije neonatalnog dijabetesa melitusa, provodi se odgovarajuća korekcija. Primjerice, kad se mutira gen FOXR3, propisuju se citostatiki, izvodi se transplantacija koštane srži, au slučaju KCNJ11 defekta, umjesto sulfonilurea se koriste pripravci umjesto inzulina. Nadomjesna terapija inzulinom indicirana je tijekom cijelog života.

U bolesnika s prolaznim oblikom neonatalnog diabetes mellitusa, terapija inzulinom koristi se samo kod visokih razina glikemije, eksikoze, izražene povrede općeg stanja, nedostatka tjelesne težine i sporog regrutiranja. Tijekom prvih 6-12 mjeseci potreba za hipoglikemičnim lijekovima se smanjuje, a zatim nestaje - dolazi do potpune remisije. Kontrola razine glukoze u krvi i prilagodba doze lijekova, ovisno o dinamici neovlaštenog pristupa, može se obavljati svakih 7 dana ili 1 put mjesečno s endokrinologom i pedijatrom ili obiteljskim liječnikom.

Prognoza i prevencija neonatalnog dijabetesa

Prognoza prolaznog oblika neonatalnog diabetes mellitusa je povoljna. U pravilu, u dobi od 6 mjeseci do 1 godine, dolazi do potpune kliničke remisije. Kod neke djece, tolerancija glukoze može biti smanjena. Postoji i rizik od razvoja autoimunog dijabetesa u dobi od 20-30 godina. Prognoza za oporavak od trajnog oblika neonatalnog dijabetesa melitusa je nepovoljna. Bez obzira na prisutne patologije, dijete će biti prisiljeno uzimati inzulin do kraja života. Prognoza za život s ovim oblikom petljanja je upitna. Ishod ovisi u velikoj mjeri o prisutnosti određenih genetskih poremećaja. Kod IPEX sindroma, većina djece umire prije 1. godine života od teških oblika sepse.

Specifična profilaksa neonatalnog dijabetesa melitusa nije razvijena. Nespecifične preventivne mjere uključuju medicinsko i genetsko savjetovanje za parove s procjenom vjerojatnosti djeteta s tom patologijom. Ako postoji visok rizik od neovlaštenog pristupa kod nerođenog djeteta, moguće je imati amniocentezu nakon koje slijedi kariotip.

Što je neonatalni dijabetes?

U medicini je neonatalni dijabetes poseban oblik dijabetesa koji nije imunološkog tipa i koji se razvija kod djeteta tijekom prvih šest mjeseci života. Bolest spada u skupinu metaboličkih patologija koje se manifestiraju hiperglikemijom i hipoinsulinemijom uzrokovanom disfunkcijama pankreasa.

uzroci

Glavni uzroci ove bolesti, liječnici vjeruju da su genetske promjene, malformacije gušterače tijekom prenatalne formacije djeteta. Patologije ovog organa mogu biti uzrokovane nekim virusnim infekcijama ako ih žena ima tijekom trudnoće. To su ospice, rubeola, Coxsackie virus, parotitis, varičela, citomegalovirus i neki drugi.

Također, na gušteraču nerođenog djeteta nepovoljno djeluju lijekovi kao što su Diazoksid, Dilantin, Streptozotocin, alfa i beta interferoni i Vakor, koje je žena uzela dok je nosila dijete.

Dijagnoza neonatalnog dijabetesa obično se provodi u prva tri mjeseca života djeteta. Vrlo je rijetko da se bolest dijagnosticira nakon šest mjeseci.

simptomi

Simptomi bolesti su vrlo izraženi, pa bi trebali upozoriti mlade roditelje i služiti kao motiv za odlazak liječniku. Simptomi mogu izgledati ovako:

• dehidracija koja se može razlikovati suhom i opuštenom kožom, slabošću, ubrzanim otkucajima srca i češćim disanjem;
• učestalo mokrenje u velikim količinama;
• mali prirast i nedostatak apetita;
• miris kisele jabuke iz djetetovih usta zbog pomaka u kiselinsko-baznoj ravnoteži;
• prisutnost šećera u općoj analizi urina ili ketona;
• povećanje razine glukoze u krvi.

Bilo koji od gore navedenih znakova bolesti trebao bi biti signal roditeljima da beba treba pokazati liječniku i podvrgnuti se dodatnim testovima s njim.

klasifikacija

Bolest je podijeljena u dvije kliničke skupine:

1. Prolazni dijabetes melitus (privremeni). Ova vrsta bolesti javlja se u 50 posto svih slučajeva. Simptomi nestaju sami od sebe i do kraja godine beba nestaje postupno ili iznenada. Postoji rizik da će bolest ponovno prestići dijete, ali već u dobi od 20 i više godina.
2. Trajni dijabetes (trajni). Ova vrsta bolesti je iznimno rijetka, dijagnosticira se u najviše 5 posto slučajeva. Bolest ovog tipa zahtijeva stalno održavanje terapijskog liječenja tijekom cijelog života.

Uz pravovremenu dijagnozu i adekvatno liječenje, prognoze s neonatalnim dijabetesom imaju pozitivne prognoze. No, 20 posto djece koja pate od nje imaju zdravstvene probleme, uključujući epilepsiju, poteškoće u učenju, slabost mišića i kašnjenje u razvoju.

dijagnostika

Dijagnoza neonatalnog diabetes mellitusa omogućena je nedavno. Danas to uključuje fizički pregled malog pacijenta, krvne testove, testove urina itd. Također, liječnik vodi razgovor s djetetovom majkom, tijekom kojega dijete, u pravilu, ima sve simptome ove bolesti.

Iskusni stručnjaci mogu utvrditi prisutnost neonatalnog dijabetesa kod djeteta i vanjskih znakova, odnosno zaostajanja u fizičkom razvoju, male tjelesne mase, itd. Laboratorijske studije potvrdit će ovu dijagnozu.

Također, da bi se postavila točnija dijagnoza i isključile druge patologije, često se provode instrumentalne studije:

• SPL;
• ultrazvuk;
• radiografija OPB;
• karyotyping.

Nakon postavljanja točne dijagnoze, liječnik propisuje liječenje novorođenčeta.

Tradicionalni tretman

Većina djece oboljele od neonatalnog dijabetesa ne treba inzulinsku terapiju. U pravilu, bebe se propisuju lijekovi koji pomažu normalizirati razinu glukoze u krvi. Najčešće stručnjaci propisuju urea sulfat ili glibenklamid.

Liječnik koji propisuje lijek treba vrlo pažljivo promatrati kako je učinkovit za određenog malog pacijenta. Ako se lijek i njegova doza pravilno odaberu, dijete ima priliku normalno se razviti i izbjeći takve komplikacije kao što su neurološki poremećaji.

