8 karakterističnih simptoma koji ukazuju na kongenitalni hipotiroidizam kod djeteta

• Analize

Endokrini sustav igra značajnu ulogu u reguliranju rasta i razvoja djeteta, prilagođavajući ga novim uvjetima okoline nakon rođenja. Događa se da se dijete rađa s patologijom štitne žlijezde, a proizvodnja potrebnih hormona praktički se ne događa.

U tom slučaju se razvija patološko stanje - kongenitalni hipotiroidizam, a dijete zahtijeva pažljivo ispitivanje i racionalnu terapiju. Naučivši o teškoj dijagnozi djeteta, roditelji bi trebali shvatiti koji su rizici za zdravlje i život mrvica koje nosi, kako mu pomoći da se nosi s tom bolešću.

O bolesti

Kongenitalni hipotiroidizam je bolest koja može biti uzrokovana raznim uzrocima, ali u svakom slučaju dovodi do smanjenja ili potpunog gubitka funkcije štitnjače (štitne žlijezde). Prema statistikama, bolest nije rijetka, javlja se kod jedne bebe od 4-5 tisuća novorođenčadi i jedna je od najčešćih bolesti endokrinog sustava u djece.

Koja je uloga štitnjače u tijelu?

Taj organ za unutarnje izlučivanje izvor je triju vrsta hormona: tiroksin (T4), trijodotironin (T3), kalcitonin. Prva dva (T3, T4) uključuju jod, a njihova uloga u djetetovom tijelu uvelike ovisi o dobi djeteta.

Osim biološki aktivnih tvari koje sadrže jod, štitnjača proizvodi peptidni hormon tirokalcitonin. Ova tvar je aktivno uključena u metabolizam minerala, podržava potrebnu koncentraciju kalcija i fosfora, pridonosi formiranju normalnog sastava koštanog tkiva i zuba.

Kako se kod djece javlja kongenitalni hipotiroidizam?

Formiranje organa i sustava fetusa, njegov rast i razvoj događaju se uglavnom zbog hormona majki, koji prodiru kroz tijelo kroz placentu. Dakle, novorođenčad s hipotiroidizmom obično se ne razlikuje značajno od druge djece, nemaju znakove značajne patologije unutarnjih organa.

Problemi s djetetom nastaju nakon rođenja, kada se hormoni koji se primaju od majke počinju lomiti, a vlastite biološki aktivne tvari se ne sintetiziraju. U zdravoj djeci, zahvaljujući tim supstancama, formiranje moždanih stanica, razvoj mentalnih funkcija.

Klasifikacija i uzroci kongenitalnog hipotiroidizma

Ovisno o faktoru koji je uzrokovao bolest, bolest je podijeljena u nekoliko tipova.

Primarni hipotiroidizam (štitnjača)

Najčešće (oko 90% svih slučajeva bolesti) manifestacije bolesti nastaju zbog nedostataka u samom formiranju štitne žlijezde tijekom fetalnog razvoja. Udio ektopije (pogrešno mjesto) čini oko 30 - 45% oboljenja. Ageneza (odsustvo dijela organa) prati 35-45% slučajeva patologije, a hipoplazije (smanjenje ukupne veličine žlijezde) su manje uobičajene, oko 5% od ukupnog broja bolesti.

Najčešći uzroci primarnog hipotireoidizma su nepovoljni čimbenici okoliša - učinci zračenja i nedostatak joda kod trudnice. Neke intrauterine infekcije također mogu negativno utjecati na razvoj tkiva štitnjače.

Nije isključeno toksično djelovanje nekih lijekova koji su u maternicu ušli u maternicu - tireostatika, sredstva za smirenje i druge lijekove. U nekim slučajevima bilo je autoimunih patologija kod majke, endemske guše.

Sekundarna (hipofiza)

Bolest je povezana s patologijom mozga, točnije adenohipofizom, gdje se sintetizira stimulirajući hormon štitnjače. Ova tvar normalno regulira stvaranje hormona štitnjače, podržava njihovu normalnu koncentraciju u tijelu.

Obično se takvi poremećaji javljaju u slučajevima komorbidnih patologija mnogih hormona koje izlučuju prednja hipofiza (GH, ACTH, FSH i drugi) i češće se opažaju s organskim oštećenjem mozga. Na primjer, s anomalijama u razvoju središnjeg živčanog sustava, teškim porodnim traumama ili asfiksijom, nastanku tumora.

Tercijarni hipotiroidizam (hipotalamus)

Uzrok patologije u ovom slučaju također je zaključen u funkcioniranju mozga, ali za razliku od sekundarnih oblika, nalazi se u hipotalamusu. Ove strukture normalno reguliraju hipofizu i zajedno s njom tvore hipotalamički-hipofizni sustav.

Periferni oblik (transport, tkivo)

Bolest se može razviti ne samo zbog patologije povezane s otpuštanjem potrebnih hormona. Događa se da se u početku u tijelu formira dovoljna količina biološki aktivnih tvari, narušena je osjetljivost tkiva na njih (to je obično posljedica patologije određenih receptora).

Kako se manifestira bolest?

Manifestacije bolesti uvelike ovise o obliku i težini bolesti. Uz izražen nedostatak hormona, bolest se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta. No, takve se situacije događaju rijetko, oko 5% slučajeva, uglavnom djeca s prirođenim bolestima, ne razlikuju se značajno od drugih beba.

Simptomi bolesti obično se razvijaju postupno, počevši od 7. dana života mrvica. No, taj se jaz može povećati ako beba dobije malu količinu hormona koje mu je potrebno s majčinim mlijekom. Neke manifestacije bolesti, iako nisu specifične, ali njihova kombinacija može ukazivati ​​u prvim tjednima života mrvica kongenitalnog hipotiroidizma.

Simptomi kod novorođenčadi zbog kojih se sumnja na bolest:

• odgođena trudnoća;
• tjelesna težina djeteta oko 4 kg;
• oticanje djeteta;
• otvoreno malo proljeće;
• znakovi smanjenog tona;
• prošireni jezik;
• prisutnost umbilikalne hernije;
• bljedilo, suha koža ili razvoj žutice kod novorođenčadi koja traje više od 3 tjedna.

Karakteristične manifestacije bolesti razvijaju se postupno, a simptomi hipotiroidizma bez adekvatnog liječenja postaju sve izraženiji. Već za 3 - 6 mjeseci, mrvice se pojavljuju kao tipični simptomi bolesti.

U slučaju razvoja bolesti, mijenja se boja kože, pojavljuje se žućkasta ili sivkasta nijansa. Mrvice kose postaju krhke i suhe, a ploča noktiju atrofira. Glas djeteta dobiva nisku boju, čini se promuklim i grubim. Često postoji cijanoza oko usana djeteta, poremećen je ritam disanja.