Ako dijete pati od privremene vrste bolesti o kojoj je riječ, onda, u pravilu, ne treba ubrizgavati inzulin. U nekim slučajevima, ovaj lijek se i dalje primjenjuje, ali se svaki put njegova doza smanjuje sve dok se ne može potpuno ukloniti. U većini slučajeva, do dobi od tri mjeseca, beba više ne treba svoj dodatni inzulin.

Djeca s trajnom bolešću ostaju ovisna o ovom lijeku. Remisija neonatalnog dijabetesa također ne postoji. Doza inzulina dnevno nije jako velika i iznosi oko 3-4 jedinice po kilogramu tjelesne težine djeteta.

Osim navedenih lijekova, kod neonatalnog dijabetesa, potrebni su lijekovi za normalizaciju vodno-elektrolitne i kiselinske ravnoteže u tijelu. Također, stručnjaci često propisuju enzime za stabilizaciju rada gušterače. Osim toga, bebe koje pate od ove bolesti, trebaju pomno pratiti sadržaj u tijelu željene razine kalija, natrija, glukoze i kalcija.

Narodni lijekovi

Terapija uz pomoć narodnih lijekova može biti samo pomoćna, i daleko je od prikladne u svim slučajevima bolesti, pa se prije korištenja ovih recepata morate posavjetovati s liječnikom.

Ponekad se za liječenje bolesti koriste infuzije i voskovi raznih ljekovitih biljaka. Vjeruje se da dobro pomaže kod neonatalne infuzije listova borovnice. Da bi ga, trebate veliku žlicu sušene borovnice prelijte 200 ml kipuće vode. Infuzija treba stajati 40-45 minuta, nakon što se mora filtrirati. Koristite ovaj alat tri puta dnevno.

Također djeluje i za izlučivanje korijena čičaka od neonatalnog dijabetesa melitusa. Da bi to bilo potrebno, potrebno je uzeti malu žlicu nasjeckanog korijena, preliti čašom tople vode, zagrijati u vodenoj kupelji oko 10 minuta, pustiti da se skuhati pola sata, zatim procijediti. Alat se može piti nekoliko puta dnevno.

U narodnoj medicini za liječenje bolesti često se koristi fitoterapija: razne naknade su napravljene, na primjer, od borovnica, lišća metvice i jagoda, mahuna graha. Svi sastojci se skuvaju u pola litre kipuće vode, infundiraju 40-45 minuta. Zatim se juha filtrira i uzima tri puta dnevno.

Još jedan popularan lijek je zbirka preslice, lišća breze, korijena čičara, voća smreke i mahuna graha. Velika posuda fito kolektora od 250 ml svježe prokuhane vode se skuva u posudu, infundira se najmanje jedan sat, zatim filtrira. Ovaj lijek treba piti dva puta dnevno.

Treba reći da je terapija uz pomoć narodnih lijekova u neonatalnom razdoblju propisana iznimno rijetko i samo po vlastitom nahođenju i pod osobnom odgovornošću liječnika, budući da je tijelo djeteta vrlo osjetljivo na različita bilja i bilje. Njihova upotreba u obliku infuzije ili izvaraka može potaknuti razvoj ne samo alergijske reakcije kod djeteta, već i drugih ozbiljnijih komplikacija.

Preventivne mjere

Iznimno je teško govoriti o učinkovitosti preventivnih mjera za dotičnu bolest, jer je bolest prilično nepredvidiva. Možete savjetovati buduće roditelje kada planiraju trudnoću napraviti posebnu genetsku studiju koja pokazuje vjerojatnost neonatalnog dijabetesa u njihovoj bebi.

Isto tako, budući roditelji trebaju imati test krvi, ali ova studija je samo u informativne svrhe. Ako postoje i postoje članovi obitelji u obitelji koji su trenutno bolesni ili boluju od dijabetesa tipa 1, onda treba slijediti dijetu s niskim udjelom ugljikohidrata već tijekom planiranja trudnoće i pokušati je ne ometati dalje. Ova hrana će zaštititi beta stanice od uništavanja imunološkog sustava.

Čimbenici koji doprinose razvoju ove bolesti u dojenčadi uključuju sljedeće:

1. Zarazne bolesti (rubeole, Koksaki virusi, boginje, itd.) Tijekom trudnoće majke i novorođenčeta.
2. Rano uvođenje u hranu za kravlje mlijeko, žitarice.
3. Pijaća voda kontaminirana nitratima.
4. Nedovoljna količina vitamina D u dječjem tijelu (ovaj vitamin moguće je uzimati samo na recept liječnika, predoziranje im je iznimno nepoželjno).

Kako bi se spriječilo neonatalno dijabetes u novorođenčadi, potrebno je izbjegavati navedene čimbenike.

Trenutno, znanstvenici troše mnogo sredstava kako bi stvorili učinkovite metode prevencije ove bolesti. Vrlo je važno osigurati zaštitu novorođenčadi od virusa i pokušati organizirati dojenje za njega, jer neki stručnjaci vjeruju da je umjetno hranjenje neizravan uzrok dijabetesa, ali ta činjenica nije potvrđena.

Pravodobnom dijagnostikom i adekvatnim liječenjem kod većine djece uspješno se liječi neonatalni dijabetes melitus. Vrlo je važno konzultirati se sa stručnjakom kada se pojave prvi znakovi bolesti, jer će to pomoći u izbjegavanju komplikacija i posljedica. Također je vrijedno napomenuti da se bolest treba liječiti samo pod nadzorom stručnjaka, samo-liječenje je neprihvatljivo.

Dijabetes novorođenčadi

Neonatalni diabetes mellitus (trajni neonatalni dijabetes melitus - PNDM) tip je dijabetesa koji se obično javlja u prvim mjesecima i traje cijeli život.
Bolest je genetski uzrokovana, karakterizirana značajnim smanjenjem proizvodnje inzulina beta stanicama gušterače. Poremećaji ugljikohidrata koji se javljaju u tako ranoj dobi mogu biti posljedica dijabetesa melitusa tipa 1, prijelaznog neonatalnog dijabetesa, MODY-a ili samog neonatalnog dijabetesa.

Prije svega, PNDM treba posumnjati kada se dijabetes pojavi u prvih 6 mjeseci života, iako se sada vjeruje da bi se to razdoblje trebalo produžiti na 12 mjeseci. Zbog nedostatka inzulina u djece s ovom bolešću, obično se manifestira visoka koncentracija glukoze, ketoacidoze i male mase pri rođenju.

Dijagnoza se provodi na temelju posebnih genetskih testova krvi. Mutacija koja uzrokuje PNDM obično ima spontanu prirodu, tako da nema smisla dovoditi u pitanje prisutnost dijabetesa u drugim članovima obitelji.

Vjerojatnost dijabetesa u djece s PNDM je 50%. Liječenje ove vrste dijabetesa temelji se na upotrebi posebne prehrane i oralnih lijekova iz skupine derivata sulfoniluree.

Dijabetes kod novorođenčadi

Dijabetes u dojenčadi i dojenčadi je vrlo rijedak. Njegovo otkrivanje često se događa slučajno s razvojem stanja teške ketoacidoze ili dijabetičke kome. Karakteristična značajka na koju valja obratiti pozornost je mala težina cjeloživotnog djeteta pri rođenju.

Dijabetes kod novorođenčadi je težak, jer se zbog nedovoljnog rezervnog glikogena u jetri javlja acidoza (povećanje kiselosti kiselinsko-bazne ravnoteže tijela), kao i dehidracija tijela.

Prisutnost ovih znakova važno je uzeti u obzir pri prepoznavanju bolesti.

razlozi

Razvoj dijabetesa kod novorođenčadi zbog prisutnosti malformacija gušterače ili oštećenja virusa beta stanicama.

Također uzrok ove patologije može uzeti određene lijekove tijekom trudnoće, na primjer, antitumorski, koje karakterizira prisutnost toksičnog djelovanja.

Osim toga, dijabetes kod novorođenčadi može se razviti kod nedonoščadi, što može biti posljedica nezrelosti gušterače.
Znakovi dijabetesa kod novorođenčadi mogu biti:

• nemirno ponašanje djeteta;
• simptomi povećane žeđi;
• s, u pravilu, normalnim apetitom, dijete ne dobiva na težini;
• od prvih dana života, pelenski osip i upala kože;
• razvijaju se upalni procesi u području genitalija (kod dječaka, upala kožice, kod djevojčica, vulvitis);
• Dječji urin je ljepljiv, može ostaviti mrlje škroba na odjeći ili pelenama.

U nedostatku liječenja u drugom mjesecu života, dijete ima simptome teške intoksikacije, što dovodi do kome. Za dijagnozu "šećerne bolesti" potrebno je provesti odgovarajuće kliničke studije.

liječenje

Liječenje dijabetesa kod novorođenčadi je uvođenje inzulin-inzulinske terapije. Dojenje je prioritet, međutim, kada je nemoguće izvesti dojenje, dijete se prenosi u posebne smjese koje ne sadrže glukozu.

Dijabetes i srodna stanja u novorođenčadi

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata kod novorođenčadi, koji se manifestiraju hiperglikemijom i glukozurijom, nesumnjivo su češći od dijagnosticiranih. Analiza podataka objavljenih u literaturi i naših vlastitih opažanja uvjerava nas da su ova kršenja heterogena po podrijetlu, razlikuju se po tijeku i imaju različite ishode.

Izražena su mišljenja o postojanju istinske kongenitalne i simptomatske šećerne bolesti kod dojenčadi koja je opisana u raznim izvorima pod nazivom „pseudo-dijabetes novorođenčadi“ i „sindrom neonatalnog dijabetesa“, „prolazni dijabetes“ itd.

Više od 15 godina prošlo je od objave detaljnog rada E. G. Knyazevskaya. U tom je razdoblju u domaćoj literaturi opisan samo jedan pouzdan dijabetes u novorođenčadi. Sva druga izvješća odnose se na kliničke manifestacije dijabetesa u dojenčadi.

Među razlozima koji ometaju dijagnosticiranje neonatalnog diabetes mellitusa, prije svega treba napomenuti da se poremećaji metabolizma ugljikohidrata javljaju u uvjetima funkcionalne nezrelosti endokrinog sustava, zbog čega je nedostatak insularnog aparata rijetko izoliran i maskiran drugim patološkim stanjima.

U nekim slučajevima, poremećaji metabolizma ugljikohidrata su samo posebna manifestacija traumatskih ozljeda mozga, bolesti bubrega, generalizirane citomegalije, hemolitičke bolesti novorođenčeta, kongenitalne toksoplazmoze.

U radu su prikazana 4 opažanja poremećaja metabolizma ugljikohidrata u novorođenčadi.

Otac novorođenčeta pati od dijabetesa, koji je pronađen u pubertetu. Očeva bolest napreduje povoljno, nikada nije imala dekompenzaciju. On je na dijeti, uzimajući 1 tabletu klorpropamida dnevno. Razina glukoze u krvi ne prelazi 10 mmol / l. Očeva majka također ima dijabetes, dijagnoza je postavljena prije nekoliko godina nakon što je bolest otkrivena u njezinom sinu.

Gubitak tjelesne težine novorođenčeta u rodilištu premašio je 400 g, zbog čega je u dobi od 5 dana prebačen u somatski odjel lokalne bolnice. Dijagnoza tijekom prevođenja: intrauterina infekcija, prenatalna pothranjenost, kataralni omfalitis.

U dobi od dva tjedna majka je uzela dijete iz bolnice. Dječak je ponovno ušao u dobi od 1 mjeseca u vrlo teškom stanju. Masa tijela 3070 (+220 g). Označeno povećanje temperature na 40 ° C, povećan broj otkucaja srca i disanje, suha koža. Na deblu i udovima obilan papularni osip. U preponskim naborima, na vratu i stražnjici široki osip od pelena s maceracijom kože.

Dan kasnije, s pretpostavljenom dijagnozom sepse, dječak je prebačen u kliniku. Stanje je i dalje bilo jako, povišena temperatura, suha koža i osip na njemu. Fotoreakcije su bile slabe, tonus mišića u udovima je smanjen, a tetivni refleksi su tupi.

Veliki izvor 2.0 x 2.5 cm, utonuo. Određuje se drozd. Trbuh je umjereno natečen, jetra izlazi 1 cm ispod ruba obalnog luka, osjeća se rub slezene. Nakon svakog hranjenja stolica je žuta, s dodatkom sluzi. Često mokrenje. U izdahnutom zraku ima miris acetona.

Krvni test: Hb 80 g / l, er. 2,5 x 10 12 / l, col. Pok. 0,9, 1. 11,2 x 10 9 / l, str 12%, str. 56% uh 2%, limf. 26% pon. 4%; ESR 12 mm / h. Vrijednost hematokrita je 0,3 l / l.

Elektroliti u plazmi: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastaza urina 24 mg škroba po 1 h po litri.

Glikemijski profil: 15,46, 27,67, 26,98 i 4,06 mmol / l. Glukozurija od tragova šećera u mokraći do 20 g / l, reakcija na aceton i urin (++). Koprogram: neutralna mast (++), sluz, leukociti 2-3 u vidu. Izolirane kolonije Staphylococcus aureus izolirane su iz fecesa.

Na EKG-u zabilježena je sinusna tahikardija - 170 srčanih ciklusa u minuti, hipoksične promjene u miokardiju. Radiograf kostiju svoda lubanje i turskog sedla bez obilježja.