Kašnjenje u razvoju postaje vidljivo, mrvica ne ovladava vještinama potrebnim za određenu dob, pojavljuje se apatija, beba ne pokazuje nikakav interes za svijet oko sebe. Što je dijete starije, to su izraženiji znakovi zaostajanja u intelektualnom i mentalnom razvoju.

Ta su djeca sklonija nižoj tjelesnoj temperaturi, hladnoći, a njihovi udovi su često hladni. Dječaci su kasnije zubali i nisu dugo zatvorili proljeće. Djeca s hipotiroidizmom mogu imati rijedak puls i smanjeni tlak, povećati veličinu srca.

Dijagnoza bolesti

Neonatalni probir

Važno je! Nakon rođenja djeteta možda neće biti jasnih znakova bolesti, a klinička se slika razvija postupno, nepovratno narušavajući razvoj djeteta. Stoga je vrijeme dijagnoze od velike važnosti za učinkovitost liječenja i prognozu bolesti.

Kako bi odmah prepoznali opasnu bolest dok je još u bolnici, sve novorođenčad dobiva poseban pregled - probir za nasljedne bolesti. To je apsolutno besplatan postupak, koji uključuje skupljanje 5 kapi krvi iz pete djeteta na filter papir za dijagnosticiranje nasljednih bolesti, uključujući kongenitalni hipotiroidizam.

Tijekom proučavanja kapi suhe krvi za hipotiroidizam utvrđuje se razina hipofize (TSH) koja stimulira štitnjaču, što povećava kompenzaciju s smanjenjem tiroidnih hormona štitnjače. Pozitivni rezultati probira za ovu bolest mogu biti osnova za propisivanje hormonske nadomjesne terapije.

Fizikalni pregled

U slučajevima kada se znakovi bolesti nisu prepoznali tijekom neonatalnog razdoblja, dijete razvija tipične manifestacije bolesti. Izgled mrvica se mijenja, pozornost se posvećuje apatiji, zaostajanju u razvoju, hipotenziji, sniženoj tjelesnoj temperaturi kod djeteta.

Laboratorijski testovi

Kako bi se razjasnio oblik bolesti i odredila potrebna terapija, preporučeno je proučavanje razine hormona kod djeteta. Najinformativnija ponovljena promjena TSH i T4 (tiroksina) u krvnoj plazmi.

Instrumentalne metode

Ove metode postaju informativne kada dijete razvije živopisnu kliničku sliku bolesti. Pomoću rendgenske difrakcije može se otkriti odgođena osifikacija, epifizna disgeneza. EKG pokazuje znakove usporavanja srčanog ritma, smanjenja napona.

Liječenje bolesti

Imenovanje zamjenske terapije provodi se odmah nakon postavljanja dijagnoze. Liječenje može započeti već 8–9 dana djetetova života kada je njegova učinkovitost maksimalna. Ova bolest je apsolutna indikacija za primjenu hormonske terapije levotiroksinom.

Terapija bolesti provodi se pod kontrolom razine hormona u krvi (TSH, T4), redovitim laboratorijskim pregledom djeteta. Možda imenovanje simptomatske terapije, vitamina-mineralnih lijekova u složenom liječenju hipotireoze.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti ovisi o pravovremenosti i kvaliteti liječenja. Ako se na vrijeme propisuje zamjenska terapija, dijete se razvija prema starosnim normama. Obično djeca moraju uzimati hormonske lijekove do kraja života.

U slučajevima gdje je došlo do kašnjenja u propisivanju liječenja (osobito ako je jaz bio 3-6 mjeseci), dijete razvija nepovratna intelektualna oštećenja, uključujući mentalnu retardaciju, oštećenje koštanog sustava i usporavanje metabolizma.

Prevencija bolesti je pravodobno liječenje bolesti štitnjače u trudnice, adekvatan unos joda hranom tijekom trudnoće i neonatalni probir.

nalazi

Kongenitalni hipotiroidizam je jedna od uobičajenih endokrinih bolesti djetinjstva. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih problema za zdravlje mrvica, što dovodi do nepovratnih posljedica. Istovremeno, pravovremeno otkrivanje i liječenje bolesti osigurava normalan razvoj djeteta i minimalni broj manifestacija bolesti.

Važno je za roditelje da shvate važnost rane dijagnoze i adekvatnog liječenja bolesti, a ne da napuste neonatalni probir, jer zdravlje djeteta ovisi o njemu u budućnosti.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imunitetom tropskih organa.

Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofičke poremećaje kože i njegove privjeske, depresiju srca, smanjenje bazalnog metabolizma.

Dijagnostika se temelji na karakterističnoj klinici, rendgenskim dijagnostičkim podacima, ultrazvuku štitnjače, EKG-u, laboratorijskim testovima, uključujući mjerenje tiroidnog stimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu zamjensku terapiju umjetnim analozima tiroidnih hormona.

Kongenitalni hipotiroidizam je polietiološka bolest koju karakteriziraju kliničke manifestacije insuficijencije štitnjače. To je najčešća endokrina patologija u pedijatriji.

Najčešće se bolest javlja na pozadini promjena izravno u štitnjači, rjeđe je posljedica patologije hipotalamus-hipofiznog sustava ili defektne strukture receptorskog aparata tropskih organa. U 90% slučajeva je sporadično.

Incidencija je 1: 3,7-4 tisuća novorođenčadi u Europi i SAD-u, u Japanu - 1: 6-7 tisuća, a ženski spol je 2-2,5 puta češće nego muškarac. Prvi probirni testovi kongenitalnog hipotiroidizma izvršili su 1973. godine Kanađani J. Dussault, S. Laberge.

Trenutno se provodi neonatalni probir s ciljem da se dijagnoza što prije postavi i, ako je potrebno, provede pravodobno liječenje.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 80-90% slučajeva dolazi do primarnog oblika kongenitalnog hipotiroidizma. Uzroci - anomalije štitne žlijezde, najčešće - distopija u retrosternalnom ili sublingvalnom prostoru, rjeđe - hipoplazija, atireoza.

Čimbenici rizika mogu uključivati ​​autoimune i infektivne bolesti majke, toksične učinke lijekova, kemikalija, izloženost zračenju, nedostatak joda tijekom trudnoće. Oko 2% slučajeva malformacija žlijezde su nasljedni oblici. Njihov glavni uzrok su mutacije gena TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

U pravilu, genetski uvjetovani oblici prate ostale razvojne anomalije: urođene srčane mane, rascjep nepca itd.

Od 5 do 10% djece s kongenitalnim hipotireozom ima narušenu sintezu, izlučivanje ili interakciju samih tiroidnih hormona. Prijenos se obično odvija autosomalno recesivno. Najčešće opcije su defekti u organizaciji joda i tiroidnih hormona (učestalost: 1: 40.000), Pendred sindrom (1: 50.000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Približno 5% svih slučajeva kongenitalnog hipotiroidizma su središnji (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak adenohipofiznih hormona, uključujući TSH.

Izolirani nedostatak je rijedak.