Klinička dijagnoza, kongenitalni dijabetes u fazi dekompenzacije. Komplikacije: stafilokokna sepsa (septički-pyemichesky oblik), visina vrha, akutna; stafilokokni enterokolitis; hipotrofija II stupnja; anemija.

Pacijentu su propisane injekcije inzulina od 2 U, a zatim 3 U prije svakog hranjenja. Istovremeno je provedeno liječenje sepse i enterokolitisa. Postupno, glikemija je normalizirana, šećer u urinu više nije bio detektiran. Nakon toga, dječaku je propisan IDSS 6 U, 1 put dnevno u 9 sati.

Promatranje pacijenta tijekom tjedna potvrdilo je primjerenost liječenja, a on je otpušten kući s tom dozom inzulina. Tijekom mjeseca boravka u klinici tjelesna težina povećana je za 1000 g; dijete je postalo aktivnije, pelenski osip i osip na koži su nestali, a izlučivanje stolice i urina normalizirano. Stanje nakon pražnjenja ostaje zadovoljavajuće. Dojenje prima propisani tretman.

Mala skupina djece kojoj je dijagnosticiran kongenitalni dijabetes melitus zabilježena je u drugim studijama. Kao jedan od uzroka prenatalne hipotrofije kod ovih bolesnika, predlaže se smanjenje koncentracije inzulina u fetalnoj krvi. Septički proces koji se razvio kod djeteta smatra se komplikacijom dijabetesa.

Rođena od prve trudnoće, tjelesna težina pri rođenju 3150 g. Roditelji su mladi, zdravi. Djevojka je dojena do 1 i pol mjeseca, a zatim je, zbog bolesti majke i hipogalaktije, prebačena na umjetno hranjenje mješavinom "beba".

Nekoliko dana prije prijema u kliniku, bila je smještena u lokalnoj bolnici o akutnim respiratornim virusnim infekcijama i otitisu te je s poboljšanjima otpuštena kući. Kod kuće je došlo do povećanja tjelesne temperature, djevojka je odbila jesti, bila je nemirna. Ona ima povećane manifestacije eksudativne dijateze na koži, pelenski osip, drozd.

Stanje u vrijeme prijema u kliniku bilo je ozbiljno. Koža je cijanotična, suha. Na licu su istaknute crte lica, veliki izvor je utonuo, usne su suhe, u pukotinama. Opsežni intertrigosi se promatraju u naboru vrata, aksilarnim udubljenjima i preponskim područjima, pojedinačnim piodermijskim elementima na glavi i leđima.

Broj udisaja je 62 u minuti. Zvuk udaraljki iznad svjetlosnog boksa. Teško disanje. Zvukovi srca su gluhi, puls 160 u minuti. Dijete stalno monotono plače, okreće oči, pije pohlepno, a onda se primjećuje poriv za povraćanjem. Iz usta oštar miris acetona.

Djevojka je sumnjala na šećernu bolest, hiperglikemijsku komu. Povećan je sadržaj glukoze u krvi - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mmHg. Čl., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, ukupno. COA 6,4 mmol / l; zaostali dušik 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Elektroliti plazme: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pacijentu je propisana korektivna infuzijska terapija, 4 U kristalnog inzulina je ubrizgano u venu, a zatim ista količina ispod kože. Natrijev askorbat, kokarbokslaz, krvna plazma dani su intravenozno. Nakon 2 sata, razina glukoze u krvi pala je na 28,9 mmol / l, pHmet 7,115, pH 7,044 BE-16,5 mmol / l. Liječenje je nastavljeno, ali nije bilo moguće ukloniti pacijenta iz kritičnog stanja.

Patološka dijagnoza hipoplazije gušterače, nadbubrežne žlijezde, displazije timusa, angiomatoza mitralne valute. Komplikacije: gnojni bronhitis, bilateralna lobularna i lobulacijska upala pluća (posthumno izolirana od pluća Staphylococcus aureus), žarišta emfizema i atelektaza; kataralni enterokolitis, pelenski osip, drozd, masna jetra, granularna miokardijalna distrofija, ugljikohidratna distrofija bubrega.

U ovom promatranju, uzrok razvoja dijabetesa bio je kongenitalna hipoplazija gušterače s apsolutnim nedostatkom inzulina. Do 1 i pol mjeseca djevojka je postala zdrava. Oštro pogoršanje stanja dogodilo se u vezi s njegovim prelaskom na umjetno hranjenje u uvjetima ARVI. Dijete je razvilo hiperglikemijsku komu koja se nije mogla dijagnosticirati u prethodnim stadijima, a patogenetska terapija je počela prekasno.

Može se pretpostaviti da je, dok je djevojka dobivala majčino mlijeko, njezina razmjena u uvjetima optimalnog unosa ugljikohidrata osigurana majčinim inzulinom. Čini se da ograničeni sadržaj hormona u majčinom mlijeku nema značajnu ulogu, budući da stanice tkiva novorođenčadi imaju gotovo 6 puta više receptora osjetljivih na inzulin i imaju sposobnost potpunijeg vezivanja inzulina; ova sposobnost je 24,3% u novorođenčadi i 4,7% u odraslih.

Dijagnoza prirođenog šećerne bolesti napravljena je 7. dana života. Inzulin 2 U ubrizgan je 4 puta dnevno pod kožu. Kurs liječenja infuzijama fizioloških otopina, hemodeza, serumskog albumina, plazme. U dobi od 2 mjeseca, u pozadini terapije inzulinom, glikemija je bila u granicama od 13,3 do 19,4 mmol / l, sadržaj šećera u urinu bio je od 5 do 20 g / l, u dobi od 5 mjeseci, razina glukoze u krvi bila je unutar 12-16 mmol / l, glikozurija - do 10 g / l.

Nakon 11 mjeseci, glukoza u krvi: 3,6-4,5 mmol / l, glukozurija nije bila prisutna. Od tada je počeo primati 2 PI-a ICS-a 1 put ujutro. Nakon 6 mjeseci, tjelesna težina 8 kg, 11 mjeseci 12 kg.

U dobi od 1 godine provedeno je dubinsko ispitivanje djeteta u klinici: provedena su testiranja otpornosti na glukozu, snimljena je rendgenska snimka kostiju lubanje, ispitan je hormonski profil krvi, fundusa oka i kolesterola. Nije otkriveno odstupanje ispitivanih parametara od norme.

Liječenje inzulinom se prekida. Trenutno se dječak razvija u skladu s dobi, promatran je u konzultativnoj klinici, a metabolizam ugljikohidrata je u potpunosti nadoknađen.

Ovo opažanje je od interesa prvenstveno zato što se pacijent oporavio zbog terapije inzulinom. Razvoj metaboličkih poremećaja ugljikohidrata jasno je objašnjen samo hipoksijom koja se prenosi tijekom poroaja. Prisutnost prenatalne hipotrofije u novorođenčadi ne isključuje štetne teratogene učinke, štoviše, u djeteta su otkrivene hipospadije i makroglosija.

Trebate također obratiti pozornost na prekomjerno dobivanje na težini na pozadini inzulinske terapije, nakon što je ukidanje postalo normalno.

Nakon nekoliko hranjenja, majka je primijetila da je dječak postao trom i da je njegovo disanje postajalo sve češće i glasnije. Neonatolog je sumnjao na upalu pluća i propisao liječenje ampioksima, korglikonom i natrijevim hidroksibutiratom. Nakon 2 dana, zbog nedostatka poboljšanja, pacijent je prebačen u kliniku.

Uvjet za upis je ozbiljan. Dijete je nemirno, mišićni tonus ekstremiteta je povišen, refleksi neonatalnog perioda nisu pozvani. Pao je veliki izvor. Duboko disanje, 64 u minuti. U izdahnutom zraku mirisao je aceton. Disanje djetinjasto, hripanje nije čuo.

Zvukovi prigušenog srca, ritmički, puls 160 u minuti. Jetra je 2 cm ispod obalnog luka, gusta. Uriniranje nije ubrzano, obilno. Klinička dijagnoza: perinatalna hipoksična encefalopatija, akutno razdoblje.

Dan kasnije stanje bolesnika se pogoršalo. Bilo je znakova ekscikoze, miris acetona u izdahnutom zraku je postao jači, a kratkoća daha se povećavala. U vezi s pretpostavkom mogućnosti dijabetes melitusa kod dječaka, određivanje glukoze u krvi je provedeno, razina koja je povišena na 20 mmol / h. U mokraći šećer nije otkriven. Dušik u ostatku krvi 45 mmol / l. Uoči i na dan istraživanja, glukoza nije dana djetetu.

Kada je razgovarala s majkom, ispostavilo se da je, po savjetu prijatelja za povećanje laktacije, svaki dan nakon porođaja jela 1-2 limenke kondenziranog mlijeka. Nakon imenovanja majke pravilne prehrane, hiperglikemija u djeteta je oslabila, a sljedećih dana sadržaj glukoze u krvi nije prelazio 3,5-4 mmol / l. Dječak je otpušten iz bolnice u dobi od 2 tjedna. Trenutno zdrav.

U ovom opažanju, poremećaj metabolizma ugljikohidrata razvio se u uvjetima kombinacije perinatalne hipoksične encefalopatije s alimentarnom hiperglikemijom. Vjerojatnost takvih kombinacija je mala, ali prikazano opažanje pokazuje da su oni mogući.

Opisujući ukupne kliničke manifestacije poremećaja metabolizma ugljikohidrata kod bolesnika koje smo pregledali, uočavamo da je prepoznavanje dijabetesa i sličnih stanja u novorođenčadi predstavljalo poznate poteškoće uzrokovane atipičnim tijekom patološkog procesa u ovoj dobi. Dovoljno je reći da ni u jednom od navedenih navoda nije postavljena točna dijagnoza prije nego što je pacijent stigao na kliniku.

Kada je dijabetes otežan nasljeđivanjem, potrebno je biti oprezan s obzirom na sklonost ka ranijem pojavljivanju poremećaja metabolizma ugljikohidrata kod djece čiji roditelji imaju dijabetes.

Iskustvo vođenja takvih pacijenata pokazuje da unatoč brzom razvoju bolesti i ozbiljnosti njezinih manifestacija, uz pravovremenu dijagnozu i adekvatnu terapiju, moguće je potpuno izliječiti bolesnike s neonatalnim dijabetesom.

Dijabetes novorođenčeta - simptomi (znakovi), liječenje, lijekovi

Šećerna bolest novorođenčadi - bolest klase XVI (određena stanja koja se javljaju u perinatalnom razdoblju), uključena u blok P70-P74 Prolazni endokrini i metabolički poremećaji specifični za fetus i novorođenče imaju šifru bolesti: P70.2.

Sklonost djece ketozi objašnjava visoku učestalost ketonemije i brz razvoj dijabetičke kome. Jedna od najtežih manifestacija dijabetesa u djetinjstvu je Mauriacov sindrom, koji se odlikuje značajnim zaostajanjem u rastu, hipogenitalizmom, povećanom jetrom, ketozom, hiperlipidemijom i pretilosti. Kod provođenja inzulinske terapije kod djece češće nego kod odraslih može se razviti hipoglikemijska koma (nestabilnost razmjene, anoreksija i nedovoljan unos hrane nakon davanja inzulina).

Dijabetičke vaskularne lezije, glomeruloskleroza s zatajenjem bubrega (Kim-Melstil-Wilsonova bolest), retinopatija i katarakta su među kasnim učincima dijabetesa i rijetki su u djece.

Klinička slika

Rani znak dijabetesa u djece je poliurija, koja se kod male djece smatra mokrenjem u krevet i polidipsijom. Pranje rublja nakon sušenja postaje tvrdo, kao da je uštirkano. Urin se izlučuje u velikim količinama (3-6 litara na dan), njegova relativna gustoća je visoka (više od 1020), urin sadrži šećer, au većini slučajeva aceton.

Razvoj koma dokazuje niz znakova:

• povećanje diureze,
• brzi gubitak težine,
• dehidracija,
• povraćanje,
• letargija,
• pospanost,
• miris acetona iz usta.

Znakovi ketoze i povećane acidoze su povećanje dubine disanja, povećanje brzine pulsa, smanjenje krvnog tlaka.

Prema suvremenoj klasifikaciji, uobičajeno je izdvajati statističke klase rizika kada razina šećera u krvi ne prelazi normalne granice, test tolerancije na galaktozu također ne otkriva abnormalnosti u prisutnosti nasljednosti nepovoljne za dijabetes u djece (visoka porodna težina, poremećaji metabolizma ugljikohidrata u povijesti). i razvoj pretilosti.

Kod djece s opterećenim nasljeđem, fiziološke promjene u razdoblju rasta i puberteta, posebice neuroendokrini pomaci, same po sebi mogu biti čimbenici koji pridonose manifestaciji genetski određenih metaboličkih anomalija i njihovoj realizaciji u metaboličkim poremećajima dijabetskog tipa.

Pretilost, genetski blisko povezana s dijabetesom, može prethoditi dijabetesu dugo vremena. Određeni znak podložnosti dijabetičkim metaboličkim poremećajima zajedno s abnormalnim fizičkim razvojem može biti narušen pubertet. Manifestaciji dijabetesa mogu prethoditi vaskularni poremećaji (promjene u cirkulaciji mrežnice, krvni tlak).