Uzroci oštećenja hipotalamičko-hipofiznog sustava - anomalije razvoja mozga, ciste, maligni i benigni tumori, porodne ozljede novorođenčadi, asfiksija tijekom poroda, rijetko - aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotiroidizma može biti abnormalnost strukture receptora u ciljnim organima, uzrokovana mutacijama gena.

Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma otpora". To je u pravilu nasljedna patologija koju prenosi autosomno dominantan tip.

Kod nje je razina TSH u krvnoj plazmi normalna, T3 i T4 - unutar normalnog raspona ili umjereno povećana.

Kongenitalni hipotiroidizam ima nekoliko klasifikacija koje se temelje na lokalizaciji poremećaja, težini simptoma i razini tiroksina, kompenzaciji tijekom liječenja i trajanju bolesti. Prema podrijetlu bolesti razlikuju se sljedeći oblici hipotireoidizma:

1. Primarna ili štitnjača. Patološke promjene javljaju se izravno u tkivima štitne žlijezde.
2. Sekundarni. Razviju se poremećaji adenohipofize u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona za stimulaciju štitnjače (TSH).
3. Tercijarna. Nedostatak štitne žlijezde koja proizlazi iz nedostatka jednog od hormona hipotalamusa - tiroliberina. Zajedno sa sekundarnim oblikom odnosi se na središnji hipotiroidizam.
4. Periferni. Nedostatak učinka hormona je zbog defekta ili nedostatka receptora u tropskim tkivima ili zbog povrede pretvorbe tiroksina (T4) u trijodotironin (T3).

Prema težini kliničkih simptoma i razini T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplicirana. Latentni ili subklinički hipotireoidizam karakterizira normalna razina T4 u odnosu na povišenje TSH. Kliničke manifestacije se ne događaju ili nisu specifične i suptilne.

Kada se manifestira oblik na pozadini visoke koncentracije TSH razine T4 je blago smanjena. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplicirani hipotiroidizam javlja se s visokom razinom TSH, oštrim nedostatkom T4.

Osim teškog stupnja hipotireoze, postoje poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitis, kretinizam, koma i rijetko adenom hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotiroidizam je izoliran:

• kompenzirana - na pozadini liječenja nestaju pojave hipotiroidizma, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je u granicama normale;
• dekompenzirani - čak i uz odgovarajuće liječenje, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotiroidizma.

Za vrijeme trajanja kongenitalnog hipotiroidizma dijeli se na:

• prolazna - bolest se razvija na pozadini izlaganja majčinih antitijela djetetovom TSH. Trajanje - od 7 dana do 1 mjesec.
• trajna - zahtijeva doživotnu zamjensku terapiju.

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znaci primarnog kongenitalnog hipotiroidizma mogu se manifestirati u različitim godinama. Oštra hipoplazija ili aplazija žlijezde očituje se u prvih 7 dana života djeteta. Distopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalni hipotiroidizam: težina djeteta pri rođenju iznad 4 kg; nezrelost u trudnoći ili u kasnijoj (više od 40 tjedana) trudnoći; odgođeno pražnjenje mekonijalnih masa; produljena žutica novorođenčadi; dispeptički simptomi; sporo dobivanje na težini; pospanost; makrogloziju; nadutost i konstipacija; slabost mišića; hyporeflexia; cijanoza i epizode apneje tijekom hranjenja. Koža djeteta je hladna, postoji oteklina udova i genitalija. Često se povećavaju fontanele, nejedinstvo šavova kostiju lubanje, displazija kuka. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotiroidizam razvija se u fazama. Izražena klinika opažena je u dobi od 3-6 mjeseci. Postoji miksedem. Koža je zbijena, žuto siva, suha. Znojenje se drastično smanjilo. Razvija se atrofija ploče nokta i kose.

Djetetov glas je tih, hrapav i grub. Postoji zaostajanje u psihomotornom i fizičkom razvoju, zubi izbijaju i zamjenjuju se s odgodom. Daljnjim razvojem dolazi do mentalne retardacije.

To se očituje u nedostatku vokabulara i smanjenju inteligencije, koja je sklon progresiji do oligofrenije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često u kombinaciji s anomalijama lica lubanje ("rascjep usne", "rascjep nepca") i neuspjeh drugih hormona hipofize (somatotropic, luteinizing i folikul-stimuliranje) s karakterističnim simptomima.

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivno ispitivanje djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage.

Povijest može otkriti predisponirajuće čimbenike - opterećenu nasljednost, majčinske bolesti tijekom trudnoće, pothranjenost, upotrebu porodiljskih beneficija tijekom poroda itd.

Fizički pregled djeteta otkriva smanjenje srčanog ritma, krvnog tlaka, umjerenu hipotermiju, hiporefleksiju i razvojna kašnjenja.

Na rendgenogramu ekstremiteta određuje se kašnjenje i narušavanje sekvence formiranja jezgara okoštavanja, njihova asimetrija i specifični znak - epifizna disgeneza. Na elektrokardiogramu - sinusna bradikardija, smanjenje amplitude zuba, širenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitne žlijezde omogućuje vam da identificirate distopiju, hipoplaziju ili odsutnost ovog organa.

U KLA - normokromna anemija. U biokemijskoj analizi krvi otkriveno je povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotiroidizma, izvodi se CT i MRI skeniranje hipofize.

Specifični laboratorijski testovi - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni probir. Ovisno o obliku hipotiroidizma, koncentracija ovih hormona u krvi može se povećati ili smanjiti.

Molekularno genetička studija se rijetko koristi za identifikaciju mutacija gena.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma počinje odmah od trenutka postavljanja dijagnoze i traje do kraja života. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj alat je sintetički analog tiroidnih hormona i koristi se kao zamjenska terapija.

Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procjenjuje se prema razini TSH i T4 u krvi, nestanku simptoma hipotiroidizma.

Ako je potrebno, dodatno propisuje multivitaminske komplekse, simptomatske lijekove.

Prognoza za kongenitalni hipotiroidizam ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. S ranom dijagnostikom i pravodobno započetom terapijom, normalizacija razine TSH i T4 - prognoza za psihofizički razvoj je povoljna.

U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna, čak is pravom daljnjom terapijskom taktikom. Uz odgovarajuću selekciju doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja dostiže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje.

Prevencija se sastoji od antenatalne zaštite fetusa, genetskog savjetovanja pri planiranju trudnoće, racionalne prehrane i adekvatnog unosa joda kod nošenja djeteta.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam (HG) je bolest štitnjače koja se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 4000-5000 novorođenčadi. Kod djevojčica bolest se otkriva 2-2,5 puta češće nego kod dječaka.

Temelj bolesti je potpuna ili djelomična insuficijencija tiroidnih hormona koje proizvodi štitnjača, što dovodi do kašnjenja u razvoju svih organa i sustava. Prije svega, središnji živčani sustav pati od nedostatka hormona štitnjače.