U studiji tolerancije glukoze sa standardnim testa tolerancije glukoze i po dvostrukim opterećenjem Staub - Traugott može prepoznati različite vrste glikemije krivulje (hiperinzulinemijska, upitne, hipoinsulinemične, predijabetskog pa čak i dijabetičke), što odražava dosljednost i dubinu poremećaja ugljikohidrata tolerancije među djecom s obitelji nasljednost dijabetesa.

Velika vjerojatnost manifestnih oblika dijabetesa među djecom koja su nasljedno opterećena (dijabetes, pretilost) zahtijeva posebnu disperzivnu opservaciju ove skupine djece.

Dijagnoza

U početnom razdoblju šećerne bolesti, razina šećera u krvi natašte i dnevna mokraća u djece obično su povišeni, stoga je za dijagnostiku test za toleranciju glukoze (opterećenje glukozom 1,75 g / kg) moguć samo nakon što se ti početni podaci razjasne.

Liječenje dijabetesa kod djece je složeno s obveznom primjenom inzulina i dijetalne terapije, čiji je cilj ne samo liječenje osnovne bolesti, nego i osiguravanje pravilnog tjelesnog razvoja. Hrana mora odgovarati starosnim fiziološkim normama. Ekstraktivna jela su isključena.

Potreba za šećerom je pokrivena u tom razdoblju zbog ugljikohidrata sadržanih u mlijeku, voću i povrću. Lako apsorbirani kristalni šećer, slatkiši i masti treba periodično ograničavati u razdoblju kompenzacije;

U prisutnosti izražene ketoze i acetonurije potrebno je oštro ograničiti unošenje masti, održavajući normalan ili čak povećavajući unos ugljikohidrata. Dodijelite niske masnoće svježeg sira, žitarica, jela od mesa, na pari. Oralni antidijabetici (derivati ​​sulfoniluree i bigvanidi) se ne koriste u djetinjstvu.

Potrebno je uzeti u obzir povećanu osjetljivost djetetova tijela na inzulin. Injekcije se provode u razmaku od 8 sati, uzimajući u obzir glukozarni profil: povećavaju dozu, nakon čega se bilježi najveće izlučivanje šećera u mokraći i, sukladno tome, smanjuju doze koje uzrokuju maksimalno smanjenje glukozurija.

Produženi pripravci inzulina ne smiju se koristiti ako postoji sumnja na dijabetičku komu. Kako bi se spriječila lipodistrofija, mjesto ubrizgavanja inzulina treba promijeniti. Kod kompenzacije za dijabetes, prikazana je terapijska gimnastika, dopušteno je klizanje, skijanje pod nadzorom liječnika i roditelja. Zabranjeno je sudjelovanje u sportu. Liječenje dijabetičke i hipoglikemijske kome (vidi Coma).

prevencija

Uspostaviti ambulantno promatranje djece iz obitelji u kojima postoje bolesnici s dijabetesom. Povremeno pregledajte sadržaj šećera u krvi i urinu, ograničite konzumaciju slatkiša. Djeca rođena s visokom tjelesnom masom (preko 4 kg) također se uzimaju pod promatranje. U djece s rizičnim znakovima predijabeteta proučavaju se glikemijske krivulje s dva opterećenja.

Prognoza ranog prepoznavanja, prehrane, pravilnog liječenja u djece je povoljna, ali se pogoršava s razvojem teških komplikacija i pristupanjem infekcija.

Dijabetes kod novorođenčadi

Dijabetes kod novorođenčadi može biti prolazan ili trajan.

Prolazni dijabetes

Kod djece mlađe od 6 mjeseci dijabetes tipa 1 je izuzetno rijedak. Međutim, već u prvom tjednu nakon rođenja može se pojaviti prolazni dijabetes koji spontano nestaje nakon nekoliko tjedana. Ovaj sindrom najčešće se primjećuje u djece s niskom tjelesnom masom za svoju gestacijsku dob. Karakterizira ga hiperglikemija i izražena glukozurija, što dovodi do teške dehidracije, a ponekad i do metaboličke acidoze, ali s malo ili nimalo ketonemije i ketonurije.

Reakcije inzulina i glukoze i tolbutamida su smanjene ili potpuno odsutne, iako je koncentracija inzulina u plazmi normalna. Nakon spontane remisije, odgovor inzulina na odgovarajuće stimuluse je potpuno obnovljen. Najvjerojatnije, osnova za ovaj sindrom je odgođeno sazrijevanje P-stanica.

Sindrom prolaznog dijabetesa kod novorođenčadi treba razlikovati od visoke hiperglikemije, koja može biti posljedica hipertenzivne dehidracije. Potonji se obično razvija u kasnijoj dobi i brzo se eliminira uvođenjem hipotoničnih otopina; Potreba za inzulinom je minimalna.

Kod akutnih manifestacija dijabetesa kod novorođenčadi mora se dati inzulin. Uvođenje 1-2 U / dan inzulina prosječnog trajanja djelovanja (u 2 frakcijske doze) brzo poboljšava stanje djeteta i normalizira njegovu visinu i tjelesnu težinu. Kada se pojave epizode hipoglikemije, kao i nakon 2 mjeseca starosti, doza inzulina može se postupno smanjivati.

Trajni dijabetes kod novorođenčadi

U rijetkim slučajevima, ageneza gušterače, dijabetes melitus, koji se manifestira kod novorođenčadi, ostaje u kasnijem životu. Dugotrajno promatranje skupine bolesnika s dijabetesom kod novorođenčadi pokazalo je da gotovo 50% njih ima stalnu bolest, 30% ima prolaznu bolest, a ostatak se javlja u dobi od 7-20 godina.

Porođajna težina većine bolesnika bila je niska. Slučajevi bolesti zabilježeni su u blizanaca, kao iu nekoliko djece u istoj obitelji. Ponekad je razina šećera u krvi bila normalna, ali se tijekom prvog mjeseca života razvio stalni dijabetes.

Neonatalni dijabetes: uzroci i posljedice bolesti

Neonatalni diabetes mellitus je oblik dijabetesa koji se dijagnosticira prije dobi od devet mjeseci. Neonatalni dijabetes razlikuje se od dijabetesa tipa 1, jer nije autoimuna bolest. Neonatalni dijabetes melitus je rijetko stanje, procjenjuje se da je između 400.000 i 500.000 živorođenih.

Danas nema 100% kliničkih karakteristika koje bi predviđale hoće li neonatalni dijabetes biti kratkotrajna ili trajna bolest.

Uzroci bolesti

Neonatalni dijabetes melitus je rijetko stanje koje karakterizira hiperglikemija, koja zahtijeva liječenje inzulinom. Klinički, to može biti ili privremeno stanje u kojem se remisija javlja nakon nekoliko mjeseci, uz moguću ponovnu pojavu; ili trajno.