Uspostavljena je izravna veza između dobi u kojoj je liječenje započeto i indeksa intelektualnog razvoja djeteta u budućnosti. Povoljan (adekvatan) mentalni razvoj može se očekivati ​​samo ako je započela zamjenska terapija u prvom mjesecu života djeteta.

Pravovremena dijagnoza i, stoga, vrijeme za početak liječenja može se obaviti samo tijekom ranih (u prvim danima života) pregleda svih novorođenčadi.

Masovni skrining (skrining) za kongenitalni hipotiroidizam prvi je put proveden u Kanadi 1971. godine. Danas je to uobičajena metoda ispitivanja u većini razvijenih zemalja. U Rusiji je sličan pregled proveden u proteklih 12 godina.

Osnovni principi provođenja neonatalnog probira za VH su sljedeći. Sve varijante kongenitalnog hipotiroidizma praćene su niskim razinama hormona štitnjače (T4, T3), a povećana razina hormona za stimulaciju štitnjače (TSH) karakteristična je za primarni hipotiroidizam.

No, budući da predstavlja najčešću varijantu bolesti (do 90% svih slučajeva), u većini zemalja definicija TSH je u središtu skrininga. U Sjedinjenim Državama i Kanadi, screening se temelji na definiciji T4.

Definicija oba parametra bila bi optimalna, ali to značajno povećava troškove istraživanja.

Glavna svrha probira za kongenitalni hipotiroidizam je rano otkrivanje svih novorođenčadi s povišenom razinom TSH u krvi. Sve novorođenčadi s abnormalno visokim TSH zahtijevaju hitno dubinsko ispitivanje za konačnu dijagnozu bolesti i trenutni početak zamjenske terapije (optimalno u prva 3 tjedna života).

Sve novorođenčad od 4. do 5. dana života (za nedonoščad od 7. do 14. dana života) uzima se krv (češće iz pete), a na poseban porozni filter nanosi se 6-8 kapi. Dobiveni i osušeni uzorci krvi šalju se u specijalizirani laboratorij, gdje se određuje TSH.

Koncentracija TSH ovisi o metodi određivanja. Prag razine TSH podložan je fluktuacijama i određuje se zasebno za svaki laboratorij ovisno o odabranoj metodi određivanja.

Većina laboratorija radi s dijagnostičkim setovima “Delphia”, za koje je granična razina TSH - 20 mU / l. Stoga su svi uzorci TSH do 20 mU / L varijanta norme.

Sve uzorke s koncentracijom TSH iznad 20 mU / l treba ponovno testirati, a koncentracija TSH iznad 50 mU / l omogućuje sumnju na hipotiroidizam, a razine TSH iznad 100 mU / l s visokim stupnjem vjerojatnosti ukazuju na prisutnost bolesti.

Stoga je hitna potreba za pojašnjavanjem dijagnoze kod svih novorođenčadi s razinama TSH iznad 20 mU / l, to je moguće uz ponovljeno prikupljanje krvi i određivanje razine TSH i St. T4 u serumu.

Nakon uzimanja krvi djeci s razinama TSH iznad 50 mU / L, odmah (bez čekanja na rezultate), nadomjesna terapija levotiroksinom (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroks, L-tiroksin-akri, L-tiroksin-Farmak), Liječenje se može prekinuti nakon dobivanja normalnih rezultata. T4 i TSH.

Pitanje propisivanja terapije za djecu s razinama TSH od 20–50 IU / L odlučeno je nakon ponovnog davanja krvi i dobivanja pokazatelja o razinama TSH i St. T4.

Za djecu koja nisu odmah liječena, potrebna su ponavljana ispitivanja kako bi se odredile razine TSH, T4 (nakon tjedan dana, zatim nakon mjesec dana), a ako se razina TSH poveća, treba vam dati nadomjesnu terapiju štitnjače s dodatnim pažljivim promatranjem djeteta.

Etiologija kongenitalnog hipotiroidizma

Kongenitalni hipotiroidizam je prilično heterogena skupina bolesti prema etiologiji, uzrokovana morfofunkcionalnom nezrelošću hipotalamo-hipofiznog sustava, štitne žlijezde ili njihovih anatomskih oštećenja u prenatalnom razdoblju.

Posljednjih godina, u vezi s razvojem metoda molekularne genetske analize, pogledi na etiologiju kongenitalnog hipotiroidizma su se promijenili na mnogo načina. U velikoj većini slučajeva (85–90%) javlja se primarni kongenitalni hipotiroidizam. Otprilike 85% slučajeva primarnog hipotiroidizma je sporadično, 15% je nasljedno.

Većina sporadičnih slučajeva je uzrokovana disgenezom štitnjače, a slučajevi ektopije štitnjače su češći od njezine potpune odsutnosti (ageneze) ili hipoplazije štitnjače.

Prema različitim autorima, u 22–42% slučajeva postoji ageneza štitne žlijezde, u 35-42% tkiva štitnjače je ektopična, u 24–36% dolazi do hipoplazije štitne žlijezde.

Vjerojatno i genetski čimbenici i čimbenici okoliša mogu biti uzrok disgeneze štitnjače, ali njegova molekularna osnova do sada nije proučavana.

Do danas su identificirana 3 transkripcijska faktora koja su uključena u tabeliranje i diferencijaciju štitne žlijezde - PAX-8 (upareni homeobox domene), TTF-1 i TTF-2 (faktori transkripcije štitnjače 1 i 2).

U pokusu na miševima prikazana je uloga TTF-1 u prisutnosti ageneze štitne žlijezde, teških oštećenja pluća i prednjih dijelova mozga. TTF-1 gen je lokaliziran u 14q13 regiji.

TTF-2 je potreban za normalnu morfogenezu štitnjače. Eksperimentalno je dokazano sudjelovanje TTF-2 u migraciji štitne žlijezde i zarastanju tvrdog nepca. Osim toga, TTF-2 regulira ekspresiju tiroglobulina i tiroidne peroksidaze u štitnoj žlijezdi, kao i PAX-8.

Većina familijarnih slučajeva VH su kongenitalne "bube" koje krše sintezu T4 ili njihovo vezanje za ciljne organe, ova varijanta bolesti najčešće se manifestira kongenitalnom strumom.

Do danas su poznati sljedeći kongenitalni hormonalni poremećaji u štitnjači: smanjenje osjetljivosti stimulirajućeg hormona štitnjače; nedostatak sposobnosti koncentriranja jodida; kršenje organizacije joda (zbog defekata peroksidaze ili sustava koji generira H2O2); povreda jododirozina deiodinaze; povreda sinteze ili transporta tiroglobulina.

Opisane su mutacije gena štitnjače i peroksidaze.

Nedostatak aktivnosti tiroidne peroksidaze dovodi do smanjenja hvatanja jodida tirozitima, poremećaja u organiziranju jodida, što dovodi do smanjenja sinteze tiroidnih hormona.

Novorođenčad s enzimatskim defektima TPO-a pri rođenju ima vrlo visoku razinu TSH i formira se vrlo niska razina T4, u budućnosti.

Mnogo rjeđe (5-10% slučajeva) dolazi do sekundarnog kongenitalnog hipotiroidizma koji se očituje izoliranim nedostatkom TSH sinteze ili hipopituitarizmom.

U nekim slučajevima uzrok sekundarnog hipotiroidizma postaje defekt gena Pit-1 - specifični transkripcijski faktor-1, hipofiza, mutacije u kojima uzrokuju kombinirani nedostatak hormona rasta, prolaktina i hormona štitnjače.

Proučava se uloga defekta gena Prop-1, transkripcijski faktor koji uzrokuje nedostatak ne samo TSH, STH i prolaktina, nego i gonadotropina.

Kongenitalni izolirani TSH nedostatak je vrlo rijedak autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijama u TSH genu. Ovdje je najčešća klasifikacija uzroka kongenitalnog hipotiroidizma.

• Disgeneza štitnjače: ageneza (athiroza); hipogeneza (hipoplazija); distopije.
• Poremećaji hormonogeneze u štitnjači: nedostatak (defekt) receptora za TSH; defekt prijenosa jodida; sustav defektne peroksidaze; sinteza ili prijenos defekta tiroglobulina; povreda jododirozina deiodinaze.

• Panhypopituitarism.
• Nedostatak sinteze izoliranog TSH.

Otpornost na hormone štitnjače. Prolazni hipotiroidizam

• Lijekovi hipotiroidizam (majka koja prima antitireoidne lijekove).
• Hipotireoza izazvana majčinskim antitijelima koja blokiraju TSH receptore.
• Utjecaj joda u pred-ili postnatalnom razdoblju.

Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma

Prije ere skrininga za kongenitalni hipotiroidizam, rašireno uvođenje radioimunoloških metoda za određivanje serumskih hormona u krvnom serumu u kliničku praksu, postavljena je dijagnoza VG na temelju kliničkih i anamnestičkih podataka što objašnjava relativno rani početak nadomjesne terapije.

Tipična klinička slika kongenitalnog hipotiroidizma kod novorođenčadi, djece prvog mjeseca života, kada je iznimno važno postaviti dijagnozu, uočena je u samo 10-15% slučajeva.

Najčešći znakovi bolesti u ranom postnatalnom razdoblju su: odgođena trudnoća (više od 40 tjedana); visoka porodna težina (više od 3500 g); otečeno lice, usne, kapci, poluotvorena usta sa širokim, "spljoštenim" jezikom; lokalizirani edem u obliku gustih "jastučića" u supraklavikularnoj jami, stražnjim površinama ruku, stopalima; znakove nezrelosti pri punom trajanju trudnoće; nizak, grub glas kad plače, vrišti; kasno pražnjenje mekonija; kasni iscjedak pupčane vrpce, slaba epitelizacija pupčane rane; produljena žutica.

Kasnije, u 3-4. Mjesecu života, ako se liječenje ne započne, pojavljuju se drugi klinički simptomi bolesti: smanjeni apetit, poteškoće u gutanju, loše dobivanje na težini; nadutost, konstipacija; suhoća, bljedilo, ljuštenje kože; hipotermija (hladne ruke, noge); lomljiva, suha, mutna kosa; mišićna hipotonija.

Kasnije, nakon 5–6. Mjeseca života, rastuća kašnjenja u psihomotornom i tjelesnom razvoju djeteta, kasnijeg zuba, dolazi do izražaja.

Proporcije tijela u djece s hipotiroidizmom bliske su hondrodistrofičnoj, razvoj kostura lica zaostaje (širok potopljen nos, hipertelorizam, kasni zatvaranje fontanela). Zubanje je kasno, a kasnije i promjena zubi.

Kardiomegalija, gluhoća srčanih tonova, smanjenje krvnog tlaka, smanjenje tlaka pulsa, bradikardija privlače pozornost (kod djece tijekom prvih mjeseci puls može biti normalan).

Djeca s kongenitalnim hipotireozom karakterizira nizak, grub glas, često imaju cijanozu nazolabijalnog trokuta i stiridno disanje.

Sumirajući gore navedene kliničke znakove kongenitalnog hipotiroidizma, predstavljamo Apgarovu skalu koja pomaže u ranom kliničkom probiranju VG (tab.).

Međutim, samo skrining za kongenitalni hipotiroidizam omogućuje postavljanje dijagnoze u prvim danima djetetova života, sve dok se ne pojavi sveobuhvatna klinička slika bolesti, čime se izbjegavaju ozbiljne posljedice bolesti, a glavne su odgođene mentalne i tjelesne promjene djeteta. Ekonomski, troškovi pregleda i troškovi liječenja djece s teškoćama u razvoju u kasnim dijagnosticiranim slučajevima su 1: 4.

Nadomjesna terapija levotiroksinom

Promatranje djece s SH u prvoj godini života treba provoditi endokrinolog, pedijatar, neuropatolog.

Uzorci kontrolne krvi uzimaju se 2 tjedna i 1,5 mjeseca nakon početka zamjenske terapije. Morate stalno imati na umu mogućnost predoziranja natrij levotiroksina. Doziranje natrijeva levotiroksina podešava se pojedinačno, uzimajući u obzir kliničke i laboratorijske podatke.

Kod djece prve godine života potrebno je prvenstveno se usredotočiti na razinu T4, jer je u prvim mjesecima života moguće da je regulacija izlučivanja TSH poremećena prema principu povratne sprege. Samo procjena razine TSH može dovesti do primjene prevelikih doza natrijeva levotiroksina.

U slučajevima relativno visokih razina TSH i normalnih razina ukupnog T4 ili St. T4 doza levotiroksin natrija može se smatrati odgovarajućom.

Daljnje kontrolno određivanje koncentracije TSH, T4 treba provoditi u prvoj godini života svakih 2-3 mjeseca života, nakon godinu dana - svaka 3-4 mjeseca.

Dakle, odmah nakon postavljanja dijagnoze, kao iu sumnjivim slučajevima, treba započeti zamjensku terapiju levotiroksin natrijem (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroks, L-tiroksin-Acry, L-tiroksin-Farmac). Liječenje u većini zemalja započinje najkasnije u prvom mjesecu života, u prosjeku, u 2. tjednu, na primjer u Njemačkoj, liječenje počinje na 8-9 dan života, u Velikoj Britaniji - na 11. - 15. dan.

Lijek prve linije za liječenje kongenitalnog hipotiroidizma je natrij levotiroksin. Lijek se može proizvesti u različitim dozama - 25, 50 i 100 mg po tableti. Prisutnost različitih doza lijekova svakako treba obratiti pozornost na roditelje i naznačiti propisanu dozu levotiroksina u mikrogramima, a ne samo u dijelovima tablete.