Oba uvjeta su genetski heterogena; Međutim, u većini slučajeva, neonatalni diabetes mellitus je povezan s oštećenim kromosomom 6q24 i heterozigotna aktivirajuća mutacija u KCNJ11.2 genu ATP osjetljive podjedinice kalijevog kanala najčešći je uzrok trajnog neonatalnog dijabetesa, molekularni mehanizmi uključeni u terapijsku vrijednost.

Ključne značajke

Neonatalni dijabetes melitus uzrokovan je promjenom gena koji utječe na proizvodnju inzulina. To znači da je razina glukoze u krvi (šećer) u tijelu vrlo visoka. Glavna značajka neonatalnog dijabetesa je dijagnoza dijabetes melitusa prije dobi od 6 mjeseci, a to je ono što ga razlikuje prvenstveno od dijabetesa tipa 1, koji ne utječe na osobe mlađe od 6 mjeseci.

Oko 20 posto osoba s novorođenim dijabetesom ima određena razvojna kašnjenja (na primjer, slabost mišića, poteškoće u učenju) i epilepsiju. Neonatalni dijabetes melitus je rijetka bolest, na primjer, u Velikoj Britaniji trenutno ima manje od 100 osoba kojima je dijagnosticiran neonatalni dijabetes.

Vrste neonatalnog dijabetesa

Postoje dvije vrste neonatalnog dijabetesa - privremene (prolazne, prolazne) i trajne (trajne, trajne). Kao što ime sugerira, privremeni dijabetes kod novorođenčadi ne traje vječno i obično prolazi u dobi od 12 mjeseci. No, neonatalni dijabetes se obično ponavlja kasnije u životu, kao i obično, tijekom adolescencije. On čini 50-60 posto svih slučajeva. Trajni dijabetes novorođenčadi, kako se i očekivalo, traje zauvijek, i to je 40-50 posto svih slučajeva.

Oko 50 posto osoba s neonatalnim dijabetesom ne treba inzulin, mogu se liječiti tabletama umjesto takozvanim glibenklamidom. Ti ljudi imaju promjenu u genu KCNJ11 ili genu ABCC8, pa im trebaju veće doze glibenklamida nego što bi se mogle koristiti za liječenje dijabetesa tipa 2.

Usput, kada kontrolira razinu glukoze u krvi, glibenklamid također može poboljšati simptome kašnjenja u razvoju. Važno je znati ima li vaše dijete neonatalni dijabetes kako bi se uvjerili da dobiju odgovarajući tretman i savjetovanje (na primjer, zaustavljanje inzulina).

Genetsko testiranje za određivanje neonatalnog dijabetesa važno je učiniti što je brže moguće, jer je potrebno potvrditi dijagnozu molekularno genetičkim istraživanjima prije nego što razmotrimo bilo kakve promjene u liječenju, pa ako je vašem djetetu dijagnosticiran dijabetes prije dobi od 6 mjeseci, Zamolite svog liječnika da testira neonatalni dijabetes.

dijagnostika

Neonatalnom dijabetesu dijagnosticira se trajno povećanje glukoze u krvi - više od 11 mmol / l. Obično se neonatalni dijabetes javlja u djece primarne gestacijske dobi (manje od 30 tjedana). U patogenezi neonatalnog dijabetesa glavnu ulogu ima prolazno smanjena aktivnost adenilat ciklaze β-stanica pankreasa, normalizirana na 2 tjedna starosti.

liječenje

Za liječenje neonatalnog dijabetesa, infuzijska suportivna terapija koristi se za ispravljanje poremećaja vodeno-elektrolitne i kiselinsko-bazne ravnoteže. Obično se inzulin koristi u dozi od 0,04 - 0,1 U / kg / h u minimalnoj količini izotonične otopine natrijevog klorida (0,05 - 0,1 ml).

U liječenju neonatalnog dijabetesa melitus zahtijeva stalno praćenje glukoze, natrija, kalija, kalcija, KOS. Hiperglikemija obično traje do početka trećeg tjedna života. Dnevna doza inzulina, koja je potrebna za liječenje neonatalnog dijabetesa melitusa, obično je mala: 3-4 U / kg.

Neonatalni dijabetes i dijabetes prvih 6 mjeseci

Trenutno postoje uvjerljivi dokazi da dijabetes melitus (DM), koji se manifestira u prvoj polovici života, nije autoimuna bolest i nije povezan s određenim genima HLA (HLA - glavni histokompatibilnost) gena za osjetljivost sustava.

Klinički, neonatalni dijabetes podijeljen je u dvije skupine: prolazni neonatalni diabetes mellitus (TNSD) i trajni neonatalni diabetes mellitus (PNSD).

Simptomi prolaznog neonatalnog diabetes mellitusa spontano nestaju u prosjeku do dobi od 12 tjedana života. Djeca kasnije ne trebaju liječenje, iako se vjeruje da polovica njih može popraviti šećernu bolest u starijoj dobi - češće u drugom i trećem desetinu života kao dijabetes tipa 1.

Nasuprot tome, trajni neonatalni dijabetes zahtijeva uporabu inzulina. Tako je 2004. godine u Australiji uočena 5-godišnja djevojčica koja je trebala inzulinsku terapiju počevši od 6 tjedana starosti. U SAD-u je identificirano 44 djece s prolaznim neonatalnim dijabetesom.

Qatr kanal se sastoji od četiri podjedinice receptora sulfoniluree (SUR1) i četiri podjedinice kalijevog kanala (Kir 6.2). Zatvaranje Qatr je neophodno za izlučivanje glukoze-stimuliranog inzulina pomoću β-stanica. Otvaranje ovog kanala inhibira izlučivanje inzulina.

Inaktivacija mutacija u genima koji enkodiraju i SUR1 (ABCC8) i Kir 6.2 (KCNJ11) podjedinice održava kanal zatvorenim, što uzrokuje nekontrolirano izlučivanje inzulina, što dovodi do kongenitalnog hiperinzulinizma.

Pretpostavlja se da će aktivacija mutacija ovih gena zadržati otvoreni kanal Qatr, što će uzrokovati trajni neonatalni dijabetes. Qatr kanal se nalazi u skeletnim mišićima i neuronima mozga.

Međunarodna skupina za neonatalnu dijabetes (ISPAD, 2006) provela je kliničko ispitivanje oralnog lijeka sulfonilureje (glibenklamid) u 49 bolesnika s Kir 6.2 mutacijama. U 90% bolesnika bilo je moguće prijeći s inzulina na ispitivani lijek. Pokazali su ne samo prikladniji put davanja lijeka, već i značajno poboljšanje u kontroli metaboličkih poremećaja kod pacijenata.

Tako se tijekom liječenja glibenklamidom HbA1c smanjio s 8,1% na 6,4%. Dugotrajno praćenje razine šećera u krvi pokazalo je lagane fluktuacije u postprandijalnoj glikemiji, a roditelji su zabilježili značajno poboljšanje zdravlja svoje bolesne djece.