Levotiroksin je potpuno identičan ljudskom prirodnom hormonu tiroksinu, što je njegova glavna prednost u odnosu na druge sintetičke droge.

Osim toga, nakon uzimanja levotiroksina (eutiroksa, L-tiroksina, tiro-4, L-tiroksa, L-tiroksina-akra, L-tiroksina-Farmaka), u krvi se stvara "depot" ovog lijeka, koji se po potrebi konzumira dejodiniranjem tiroksina i pretvarajući ga u t3. Stoga je moguće izbjeći visoke razine trijodotironina u krvi.

Cjelokupna dnevna doza mora se dati ujutro 30 minuta prije doručka s malom količinom tekućine. Maloj djeci treba prepisati lijek tijekom jutarnjeg hranjenja u zdrobljenom obliku.

Početna doza levotiroksina je 12,5–25–50 µg / dan ili 10–15 µg / kg / dan. Osim toga, potreba djeteta za hormonima štitnjače korelira s površinom tijela. Za novorođenčad se preporučuje levotiroksin u dozi od 150-200 µg / m2 tjelesne površine, a 100-150 µg / m2 za djecu preko godinu dana.

Uzimajući u obzir kliničke simptome, ipak treba imati na umu da je najpouzdaniji pokazatelj adekvatnosti liječenja djeteta s hipotiroidizmom normalna razina TSH u krvnom serumu, kod djece prve godine života, razina tiroksina.

Treba imati na umu da se razina T4 obično normalizira 1-2 tjedna nakon početka liječenja, razina TSH - 3-4 tjedna nakon početka zamjenske terapije.

Uz dugotrajno liječenje, pokazatelji adekvatnosti primijenjene doze natrijeva levotiroksina su podaci o dinamici rasta, ukupnom razvoju djeteta, pokazateljima skeletne diferencijacije.

V. A. Peterkova, redoviti profesor, doktor medicinskih znanosti
O. B. Bezlepkina, kandidat medicinskih znanosti
GU ENT RAMS, Moskva

Simptomi i liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Kongenitalni hipotiroidizam je skupina bolesti koje karakterizira nedostatak hormona štitnjače. Nedostatak tih tvari dovodi do kašnjenja u razvoju cijelog organizma i, prije svega, živčanog sustava.

Stručnjaci su otkrili da postoji veza između dobi u kojoj je započeto liječenje bolesti i stupnja inteligencije. Povoljne prognoze moguće su samo ako se liječenje provodi u prvim tjednima života djeteta.

Kongenitalni nedostatak hormona štitnjače javlja se u 1 slučaju od 4 tisuće, a češće u djevojčica.

Uloga štitne žlijezde u djece

Štitnjača je jedan od najvažnijih endokrinih organa. On kontrolira mnoge procese u tijelu i provodi:

• regulaciju metabolizma i održavanje tjelesne temperature;
• sudjelovanje u metabolizmu masti, ugljikohidrata i proteina;
• podržavaju na traženoj razini najvažniji element u tragovima - kalcij;
• formiranje inteligencije.

Ispravno djelovanje štitne žlijezde u djece pomaže rastu i punom razvoju. Najvažnija uloga ovog tijela je da formira kostur i središnji živčani sustav djeteta. Sve se to događa pod utjecajem hormona koje proizvodi štitnjača.

To uključuje trijodotironin (T3) i tiroksin (T4). Uz prirođenu disfunkciju tijela, količina izlučenih hormona štitnjače je nedovoljna za tijelo djeteta. Kongenitalni hipotiroidizam inhibira i fizički i mentalni razvoj.

Uzroci bolesti

Nastajanje kongenitalnog nedostatka hormona štitnjače događa se iz različitih razloga, ali najčešći su sljedeći:

1. Nasljednost i genetske mutacije. U četvrtini slučajeva bolest se razvija kao posljedica nasljeđivanja defekta sinteze tiroksina. Protutijela koja cirkuliraju u majčinom organizmu i blokiraju razvoj ovog organa u fetusu također mogu utjecati na pojavu kongenitalne hipofunkcije štitne žlijezde.
2. Poremećena sinteza hormona kao rezultat smanjene osjetljivosti tkiva žlijezde na jod, oslabljena opskrba supstancama potrebnim za proizvodnju hormona
3. Hipotalamus ili hipofizna disfunkcija. Poraz tih područja mozga dovodi do teških endokrinih bolesti.
4. Uporaba lijekova tijekom trudnoće. Posebno opasno za fetus, kada žena s bolestima štitnjače uzima neprikladne doze antitireoidnih lijekova.

Simptomi hipotireoidizma kod beba

Mnoga djeca u prvom mjesecu kongenitalnog hipotireoze se ne manifestiraju. A tek kasnije pedijatri i roditelji uočavaju neke nepravilnosti u razvoju djeteta. Samo neka novorođenčad imaju svijetle znakove hipofunkcije štitnjače:

• velika težina (od 4000 g);
• otvorena usta;
• oticanje lica;
• natečenost na mjestu supraklavikularnih fossae;
• tihi glas;
• teško liječiti žuticu;
• plavi nasolabijalni trokut.

U tri mjeseca simptomi bolesti pojavljuju se kao:

• nedostatak apetita;
• piling na koži;
• postojana konstipacija;
• hipotermija;
• lomljiva kosa.

U budućnosti, kongenitalni hipotireoidizam kod djece ima znakove zaostajanja u rastu i razvoju, uključujući i kašnjenje zuba.

Nakon toga, u nedostatku odgovarajuće terapije, dijete ima hipotenziju, slabost mišića, bradikradiju, srčanu disfunkciju, probleme s gutanjem, zimicu, letargiju.

Kod djece postoji ravnodušnost prema svemu što se događa: nema truljenja, djeca ne izgovaraju slogove, nisu sposobni za samostalne igre. Takva djeca ne idu na kontakt, često pate od virusnih infekcija, pate od anemije, što je teško liječiti specijaliziranim lijekovima.

Kod adolescenata se kongenitalni hipotiroidizam manifestira mentalnim poremećajima, smanjenim sluhom, pretilošću, nespremnošću na učenje, niskim rastom. Postoji i kašnjenje u pubertetu.

Vrlo je teško dijagnosticirati bolest kod novorođenčadi samo na temelju njezinih znakova. Zato se u rodilištima uvodi obvezni probir.

Pravodobno otkrivanje abnormalnosti u štitnjači pomaže u sprječavanju ireverzibilne patologije - kretinizam, koji se očituje u karakterističnim promjenama u crtama lica, oštećenom govoru, gubitku sluha, nerazvijenosti sekundarnih spolnih obilježja, smanjenju veličine unutarnjih organa, grubosti kože, trajnom oticanju, niskoj inteligenciji.

Razine hormona štitnjače djeteta pregledavaju se 4. dan nakon rođenja. U tu svrhu se skuplja krv koja se šalje u posebne laboratorije, gdje se određuje tirotropin, trijodtironin i tiroksin.

Kongenitalni hipotiroidizam karakterizira značajno smanjenje hormona štitnjače i povećanje tirotropina.

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma

Pravovremene mjere za normalizaciju razine hormona štitnjače sprječavaju ozbiljne posljedice u obliku kašnjenja u razvoju djeteta. Terapiju treba propisati odmah nakon otkrivanja patologije.

Osnova liječenja je uporaba supstitucijskih lijekova koji sadrže natrijev levotiroksin. Lijekovi s ovom tvari imaju anabolički učinak i omogućuju dječjem tijelu da se pravilno razvija.

Dva tjedna nakon primjene lijekova uočeno je poboljšanje stanja novorođenčadi.

Kriterij za pravilno izabrani terapijski režim je normalizacija tirotropina, tiroksina. Također se uzima u obzir rast djeteta i razvoj živčanog sustava. Učinkovitost liječenja naznačena je potpunim ukidanjem simptoma hipofunkcije štitne žlijezde.

Kongenitalni hipotiroidizam često zahtijeva doživotni unos hormonskih pripravaka s tiroksinom. Vrlo je važno točno izračunati dozu, osobito ako bolest napreduje. Kod nekih bolesnika koji uzimaju levotiroksin, uz njegovo povlačenje, primarni hipotireoidizam se ponovno razvija. Ovo stanje zahtijeva daljnju primjenu zamjene hormona štitnjače.

Lijek na temelju levotiroksina dostupan je u raznim dozama, tako da roditelji trebaju biti oprezni pri kupnji ovog lijeka za novorođenčad. Lijek se bebi daje jednom dnevno, ujutro, po mogućnosti prije obroka. Tablete za bebe trebaju se zgnječiti u prah i dati s majčinim mlijekom ili smjesom.

Doze tiroksina izračunate su na temelju težine novorođenčadi i iznose 15 µg / kg dnevno. Osim toga, specijalist mora prilagoditi dozu ovisno o površini tijela.

Vitaminski pripravci prepisuju se djeci kao dodatna metoda terapije, u kojoj mora biti prisutan vitamin B12, A, C. Dijete s kongenitalnim hipotiroidizmom treba promatrati ne samo endokrinolog, nego i neurolog. Često se propisuju nootropni lijekovi, fizioterapija i tečajevi masaže.

Ako se bolest razvije kao posljedica komplikacije zarazne bolesti, nakon oporavka simptomi hipotireoze obično nestaju. Ako dijete ima sve znakove cretinizma, oporavak nije u potpunosti moguć, ali uporaba hormonskih lijekova ublažava stanje.

Prognoza za kongenitalni hipotiroidizam

Učinkovitost liječenja ovisi o pravovremenosti dijagnoze i propisivanju nadomjesnih lijekova. U određivanju dijagnoze "kongenitalnog hipotiroidizma" do trećeg tjedna nakon rođenja mogu se spriječiti mogući razvojni poremećaji djeteta.

Ako se kongenitalni hipotiroidizam dijagnosticira samo tri mjeseca kasnije, prognoza se pogoršava. Povećava se vjerojatnost kašnjenja u razvoju. Ako se bolest otkrije kasnije, čak i kada se propisuju potrebne doze tiroksina, u većini slučajeva dolazi do zaostajanja u rastu i razvoju djeteta.

Prevencija bolesti

U prisustvu bolesti štitnjače kod rođaka i supružnika treba pregledati genetičar.

Stručnjaci smatraju da je primarni hipotireoidizam u trudnica, povezan s nedostatkom joda, u većini slučajeva glavni čimbenik u nastanku poremećaja štitne žlijezde u djece.

Prema istraživanjima u regijama s nedostatkom joda, razina inteligencije znatno je manja u usporedbi s povoljnim regijama. Zato je kod planiranja trudnoće potrebno pregledati endokrinologa i po potrebi uzimati lijekove s jodom.

Žena treba obratiti posebnu pozornost na stanje štitne žlijezde ako je prije trudnoće imala narušene funkcije ovog organa. Hipotireoza kod majke u nekim slučajevima dovodi do abnormalnog razvoja štitne žlijezde kod djeteta, što povećava rizik od prijevremenog poroda.

Ako trudnica živi u području u kojem se nalazi nedostatak joda, ona bi trebala svakodnevno jesti hranu koja sadrži ovaj važni element u tragovima.

Ako se primarna hipotireoza već dijagnosticira kod buduće majke, žena svakako treba uzimati lijekove za održavanje funkcije štitne žlijezde koju propisuje endokrinolog.

Također zahtijeva redovito praćenje i testove krvi za hormone štitnjače.

Liječenje treba započeti odmah ako se kod trudnice nađe difuzna toksična gušavost. Opasno je za dijete zbog činjenice da antitijela na štitnu žlijezdu koja cirkuliraju u majčinom organizmu mogu utjecati na razvoj ovog organa u fetusu, formirajući prirođeni hipotiroidizam.

Simptomi kod novorođenčadi s kongenitalnim hipotireozom

Kongenitalni hipotiroidizam češće se dijagnosticira u djetinjstvu i njegov uzrok je obično nepovratan. Međutim, pravilno odabrana doza levotiroksina za zamjensku terapiju potpuno eliminira učinak prirođenog hipotiroidizma na tijelo.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

Glavni su:

• Odsutnost / nerazvijenost štitne žlijezde, genetski određena;
• Genetski poremećaji biosinteze hormona štitnjače;
• Nedostatak ili višak joda u prehrani trudnice može dovesti do hipotireoze u novorođenčadi;
• Prekomjerne količine u prehrani tio- i izocijanata, kao i cijanogenih glikozida. Te se tvari u medicinskom okruženju nazivaju strumogenic i sadržane su u običnom, Bruxellesu i karfiolu, uljane repice, repi, slatkom krumpiru... Popis se može nastaviti, ali to ne znači da se tijekom trudnoće ti proizvodi trebaju isključiti iz prehrane. Dovoljno je ne koristiti ih u vrlo velikim količinama;
• Dovoljno rijetko - utjecaj konzumiranja trudnog radioaktivnog joda. Od oko 10-12 tjedana štitnjača fetusa već nakuplja jod, uključujući radioaktivne;
• Najrjeđi i najmanje obećavajući uzrok urođenog hipotiroidizma s obzirom na liječenje je patologija receptora hormona štitnjače. U ovom slučaju postoji mnogo TSH i T3 i T4 u krvi, ali se još uvijek primjećuje hipotireoza. Opisano je samo dvjesto obitelji s ovim tipom kongenitalnog hipotiroidizma.