Međutim, nije sve tako jednostavno. Autori članka u časopisu Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan i Kim Donahue, promatrali su sedmogodišnju djevojčicu s Kir 6.2 mutacijom, u kojoj je ketoacidoza zabilježena u dobi od 7 mjeseci, i ostala je ovisna o inzulinu, unatoč maksimalnim dozama glibencalmida.

Dijagnostiku neonatalnog dijabetesa treba pretpostaviti kod svih bolesnih novorođenčadi koja su u kritičnom stanju. Međunarodno društvo za dijabetes djece i adolescenata preporučuje da se sva djeca koja imaju dijabetes u prvih 6 mjeseci života testiraju na genetske mutacije kanala Quatre.

DNA iz periferne krvi može se poslati u istraživački laboratorij u Exeteru u Velikoj Britaniji. Dakle, genotipizacija je provedena u 20 australske djece s manifestacijama dijabetesa melitusa ovisnog o inzulinu (IDDM), koji je debitirao prije 6 mjeseci života. Kod 7 djece test za Kir 6.2 pokazao se pozitivnim, u 3 slučaja otkrivene su mutacije u SUR 1, u nekim od njih opažena je inzulinska ovisnost.

Prema podacima, u ljudskim autosomima postoji najmanje šest dobro proučenih domena koje su regulirane jednim centrom. Depresija prilagodbe ovih domena može dovesti do sljedećih sindroma zbog odstupanja u ovih 6 područja autosoma: prolazni neonatalni dijabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith i Russell-Silver-ov sindrom (11p15.5), roditeljski sindrom majke i oca (14q32), Angelmann i Prader - Vučji sindromi (15q11-13) i pseudo-hipoparatiroidizam 1b (20q12-13).

Prolazna neonatalna šećerna bolest zbog abnormalnog utiskivanja lokusa 6q24

Locus 6q24 uključuje gene ZAC i HYAM. Dijabetes ima svoje klasične manifestacije, manifestira se u prvom tjednu života i spontano nestaje za 12 tjedana. Osim makroglosije, u 23% bolesnika nisu otkriveni nikakvi drugi "extrapancreatic" klinički simptomi. Koncentracija glukoze u krvi može varirati od 12 do 57 mmol / l. Ako se propisuje inzulin, onda kod praćenja pacijenta u budućnosti njegova doza zahtijeva smanjenje.

Trajni neonatalni diabetes mellitus i prolazni neonatalni diabetes mellitus zbog mutacije Kir 6.2

Druga najčešća mutacija koja uzrokuje dijabetes u neonatalnom razdoblju je mutacija Kir 6.2. S tim "kvarom" prolazni dijabetes može postati trajan. U 90% bolesnika te su mutacije spontane.

Najčešće se DENDov sindrom manifestira odgođenim razvojem bez epilepsije. Jedna trećina pacijenata s ovom vrstom neonatalnog dijabetesa melitusa ima ketoacidozu i značajno je smanjena funkcija β-stanica. Stoga, ove novorođenčad treba liječiti ne samo lijekovima za sulfonilureu, već i inzulinom. Doze lijekova za sulfonilureu za novorođenčad su 0,5 mg / kg dnevno, ponekad i do 1,0 mg / kg dnevno. Prilikom propisivanja ovih lijekova provodi se stroga kontrola glikemije.

Walcott-Rallisonov sindrom (Wolcott-Rallisonov sindrom)

Ovaj sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno i karakterizira ga rana manifestacija dijabetesa, epifizijska displazija, patologija bubrega, akutno zatajenje jetre i mentalna retardacija. Sindrom je povezan s mutacijom EIF2AK3. Dijabetes melitus razvija se ne samo u dojenčadi, već i kod starije djece.

Konsenzus Europskog društva za dječju endokrinologiju (ESPE), ISPAD, ADA i Europskog društva za proučavanje šećerne bolesti (EASD) potvrđuje da ne postoji niža dobna granica koja ograničava početak pumpanja inzulinom.

Klinički primjer

Kao klinički primjer NSD-a predstavljamo vlastito promatranje rijetke kombinacije prolaznog neonatalnog dijabetesa i Brooke sindroma.

Dijete od druge trudnoće, patološki se odvija na pozadini prijetnje preranog poroda, anemije umjerene težine. Drugi porođaj, carski rez. Tjelesna težina pri rođenju 2780 g, dijete je odmah plakalo. Majke - 27 godina, otac - 28 godina, smatraju se zdravima. Obitelj ima kćer od 8 godina bez odstupanja u zdravstvenom stanju. Nasljednost (uključujući dijabetes) nije opterećena.

Objektivni status pri prijamu. Težina djevojčice je 3465 g. Tjelesna temperatura je 36,6 ° C. Dijete je svjesno. Motorna aktivnost je smanjena. Označena hipotenzija. Meningealni znakovi su negativni. Blijeda koža s mramornom nijansom.

Na dijelu skeletnog sustava: deformitet gornjih i donjih ekstremiteta, desna noga pod gipsom, kongenitalna ankiloza lakta, koljena, zglobova kuka, akretne frakture ramena i lijeve femura, prijelom desnog femura, valgusni deformitet.

Grudni koš je cilindričan, a sudjelovanje pomoćnih mišića u činu disanja, tahipneja do 68 / min. S udaraljkama iznad pluća - zvuk u kutiji, auskultacijsko teško disanje. Granice relativne srčane tuposti unutar dobne norme. Zvuk prigušenog srca, otkucaji srca od 120 otkucaja u minuti, BP - 85/50 mm Hg. Čl., Zasićenje O2 94%. Trbuh je povećan u volumenu, sudjeluje u činu disanja, mekan. Jetra + 3 cm od ruba obalnog luka.

Dijete je imalo hiperglikemiju u dobi od 7 dana (razina šećera u krvi 18-23 mmol / l), zbog čega je dijete prešlo u mješavinu laktoze i primilo 0,1 U inzulina prije svakog hranjenja (0,8 U / dan). Tijekom sljedeća 3 tjedna života šećer u krvi pao je na 5-9 mmol / l. Inzulin je otkazan. Tijekom dugotrajnog praćenja razine glikemije nisu zabilježene epizode povišenog šećera u krvi. Varijanta bubrežne glukozurije također je isključena.

Dakle, kombinacija kongenitalne osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) i kongenitalne ankiloze zglobova omogućila je dijagnosticiranje rijetke nasljedne bolesti u djeteta Brooke sindroma.

Prisutnost hiperglikemije u neonatalnom razdoblju s naknadnom normalizacijom šećera u krvi omogućila je dijagnosticiranje prolaznog neonatalnog dijabetesa kod djeteta. U literaturi nismo upoznali podatke o kombinacijama koje se javljaju u ovom djetetu.