Kongenitalni hipotiroidizam, ako je ugrađen u dijete, naziva se kretinizam. Doista, nedostatak hormona štitnjače usporava psiho-emocionalni razvoj osobe. O miksedemu kažu kod teškog hipotireoidizma, uključujući kongenitalne, kada se razvije karakteristični hipotireoidni ili myxedematous edem.

dijagnostika

Pojava novorođenčeta je toliko karakteristična da iskusni neonatolog predlaže dijagnozu na temelju jednostavnog pregleda:

• Masa novorođenčeta je iznad normale ili na gornjoj granici;
• Tu je oticanje stopala, ruku, lica. U usporedbi s drugim novorođenčadi, deblja koža djeteta je upadljiva;
• Kada se dodirne, osjeća se neočekivano niska temperatura tijela;
• Dijete s kongenitalnim hipotiroidizmom je sporo, malo plače, refleks sisa je slab, što se često miješa sa slabim apetitom;
• Međutim, dijete intenzivno dobiva na težini. Tjelesna težina se ne povećava zbog masti, već zbog povećanog edema. U kongenitalnom hipotireoidizmu, i kod novorođenčeta, i kod djeteta, i kod odrasle osobe, u potkožnoj masnoći, tvari se općenito akumuliraju bezopasne, ali imaju neugodno svojstvo zadržavanja tekućine. Zbog toga je oticanje bilo koje hipotireoze tako gusto, a koža izgleda zadebljana.

Pouzdaniji laboratorijski podaci mogu se dobiti ne ranije od 4 do 5 dana, jer se prije toga hormoni majke mogu otkriti u krvi novorođenčeta. Postoje test trake, na njih se stavlja kap krvi, koja se kod novorođenčadi uzima iz pete. Ako se na taj način otkrije višak TSH, postavlja se dijagnoza.

Sljedeća faza je utvrđivanje uzroka kongenitalnog hipotiroidizma, budući da liječenje uvelike ovisi o tome. Kongenitalni hipotiroidizam, ako je “središnji”, kombiniran je s kongenitalnom adrenalnom insuficijencijom.

To je zbog činjenice da je problem u hipotalamusu (dijelu mozga, središnjem živčanom sustavu), koji se tijekom ove bolesti ne stimulira nadbubrežnim žlijezdama i štitnjačom. U ovom slučaju, bolje je propisati ne hormone štitnjače, nego TSH, a posebno u kombinaciji s hormonima nadbubrežne žlijezde, koji su prvi propisani.

Srećom, kongenitalni središnji hipotireoid je rijetka pojava.

Neliječena kongenitalna hipotireoza

Čini se da je sve jednostavno: karakterističan izgled djeteta, analiza i liječenje. Ali mnogo češće postoje subklinički oblici urođenog hipotiroidizma, koje nije lako utvrditi.

Ovi simptomi kod novorođenčadi su, naravno, prisutni, ali su mnogo slabiji, ne privlače oči i obično ostaju nezapaženi, a dijete nije izliječeno.

Najčešći uzrok kongenitalnog hipotiroidizma je nerazvijenost štitne žlijezde, au ovom se slučaju razvija subklinička, blaga hipotireoza.

Dijete raste tromo i flegmatičan, gust stas, često zaostaje u razvoju. To je uzrokovano potiskivanjem razvoja mozga. Fizički razvoj se također usporava: fontanele se kasnije zatvaraju, izbijaju prvi zubi.

Za takvu djecu karakteristična je sklonost opstipaciji, opća oteklina. Edem se proteže do nazofarinksa i često dijete diše kroz usta. Formiran je adenoidni tip osobe s malom bradom i stalno otvorena usta.

Slično tome, oštećen je i slušni aparat, oštećenje sluha.

Simptomi kod odraslih su uglavnom slični, ali srčani problemi se dodaju: ateroskleroza se javlja rano i koronarna arterijska bolest iza nje.

Kosa ispadne, nokti se slome, osoba je sklona depresiji, ali pokušaji samoubojstva su rijetki. Obično je ovaj standard za kongenitalni hipotiroidizam povezan s anemijom.

Dakle, ten osobe ima karakterističnu blijedožutu nijansu zbog kombinacije anemije s općim oticanjem.

Samo hormonski testovi mogu ukazati na ispravnu dijagnozu. TSH je značajno povećan, a tiroidni hormoni smanjeni. Ako radite ultrazvuk, možete otkriti smanjenje, promjenu oblika štitne žlijezde.

liječenje

Simptomi kongenitalnog hipotiroidizma uspješno se zaustavljaju imenovanjem hormona štitnjače, a liječenje treba započeti najkasnije 5-17 dana nakon rođenja osobe.

Kao i kod djece s kasno uspostavljenim subkliničkim hipotireozom, njihovo stanje vrlo brzo reagira na ispravno liječenje. Pedijatri tu pojavu nazivaju "katastrofalnim oporavkom". Edemi brzo nestaju, dijete postaje aktivnije, radoznalost raste, razvoj se odvija normalnim tempom. Sve se to događa za nekoliko dana, iako hormoni u testovima krvi još uvijek nisu normalni.

Složenost liječenja djece s hormonima štitnjače je da, kako rastu, potreba za njima se mijenja i doza se ponovno pokupi.

Što se tiče odraslih, liječenje je općenito isto, doze se rijetko mijenjaju (trudnoća, visoki stres, menopauza, itd.), A rezultat je predvidljiviji.

Tijekom godina pridružuje se i popratna patologija, liječnik mora odabrati lijekove koji se kombiniraju s hormonima štitnjače koji su neprestano propisani, a koji su vitalni za osobu i nikada se ne poništavaju.

Danas je najpopularniji natrijev levotiroksin, ali se ponekad propisuju i kombinacijski pripravci (T3 + T4 ili T3 + T4 + jod).

Početna doza je uvijek minimalna (50-150 mcg / dan za odraslu osobu, 5-15 mcg / kg za novorođenče i najmanje 2 mcg / kg za dijete), polako se povećava na individualno prikladnu.

Endokrinolog se usredotočuje na razinu TSH: ako je povišen, treba povećati dozu, a ako se spusti, onda predozirati. Ako je osoba starija od 55 godina, onda strogo kontrolirajte kolesterol i rad srca, postoje značajke odabira doza (vidi tablicu).

U odraslih, TSH se provjerava 1-1, 3-1 i 6 mjeseci nakon normalizacije, zatim u prvih nekoliko godina, testovi se ponavljaju svakih šest mjeseci, a zatim najmanje godinu dana. Djeca brže reagiraju na liječenje TSH normalizacijom - već 2-3 tjedna. Ako barem jedna analiza TSH nije normalna, tada ponovno pokrenite odabir doze.

Kongenitalni hipotiroidizam obično zahtijeva konstantne, dugotrajne lijekove. Međutim, hormoni štitnjače koje propisuje liječnik u ispravnoj dozi pozitivno utječu na trajanje i kvalitetu života.

Redoviti unos hormona štitnjače u ispravnoj dozi omogućuje djetetu da zadrži isti tempo razvoja kao i njegovi vršnjaci.